SI VOTRE CARDIOLOGUE soupçonne que vous souffrez d’une maladie cardiaque connue sous le nom de cardiomyopathie hypertrophique (CMH), votre prochaine étape sera probablement une discussion sur les tests de diagnostic. Selon Aeshita Dwivedi, MD, cardiologue au Lenox Hill Hospital de New York, cette conversation inclut presque toujours des tests génétiques car la maladie a une forte composante génétique et est souvent héréditaire.
Les tests génétiques identifient des anomalies ou des mutations dans des chromosomes, des gènes ou des protéines spécifiques de votre ADN. Dans le cas de la HCM, il existe certaines mutations génétiques qui rendent statistiquement plus probable que vous développiez la maladie, donc les rechercher via un test peut aider à affiner votre diagnostic. De plus, si vous avez une mutation, il est recommandé que d’autres membres de votre famille se fassent également tester.
“La HCM est considérée comme une maladie héréditaire transmise par les gènes dominants”, explique le Dr Dwivedi. «Cela signifie que si votre parent a HCM, il y a 50% de chances que vous ayez hérité de ce gène. C’est pourquoi nous recommandons que tous les membres de la famille au premier degré fassent l’objet d’un dépistage.
Cela n’a pas toujours été le cas – en fait, les tests génétiques pour la HCM sont un développement assez récent, selon le département de médecine de l’Université de Columbia . Bien que les tests génétiques soient désormais considérés comme standard, les tests précédents ne comprenaient qu’un échocardiogramme pour tester la fonction cardiaque.
Les tests génétiques sont également utiles pour exclure HCM, ajoute le Dr Dwivedi. Il existe plusieurs conditions qui peuvent imiter la HCM , donc ce type de test peut donner un aperçu si la HCM est réellement la cause première des problèmes cardiaques d’une personne.
Table of Contents
ToggleÀ quoi s’attendre avec les tests génétiques
Avant de commencer les tests génétiques, vous rencontrerez un conseiller en génétique, qui prendra des antécédents familiaux détaillés spécifiquement axés sur les problèmes cardiaques, y compris HCM. Le conseiller peut également vous aider à évaluer votre niveau de risque de CMH, ce qui peut déterminer le niveau de surveillance que vous devrez effectuer et la fréquence à laquelle vous aurez besoin d’un dépistage supplémentaire.
Le test lui-même est effectué avec un échantillon de sang, et la personne atteinte de HCM est la première à être testée afin d’identifier la mutation spécifique, explique le Dr Dwivedi. Contrairement aux conditions qui n’impliquent que quelques gènes – par exemple, le gène BRCA qui s’est avéré avoir un impact sur le risque de cancer du sein – plusieurs gènes ont été associés à HCM et la liste ne cesse de s’allonger.
À ce stade, plusieurs centaines de mutations sur plus de 15 gènes ont été associées à HCM, et l’Université de Columbia note que les enfants peuvent avoir des mutations dans au moins 30 gènes différents associés à HCM. Cela signifie qu’il est important de déterminer quel gène est impliqué, car cela donne aux médecins un aperçu des mutations à rechercher chez les membres de la famille d’un patient.
Il convient de noter que le fait d’avoir la mutation génétique ne signifie pas nécessairement que vous êtes assuré de développer HCM, cela signifie simplement que vous êtes plus à risque. Le savoir peut aider les médecins à prendre des décisions supplémentaires concernant vos soins, ainsi qu’à garder un œil sur votre santé cardiaque à long terme et sur d’autres problèmes.
Par exemple, la recherche indique qu’un traitement supplémentaire peut être nécessaire pour les femmes enceintes atteintes de CMH, car la grossesse augmente le débit cardiaque (c’est-à-dire la quantité de sang que le cœur pompe en une minute) au cours des premier et deuxième trimestres. Pour une personne sans problèmes cardiovasculaires, cela n’a pas tendance à être un problème, mais ceux qui ont un problème cardiaque comme HCM devront être surveillés de plus près jusqu’à ce que le débit cardiaque revienne à la normale environ six semaines après l’accouchement. Connaître le risque de CMH ou avoir un diagnostic clair peut amener votre médecin à vous prescrire des bêta-bloquants ou des diurétiques et à évaluer votre santé cardiaque plus souvent.
Il convient également de noter que si votre parent ou votre frère est atteint de HCM, vous avez également plus de chances d’avoir cette mutation génétique, mais encore une fois, cela ne le garantit pas. Même si tous vos frères et sœurs ont la mutation, il y a une chance que vous n’ayez pas HCM. Mais selon le Dr Dwivedi, la recherche HCM est en cours, il n’est donc pas exact de dire que votre niveau de risque est nul. “Puisque nous sommes encore en train de découvrir quels gènes et mutations font partie de la HCM, il est raisonnable de penser que nous trouverons plus d’informations, même dans les prochaines années, qui pourraient conduire à une meilleure compréhension des tests génétiques”, ajoute-t-elle.
Un aspect de la HCM et de la génétique qui semble clair, dit Dwivedi, est que la mutation ne semble pas sauter une génération. Cela signifie que si votre grand-parent a HCM mais pas votre parent, vous n’êtes pas susceptible d’avoir la mutation non plus. C’est la raison pour laquelle le conseil et les tests génétiques ne sont recommandés qu’aux parents au premier degré.
Dépistage supplémentaire
Bien que les tests génétiques puissent donner un aperçu du risque de développer une CMH, ce n’est pas le seul outil de dépistage utilisé, selon Matthew Henn, MD, chirurgien thoracique au Ohio State Wexner Medical Center à Columbus.
“Chez les parents au premier degré de patients atteints de cardiomyopathie hypertrophique, une échocardiographie transthoracique est recommandée dans le cadre du dépistage familial initial, ainsi qu’un suivi périodique tous les deux à trois ans”, explique le Dr Henn. “C’est particulièrement important s’il y a une composante génétique, qui pourrait nécessiter un dépistage plus fréquent.”
Dans l’échocardiographie transthoracique, connue sous le nom de TTE, un technicien utilise un petit appareil à ultrasons – qui ressemble à un microphone – pour créer plusieurs vues du cœur. L’appareil envoie des ondes sonores dans la poitrine, qui rebondissent sur le cœur et les artères. Cela donne à votre cardiologue une compréhension de votre santé cardiaque, y compris de la qualité de ses battements et de l’accumulation de liquide autour du cœur.
D’autres tests peuvent également être utilisés pour diagnostiquer la HCM, selon la Mayo Clinic . Votre médecin pourrait vouloir faire une IRM cardiaque, qui utilise des ondes radio pour créer des images du cœur, ou même un test d’effort, qui se fait en marchant sur un tapis roulant pour voir comment votre cœur réagit à l’activité physique.
Un cardiologue peut recommander un dépistage plus tôt si vous présentez des symptômes courants comme un essoufflement à l’effort, de la fatigue ou des arythmies. Mais le Dr Henn souligne que l’un des dangers de la HCM est qu’elle se développe souvent sans aucun symptôme, c’est pourquoi il est si important de suivre les recommandations de dépistage.
“Attraper une condition comme celle-ci tôt peut aider au traitement et à la surveillance, avant qu’il ne devienne un problème plus important nécessitant plus d’intervention”, explique le Dr Henn. “Dans le cas de HCM, cela signifie souvent détecter la condition avant même que quelqu’un ne présente des symptômes.”
