Qu’est-ce que le syndrome de l’ongle rotulien ?
Le syndrome de la rotule des ongles est une maladie génétique rare qui cause des problèmes aux ongles, aux os, aux reins et aux yeux. La présentation classique du syndrome comprend :
- Dysplasie des ongles
- Hypoplasie ou aplasie rotulienne
- Arthrodysplasie du coude
- Cornes iliaques [1]
causes
Le syndrome de la rotule de l’ongle est causé par des mutations génétiques du gène LMX1B. On ne sait pas exactement pourquoi des mutations dans ce gène apparaissent [2] .
La génétique
Le gène LMX1B appartient à un groupe de gènes appelés facteurs de transcription. Ces gènes fournissent des instructions pour la production de protéines. Les protéines produites se lient à des endroits spécifiques de l’ADN et régulent l’activité d’autres gènes. Le gène LMX1B joue un rôle important dans l’embyogénèse précoce. Il est impliqué dans le développement des membres, des ongles, des reins et des yeux. Le syndrome de la rotule des ongles se développe lorsque la fonction de ce gène est perdue.
Le syndrome de la rotule unguéale est héréditaire selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu’une seule copie du gène muté est nécessaire pour que le syndrome se manifeste. Dans la plupart des cas, le gène muté est hérité d’un parent. Dans certains cas, la mutation apparaît spontanément sans antécédent familial [2] .
Symptômes
La sévérité des symptômes est très variable selon les individus, mais il existe certaines caractéristiques typiques qui affectent la plupart des patients ainsi que des symptômes rarement rencontrés :
- Dysplasie des ongles des doigts et des orteils – généralement apparente à la naissance de l’enfant ou au début de la petite enfance. Les pouces sont principalement impliqués, ainsi que l’index et le majeur. D’autres déformations des ongles peuvent inclure :Ongles fendus
- Épaisseur anormale
- Forme petite et étroite
- Décoloration
- La zone claire en forme de croissant à la base de l’ongle peut être malformée ou de forme différente
- Déformation de la rotule – les rotules peuvent être petites, déformées ou sous-développées ou absentes du tout.
- Autres déformations osseuses.
- Certains patients ont des parties sous-développées des os du mollet et de la cuisse qui provoquent des déformations et des limitations dans l’amplitude des mouvements. Avec le temps, ces déformations peuvent provoquer de l’arthrose.
- Les os qui façonnent l’articulation du coude peuvent être sous-développés. Cela peut entraîner des déformations et des limitations dans les mouvements de l’articulation.
- Cornes iliaques – projection anormale de la partie supérieure de l’os de la hanche
- Omoplates sous-développées
- Courbure de la colonne vertébrale-scoliose
- Anomalies oculaires
- Glaucome
- Hyperpigmentation de l’iris – il apparaît sombre (voir aussi Syndrome de dispersion pigmentaire )
- Iris en forme de feuille de vigne
- Cataractes
- Microcornée
- Maladie rénale
- Le syndrome néphrotique
- Maladie rénale glomérulaire
Les maladies rénales peuvent provoquer une anémie, un œdème, une hypertension artérielle, de petites quantités de sang dans les urines et des complications potentiellement mortelles [3,4] .
Diagnostic différentiel
- Syndrome d’Alport
- Syndrome génito-patellaire
- Syndrome de Meier Gorlin
- Aplasie-hypoplasie rotulienne
- Syndrome de la petite rotule
- Syndrome de RAPADILINO – aplasie radiale et rotulienne, fente palatine, diarrhée, articulations disloquées, malformations des membres, nez long et intelligence normale [3,4] .
- Voir aussi Syndrome de Smith-Magenis
Diagnostic
Le diagnostic définitif du syndrome de la rotule de l’ongle peut être établi par des tests génétiques d’ADN et la découverte d’une mutation dans le gène LMX1B. Il existe également des tests qui doivent être effectués pour évaluer l’implication du système d’organes.
Analyse de laboratoire
- Test ADN
- Analyse d’urine – des taux de sang et de protéines dans l’urine supérieurs à la normale peuvent suggérer une maladie rénale
- Le taux de filtration glomérulaire doit être observé pour évaluer la fonction rénale
Études d’imagerie
- L’imagerie par rayons X peut être suffisante pour évaluer l’implication des structures osseuses. La radiographie peut montrer une rotule dysplasique, des cornes iliaques ainsi que d’autres atteintes de la partie squelettique
- L’IRM est utilisée si une intervention chirurgicale est prévue, pour évaluer l’anatomie des ligaments et des muscles
- Absorbtiométrie à rayons X à double énergie- une méthode qui permet d’évaluer la densité osseuse à divers endroits. Les personnes atteintes de ce syndrome ont généralement une densité osseuse réduite dans les hanches, ce qui peut entraîner des fractures.
Autres tests
- Examen de la vue et tests de vision
- Biopsie rénale en cas de détérioration de la fonction rénale
Traitement
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de la rotule des ongles. Habituellement, le traitement est symptomatique.
Médicaments
- Inhibiteurs de l’ECA pour contrôler la pression artérielle et la protéinurie
- Médicaments pour traiter le glaucome
- Bien que les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens soient idéalement utilisés, ils doivent être évités chez les patients atteints du syndrome de la rotule de l’ongle en raison de leur effet sur les reins. En savoir plus sur le traitement de la douleur fémoro-patellaire .
Opération
- Remplacement des rotules
- Chirurgie de remplacement du genou
- Correction chirurgicale des anomalies du coude
- Dans certains cas, la scoliose peut être sévère et nécessiter une intervention chirurgicale (voir aussi syndrome du cordon attaché )
- Dans certains cas, une transplantation rénale est nécessaire
Autre traitement
- Thérapie physique
- Appareils orthopédiques, attelles pour malformations squelettiques
- Soutien social [4,5]
Espérance de vie
Le pronostic dépend de la sévérité des symptômes. Environ 30 à 50 % des patients développent une maladie rénale pouvant nécessiter une transplantation rénale. Avec un traitement approprié, l’espérance de vie est proche de la moyenne [4] .
