Qu’est-ce que le syndrome de Zellweger ?
Le syndrome de Zellweger est l’une des maladies mortelles associées aux troubles de la biogenèse des peroxysomes. La maladie est une forme de trouble génétique et affecte la structure cellulaire. Le syndrome de Zellweger est la forme la plus grave de la maladie, qui présente des caractéristiques d’operlapping.
Le syndrome se produit généralement au niveau du fœtus et la personne n’a pratiquement aucune chance de survie. La maladie est considérée comme l’une des plus graves et mortelle. Les organes critiques du corps, notamment le cerveau, les yeux, le foie, les reins et le système cardiovasculaire, sont touchés par la maladie.
causes
La cause du syndrome de Zellweger est très compliquée et générique. Les défauts du gène conduisent au syndrome qui a un impact drastique sur le système biologique humain.
Il existe 13 gènes responsables de la formation et de la fonction des peroxysomes. Ceux-ci sont appelés gènes peroxysomes. Tout défaut dans les 13 gènes conduit à l’anomalie de la formation et de la fonction des peroxysomes.
Les peroxysomes sont très critiques pour la santé humaine. Ce sont essentiellement des structures cellulaires responsables de la décomposition des substances toxiques et de la synthèse des lipides. Un excellent exemple de ces substances est les acides gras, les huiles et les cires. Cependant, l’impact des peroxysomes peut également être ressenti dans d’autres parties du corps. Il est très nécessaire pour le développement du cerveau et la formation de myéline qui recouvre la fibre nerveuse. En dehors de cela, les peroxysomes sont tout aussi importants pour les fonctions des yeux, des reins, du foie et des os.
Le défaut du gène ou des gènes perturbe fondamentalement toutes les fonctions et le syndrome collectivement appelé syndrome de Zellweger. Il y a trois stades de la maladie des peroxysomes. Adrénoleucodystrophie néonatale, maladie de Refsum infantile et syndrome de Zellweger. Les deux premiers ne sont pas graves et la maladie de Refsm étant la moins grave. Mais la criticité et la gravité du syndrome de Zellweger sont les plus importantes.
Symptômes
Les symptômes du syndrome de Zellweger peuvent être observés dès le début de la vie humaine. Les symptômes sont très nécessaires pour la suite des actions en cas de syndrome de Zellweger.
Le symptôme le plus courant du syndrome de Zellweger est l’hypertrophie du foie du patient.
En termes de symptômes observables, les traits du visage jouent un rôle crucial. Les traits faciaux anormaux comme le front large, les sourcils sous-développés et le large ensemble d’yeux sont très visibles.
Les nourrissons nés avec le dangereux syndrome de Zellweger présentent de multiples symptômes. Les nourrissons peuvent naître avec la jaunisse et des saignements gastro-intestinaux peuvent également être observés chez les nourrissons. En dehors de cela, le tonus musculaire reste manquant en raison du manque de fonction et de formation des os. La situation peut être très critique et l’enfant peut ne pas être capable de marcher, d’avaler ou de téter à cause de cela. Le glaucome et la dégénérescence rétinienne peuvent également être observés chez les nourrissons nés avec le syndrome de Zellweger.
Des troubles neurologiques peuvent également être observés chez les nourrissons. Des troubles mentaux, des convulsions et un manque de fonctions cérébrales peuvent également être observés.
Le nourrisson peut naître avec très moins de poids. En dehors de cela, la déficience auditive peut également être observée chez les personnes souffrant. Cependant, l’impact varie d’une déficience légère à une surdité totale.
En dehors de cela, de nombreux autres symptômes sont observés, comme la pachymicrogyrie, les hétérotopies, les kystes sous-épendymaires, le déficit de croissance postnatal, le cuivre élevé, les troubles de la vision et autres.
Traitement
Les traitements du syndrome de Zellweger ne sont pas bien définis. Généralement, aucun remède n’est disponible pour le syndrome de Zellweger à partir de maintenant dans les sciences médicales. Les médecins et les experts médicaux continuent de tester diverses méthodes pour traiter le syndrome. Cependant, tous les traitements radicaux ont échoué jusqu’à présent. Le traitement disponible pour la maladie est généralement de nature de soutien plutôt qu’une solution permanente. Le traitement de soutien varie généralement en fonction des symptômes et de l’impact sur le corps.
Le syndrome de Zellweger survient chez le feautus. Le cours de traitement ou l’assistance médicale est à peine disponible après la naissance. Si le pronostic du nourrisson est pris en compte, l’espérance de vie est vraiment très inférieure. La plupart des nourrissons nés avec le syndrome de Zellweger meurent dans les six mois.
