Xeroderma Pigmentosum peut être défini comme une pathologie génétique de la forme autosomique récessive dans laquelle le corps perd sa capacité à réparer les dommages causés au corps par les rayons ultraviolets du soleil. Dans les cas aigus, la personne affectée doit rester complètement à l’écart de la lumière du soleil. Par conséquent, les enfants nés avec cette maladie sont également appelés «enfants de la nuit». Un individu affecté souffrira fréquemment de carcinomes basocellulaires et d’autres tumeurs malignes de la peau qui peuvent commencer à un âge relativement jeune. Des études indiquent que le mélanome malin et le carcinome épidermoïde sont les causes les plus fréquentes de décès chez les personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum.
Quelles sont les causes de Xeroderma Pigmentosum ?
Xeroderma Pigmentosum, comme indiqué, relève des troubles de type autosomique récessif, ce qui signifie que l’enfant affecté doit hériter de copies du gène défectueux de chaque parent. Dans des circonstances normales, les rayons UV du soleil endommagent l’ADN des cellules de la peau et le corps est pleinement armé pour réparer ces dommages. cependant, dans les cas de Xeroderma Pigmentosum, cette capacité est altérée et le corps n’est pas en mesure de réparer les dommages, ce qui rend la peau extrêmement fine et certains types de plaques cutanées peuvent également se développer. Cette maladie a également tendance à provoquer une affection appelée télangiectasie ou cancer de la peau.
Quels sont les gènes impliqués dans le développement de Xeroderma Pigmentosum ?
Comme indiqué, Xeroderma Pigmentosum est une condition pathologique dans laquelle la capacité du corps à réparer l’ADN endommagé en raison des rayons UV du soleil est perdue. La capacité du corps à réparer l’ADN endommagé est perdue à la suite de mutations dans les gènes dont la fonction est de réparer l’ADN endommagé. Au fil du temps, comme l’ADN endommagé n’est pas réparé, il en résulte un dysfonctionnement des cellules qui les rend cancéreuses. La majorité des gènes liés au développement de Xeroderma Pigmentosum appartiennent à un processus appelé réparation par excision de nucléotide ou NER. Ces gènes produisent une variété de protéines qui jouent différents rôles dans la réparation de l’ADN endommagé. Ces protéines identifient l’étendue des dommages, atteignent la partie endommagée de l’ADN, excisent les parties anormales de l’ADN, puis réparent l’ADN. C’est le fonctionnement normal des gènes qui font partie du NER. Dans Xeroderma Pigmentosum, les gènes présents dans le NER empêchent les cellules de mener le processus de réparation. Les caractéristiques cliniques de Xeroderma Pigmentosum sont observées en raison d’un dysfonctionnement de ces gènes pour réparer l’ADN endommagé. Dans les cas où les rayons ultraviolets du soleil endommagent les gènes responsables du contrôle de la croissance et de la division cellulaire, cela entraîne une croissance anormale des cellules provoquant des tumeurs. Certaines anomalies neurologiques sont également observées à la suite de ces dommages à l’ADN même si le cerveau n’est pas exposé à la lumière directe du soleil, bien que les anomalies neurologiques dues à Xeroderma Pigmentosum fassent toujours l’objet de recherches en cours. Les caractéristiques cliniques de Xeroderma Pigmentosum sont observées en raison d’un dysfonctionnement de ces gènes pour réparer l’ADN endommagé. Dans les cas où les rayons ultraviolets du soleil endommagent les gènes responsables du contrôle de la croissance et de la division cellulaire, cela entraîne une croissance anormale des cellules provoquant des tumeurs. Certaines anomalies neurologiques sont également observées à la suite de ces dommages à l’ADN même si le cerveau n’est pas exposé à la lumière directe du soleil, bien que les anomalies neurologiques dues à Xeroderma Pigmentosum fassent toujours l’objet de recherches en cours. Les caractéristiques cliniques de Xeroderma Pigmentosum sont observées en raison d’un dysfonctionnement de ces gènes pour réparer l’ADN endommagé. Dans les cas où les rayons ultraviolets du soleil endommagent les gènes responsables du contrôle de la croissance et de la division cellulaire, cela entraîne une croissance anormale des cellules provoquant des tumeurs. Certaines anomalies neurologiques sont également observées à la suite de ces dommages à l’ADN même si le cerveau n’est pas exposé à la lumière directe du soleil, bien que les anomalies neurologiques dues à Xeroderma Pigmentosum fassent toujours l’objet de recherches en cours.
Il y a environ huit gènes identifiés, les mutations dans lesquelles provoque Xeroderma Pigmentosum dont ces trois sont les plus importants, c’est-à-dire les gènes XPC, POLH ou ERCC2.
Quels sont les symptômes de Xeroderma Pigmentosum ?
Certains des symptômes de Xeroderma Pigmentosum sont :
- Un coup de soleil non cicatrisant qui se forme même avec une légère exposition au soleil
- Développement de cloques avec une exposition minimale au soleil
- Télangiectasies
- Plaques cutanées décolorées
- Croûte de peau
- Écaillage de la peau
- Photophobie.
Comment le Xeroderma Pigmentosum est-il diagnostiqué?
Pour diagnostiquer Xeroderma Pigmentosum, le médecin traitant prendra une histoire détaillée où le médecin traitant peut se renseigner sur les antécédents familiaux de cette maladie. Le médecin procédera également à un examen physique pour examiner les zones touchées de la peau. Le médecin traitant peut alors référer l’individu à un ophtalmologiste qui effectuera un examen ophtalmologique détaillé qui, dans les cas de Xeroderma Pigmentosum, révélera
- Opacification de la cornée
- Présence de kératite
- Tumeurs des paupières
- Blépharite.
S’il existe des antécédents familiaux de Xeroderma Pigmentosum et afin de savoir si un enfant à naître est atteint de cette maladie, les tests mentionnés ci-dessous peuvent être effectués :
- Amniocentèse
- Culture de cellules amniotiques.
Outre les tests ci-dessus, les tests mentionnés ci-dessous peuvent également confirmer la présence de Xeroderma Pigmentosum :
- Culture de fibroblastes cutanés
- Biopsie cutanée.
Quel est le traitement du Xeroderma Pigmentosum ?
Les enfants atteints de Xeroderma Pigmentosum doivent rester complètement à l’écart de la lumière du soleil, car même une exposition minime peut provoquer des symptômes. Dans les situations où les enfants atteints de cette maladie doivent sortir au soleil, il est impératif qu’ils portent suffisamment de vêtements pour les protéger des rayons directs du soleil. Ils ont également besoin de crèmes solaires haute protection et de lunettes de soleil extrêmement foncées. En dehors de cela, le médecin peut donner des médicaments pour prévenir les croissances précancéreuses dues à Xeroderma Pigmentosum.
Quel est le pronostic global de Xeroderma Pigmentosum ?
Environ 35 % des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum vivent au-delà de leur adolescence, tandis que certaines personnes atteintes d’une forme bénigne de cette maladie vivent bien jusqu’à l’âge de 40 ans.
Xeroderma Pigmentosum affecte-t-il la fertilité d’une personne?
La réponse à la question ci-dessus est non. Cette maladie n’affecte pas la fertilité ou la puissance d’un individu. La majorité des personnes atteintes de Xeroderma Pigmentosum ont tendance à avoir un développement sexuel normal ainsi qu’à fonctionner et sont capables d’avoir des enfants. La possibilité qu’un individu atteint de cette maladie ait un enfant atteint de Xeroderma Pigmentosum est assez faible.
