Points clés à retenir
- La polycythémie vraie est une maladie dans laquelle la moelle osseuse produit trop de globules rouges et blancs et de plaquettes. Elle affecte généralement les personnes plus tard dans la vie, avec des symptômes de fatigue, des démangeaisons, des sueurs nocturnes, des douleurs osseuses, de la fièvre et une perte de poids.
- Le trouble peut souvent être géré par une phlébotomie (prélèvement de sang) et un traitement médicamenteux comme l’hydroxyurée. Discutez avec votre médecin du diagnostic de polycythémie essentielle, qui peut augmenter le risque de leucémie.
Polyglobulie vraieest un trouble dans lequel la moelle osseuse produit trop de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, ce qui peut entraîner un risque accru de caillots sanguins.
Un excès de globules rouges est le signe clinique le plus important de la polycythémie vraie. Une mutation dans un gène de JAK2, une protéine impliquée dans la signalisation au sein de la cellule, a été découverte chez de nombreuses personnes atteintes de cette maladie.
Qui contracte la polycythémie vraie ?
La polycythémie vraie peut survenir à tout âge, mais survient souvent plus tard dans la vie. Si vous regardez l’âge de toutes les personnes atteintes de cette maladie, l’âge moyen au moment du diagnostic serait de 60 ans, et on ne l’observe pas souvent chez les personnes de moins de 40 ans.
Combien de personnes sont concernées ?
La polyglobulie est diagnostiquée chez 44 à 57 personnes sur 100 000 aux États-Unis, touchant davantage les hommes que les femmes sans cause connue.
Selon Incyte Corporation, une société biopharmaceutique basée à Wilmington, Delaware et spécialisée en oncologie, environ 25 000 personnes aux États-Unis vivent avec une polycythémie vraie et sont considérées comme incontrôlées car elles développent une résistance ou une intolérance à un pilier du traitement médicamenteux, l’hydroxyurée.
Est-ce un cancer ou une maladie ?
La polycythémie vraie fait également partie d’un groupe apparenté de cancers du sang appelés néoplasmes myéloprolifératifs (MPN). Un MPN est un clone anormal de cellules de la moelle osseuse qui, dans le cas de la polycythémie essentielle, entraîne une surproduction de globules rouges. Au fil du temps, il existe un risque que la polycythémie vraie se transforme en leucémie. Apprendre que vous ou un proche souffrez de ce trouble peut naturellement être stressant. Sachez cependant que cette condition peut être gérée efficacement sur de très longues périodes.
L’Institut national du cancer définit la polycythémie vraie comme suit : “Une maladie dans laquelle il y a trop de globules rouges dans la moelle osseuse et dans le sang, provoquant un épaississement du sang. Le nombre de globules blancs et de plaquettes peut également augmenter. Les cellules sanguines supplémentaires peuvent s’accumuler dans la rate et provoquer une hypertrophie. Elles peuvent également provoquer des problèmes de saignement et provoquer la formation de caillots dans les vaisseaux sanguins.”
Selon la Leukemia & Lymphoma Society, les personnes atteintes de polycythémie essentielle courent un risque légèrement plus élevé que la population générale de développer une leucémie à la suite de la maladie et/ou de certains traitements médicamenteux établis.Bien qu’il s’agisse d’une maladie chronique incurable, n’oubliez pas qu’elle peut généralement être gérée efficacement pendant très, très longtemps et qu’elle ne réduit généralement pas l’espérance de vie.De plus, les complications peuvent être traitées et évitées sous surveillance médicale.
Progression des symptômes
Les risques de progression des risques de polycythémie vraie font toujours l’objet de recherches. Bien que les gens puissent ne présenter aucun symptôme pendant de nombreuses années, la polycythémie vraie peut entraîner plusieurs symptômes et signes, notamment de la fatigue, des démangeaisons, des sueurs nocturnes, des douleurs osseuses, de la fièvre et une perte de poids. Environ 30 à 40 % des personnes atteintes de polycythémie essentielle ont une hypertrophie de la rate. Chez certaines personnes, cela entraîne une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral en raison de caillots limitant le flux sanguin vers l’organe principal. Le fardeau de cette maladie fait encore l’objet de recherches.
Diagnostic
Un test appelé valeur d’hématocrite est utilisé à la fois pour diagnostiquer la polycythémie vraie et pour mesurer la réponse d’une personne au traitement.L’hématocrite est la proportion de globules rouges dans un volume de sang, et il est généralement exprimé en pourcentage.
Chez les personnes atteintes de polycythémie essentielle, la valeur de l’hématocrite est généralement supérieure à 50 % chez les hommes et à 44 % chez les femmes.D’autres informations pouvant être obtenues à partir d’analyses sanguines sont également utiles au diagnostic, notamment la présence d’une mutation, la mutation JAK2, dans les cellules sanguines et de faibles taux d’érythropoïétine (EPO). Pour les patients ayant une valeur EPO normale, un examen de la moelle osseuse est obligatoire pour la confirmation du diagnostic.
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Traitement
Selon la Leukemia & Lymphoma Society, la phlébotomie, ou prélèvement de sang dans une veine, est le point de départ habituel du traitement pour la plupart des patients.Le processus peut abaisser les niveaux d’hématocrite et entraîner une diminution des symptômes, notamment des maux de tête, des bourdonnements d’oreilles et des étourdissements.
Le traitement médicamenteux peut impliquer des agents susceptibles de réduire les concentrations de globules rouges ou de plaquettes, composés appelés agents myélosuppresseurs. L’hydroxyurée est un agent myélosuppresseur utilisé pour traiter la polyglobulie, qui peut être associé à plusieurs effets secondaires, notamment des modifications cutanées et une perte de cheveux, un risque accru d’infections, une perte d’appétit, une prise de poids, des plaies dans la bouche, des maux de tête et de la constipation.
