Le syndrome de Fukuhara est une condition pathologique extrêmement rare qui commence dans l’enfance et affecte principalement les systèmes nerveux et squelettique, bien que d’autres systèmes du corps puissent également être affectés à la suite du syndrome de Fukuhara. La principale caractéristique de présentation du syndrome de Fukuhara est la secousse involontaire distincte des bras et des jambes et, dans certains cas, même le corps entier commence à trembler. La faiblesse musculaire est un autre symptôme que les enfants atteints du syndrome de Fukuhara ont tendance à avoir, ce qui est une caractéristique distinctive de cette maladie.
De plus, les enfants atteints du syndrome de Fukuhara souffrent également de troubles de la coordination, d’ataxie, de convulsions et d’une détérioration graduelle mais progressive de leurs capacités fonctionnelles, ainsi que d’une dégénérescence progressive du nerf optique entraînant une déficience visuelle, des déficits auditifs et une neuropathie périphérique à la suite du syndrome de Fukuhara.
Quelles sont les causes du syndrome de Fukuhara ?
La cause profonde du syndrome de Fukuhara est des mutations dans l’ADN mitochondrial. Ces gènes défectueux sont généralement hérités par la mère de l’individu affecté et ces gènes mutés sont perdus dans les spermatozoïdes et ne peuvent donc pas être hérités par le père.
La personne affectée peut transmettre les gènes à ses enfants, mais la transmission ultérieure de cette maladie ne se fera que par les filles de la mère affectée et non par les fils. Les mitochondries sont essentielles au corps humain pour l’énergie et d’autres fonctions importantes nécessaires au fonctionnement régulier du corps humain.
Jusqu’à et à moins que les mutations soient plus nombreuses que les ADN mitochondriaux normaux, l’individu affecté ne présentera aucun symptôme du syndrome de Fukuhara. Le gène principal responsable du développement du syndrome de Fukuhara est le gène MT-TK, bien que des mutations de novo aient également été responsables du développement du syndrome de Fukuhara.
Quels sont les symptômes du syndrome de Fukuhara ?
Les symptômes du syndrome de Fukuhara commencent à apparaître dans la petite enfance de l’individu, bien que dans certains cas, les symptômes puissent ne pas être apparents avant l’adolescence. Les symptômes du syndrome de Fukuhara sont assez variables et les membres de la même famille, s’ils sont touchés, présenteront des symptômes différents à la suite du syndrome de Fukuhara.
Le principal symptôme du syndrome de Fukuhara est une myoclonie ou des secousses involontaires des membres supérieurs et inférieurs et, dans certains cas graves, même de tout le corps. Les convulsions, l’ataxie, la faiblesse musculaire et la démence sont quelques-uns des autres symptômes couramment observés chez les personnes atteintes du syndrome de Fukuhara.
De plus, les personnes touchées sont de petite taille et ont tendance à avoir une dégénérescence du nerf optique affectant la vision de l’individu ainsi qu’un déficit auditif et une sensation altérée dans certaines parties du corps. L’acidose lactique est une affection fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Fukuhara.
Ces personnes ont tendance à se plaindre de douleurs abdominales, de fatigue persistante et de problèmes respiratoires à la suite d’une acidose lactique causée par le syndrome de Fukuhara.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Fukuhara ?
La méthode de première ligne pour le diagnostic du syndrome de Fukuhara est le test génétique effectué pour voir les mutations du gène Mt-TK et les anomalies de l’ADN mitochondrial. Cela confirmera plus ou moins le diagnostic de syndrome de Fukuhara. De plus, un test de laboratoire révélera des niveaux accrus d’acide lactique qui cimenteront davantage le diagnostic de cette maladie.
Comment traite-t-on le syndrome de Fukuhara ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Fukuhara, mais le traitement vise principalement à traiter les symptômes causés par celui-ci. Les anticonvulsivants peuvent être utilisés pour contrôler les crises causées par le syndrome de Fukuhara.
Pour contrôler les symptômes de la myoclonie, le lévétiracétam s’est avéré efficace pour contrôler les secousses involontaires. Des traitements peuvent également être administrés pour la dégénérescence du nerf optique et une aide auditive peut être bénéfique pour le traitement des déficits auditifs chez les personnes atteintes du syndrome de Fukuhara.
De plus, la thérapie physique et les exercices visant à augmenter le niveau d’énergie du patient et à ralentir le processus de la maladie ont également été très efficaces chez les personnes atteintes du syndrome de Fukuhara.
