Troubles génétiques rares: intolérance héréditaire au fructose (HFI)

Qu’est-ce que l’intolérance héréditaire au fructose (HFI)?

L’intolérance héréditaire au fructose (HFI) est une maladie génétique rare dans laquelle le fructose ne peut pas être correctement métabolisé dans l’organisme. La personne atteinte souffre d’une mauvaise réaction abdominale (ballonnements, diarrhée, malaise généralisé) après avoir mangé des aliments contenant du fructose. HFI est un trouble autosomique récessif du métabolisme du fructose, dû à une carence en fructose-1-phosphate aldolase – une enzyme qui convertit le fructose en glucose dans le foie. L’incidence des HFI est estimée à 1 / 22-58 000 personnes ( 1 ).

Le HFI doit être différent de la malabsorption du fructose .

 

Physiopathologie de HFI

Le fructose absorbé est normalement converti en fructose-1-phosphate, puis en glucose dans le foie. Dans les HFI, le fructose-1-phosphate, en raison du manque d’enzyme fructose-1-phosphate aldolase, ne peut pas être converti en glucose, il s’accumule donc dans le foie, l’intestin et les reins et inhibe la synthèse du glucose, provoquant ainsi une hypoglycémie.

L’ingestion prolongée de fructose chez les nourrissons peut entraîner une insuffisance hépatique ou rénale et la mort. La carence en fructose-1,6-diphosphate est une autre forme d’intolérance au fructose, qui se présente généralement comme une hypoglycémie néonatale.

Symptômes de HFI

Les nourrissons ne présentent aucun symptôme jusqu’à ce qu’ils essaient des aliments contenant du fructose. Les symptômes peuvent varier de moins à plus graves chez différentes personnes.

Symptômes les plus fréquemment observés dans le HFI:

  • La diarrhée
  • Ballonnements, flatulences
  • Douleurs abdominales, vomissements
  • Symptômes d’hypoglycémie: envie de sucre, tremblements, évanouissements et, dans les cas graves, convulsions, coma
  • Fatigue, dépression

Effets à long terme de l’HFI (dus à des carences en fer et en vitamines):

  • Anémie
  • Peau, ongles et cheveux pauvres
  • L’ostéoporose
  • Se sentir généralement malade

Diagnostic de HFI

D’après l’histoire personnelle, on peut voir que l’individu HFI refuse les aliments sucrés. Les antécédents familiaux peuvent révéler des parents atteints de HFI. Les possibilités de diagnostic sont:

  1. La réduction des sucres dans les selles peut être le premier test. Si les sucres réducteurs sont augmentés, des tests supplémentaires pour identifier le fructose peuvent être effectués.
  2. Les tests sanguins peuvent révéler une bilirubine et des enzymes hépatiques élevées.
  3. Dans un test de tolérance au fructose , le fructose est injecté par voie intraveineuse et les niveaux de glucose, de fructose et de phosphate dans le sang sont surveillés. Dans HFI, le glucose n’augmentera pas après l’injection de fructose.
  4. Biopsie du foie et détermination de l’activité de la fructose-1-phosphate aldolase.
  5. Le test ADN a de nombreux résultats faux négatifs. Un test positif, ainsi que des symptômes, disparaissant après le début d’un régime sans fructose, parle fortement de HFI .

REMARQUE . Le test respiratoire à l’hydrogène avec du fructose est positif, mais il ne peut pas faire la distinction entre la malabsorption du fructose et le HFI.

Traitement des HFI

Le traitement de l’IHF n’est actuellement pas disponible.

Régime alimentaire dans l’intolérance héréditaire au fructose

Un régime strict sans fructose de longue durée est essentiel. Le fructose , le saccharose (glucose + fructose) et le sorbitol (peut être converti en fructose dans l’organisme) doivent être complètement éliminés de l’alimentation. Certaines personnes atteintes de HFI ne peuvent pas tolérer les fructanes (chaînes de fructose avec du glucose à l’extrémité) et le raffinose (galactose + glucose + fructose).

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Une amélioration spectaculaire après le début d’un régime peut généralement être observée en quelques jours. Cependant, cela peut prendre plusieurs semaines pour obtenir une récupération complète de la digestion.

Aliments à EXCLURE dans HFI (liste NON-complète!):

  • Fruits (contiennent du fructose et du sorbitol) sous toutes leurs formes, y compris les jus de fruits, les compotes, les confitures, les glaces, etc. certaines personnes atteintes de HFI peuvent manger des citrons en toute sécurité
  • Légumes / céréales avec fructose: betteraves, carottes, pois chiches, aubergines, ail, pois verts, laitue iceberg , poireaux, oignons (mais les échalotes peuvent être essayées), panais, rutabaga, pommes de terre nouvelles blanches, patates douces (y compris les pommes de terre jaunes, comme Yukon Gold), racine sucrée, tomates, navet, igname, courgette
  • Ces céréales : riz brun, couscous (nature), germes (blé ou autres germes), pains de grains entiers, son
  • Noix: «officiellement», elles ne sont pas autorisées, mais beaucoup peuvent tolérer une petite quantité de certains types
  • Miel (contient du fructose)
  • Alcool : de nombreux vins, bières et boissons distillées contiennent du saccharose ou du fructose (certaines personnes HFI peuvent essayer de petites quantités de vin sec)
  • Sucres (saccharose, fructose ou sorbitol) dans les bonbons, les sauces, les vinaigrettes, les boissons gazeuses et l’alcool, les céréales / pains / produits laitiers / viandes transformées sucrés, la plupart des aliments en conserve :
    • cassonade
    • Caramel
    • Poudre de caroube
    • Fructose (lévulose)
    • Hydrolysats d’amidon hydrogéné (HSH)
    • Sucre inverti (sirop doré, mélasse, trimoline)
    • Réglisse (racine sucrée)
    • Litesse (polydextrose)
    • Mélasse
    • Sucre brut (sucre de datte, Turbinado, Demerara, Muscovado – Sucre de la Barbade, jaggery, sucre de palme = gur, sucre de java ou de noix de coco, panela, rapadura, sucanat)
    • Saccharose (saccharose = sucre de table, sucre vanillé, sucre de betterave, sucre de canne, sucre de roche)
    • Sucralose (splenda)
    • Sirops (sirop d’agave : dans les aliments tex-mex, tequila, margaritas, boissons gazeuses ; sirop de riz brun, sirop de malt d’orge, extraits secs de sirop de maïs, concentré de jus de fruits, sirop de fruits, courge, sirop de maïs à haute teneur en fructose (HFCS ou isoglucose) , sirop de karo, sucre et sirop d’érable, sirop de shorgho)
    • Wasabon.
  • Autres édulcorants : stevia
  • Sorbitol : chewing-gum «sans sucre», aliments et boissons «hypocaloriques», nombreux aliments sucrés, pilules et sirops, vérifiez les étiquettes); le maltitol ou la lycasine et l’ isomalt peuvent donner du sorbitol;
  • aliments avec inuline ou fructo-oligo-saccharides (FOS) sur les étiquettes, ou numéros E: E420 (sorbitol), E473 et E474 (esters de sucre), E491-E495 (esters de sorbitane, le sorbitol peut être libéré), E953 (isomalt) .

Un nutritionniste agréé et expérimenté doit être consulté pour obtenir des recommandations diététiques exactes.

Aliments à ESSAYER (SÛR pour la plupart des personnes HFI mais pas pour toutes):

  • Légumineuses: haricots (les haricots verts, noirs ou jaunes peuvent convenir), soja;
  • Légumes riches en fibres: brocoli, choux de Bruxelles, chou vert, laitue, rhubarbe
  • Céréales: grains entiers
  • Produits de maïs : chips de maïs, flocons de maïs (nature), semoule de maïs (dégermée), Dorritos, gruau, Homeny, polenta, maïs soufflé, céréales de maïs soufflé, sirop de maïs pur (pas de SHTF ou de sirop de maïs solide), coquilles de tacos et tortillas;
  • Tout ce qui est sucré ; certaines personnes HFI ne peuvent rien manger de ce qui a un goût sucré quel que soit le sucre ou l’édulcorant utilisé (acésulfam potassium: Nutrinova, Sweet One, Sunnett, Ace-K, Acesulfame K), l’aspartame, le cyclamate, le néotame, la thaumatine.
  • Concombres, pommes de terre (lorsque les pommes de terre sont trop cuites ou stockées pendant longtemps, du fructose peut être libéré de l’amidon)
  • Autres FODMAP : les polyols (alcools de sucre): l’érythritol, le dulcitol, le lactalol, le lacticol, le mannitol, le xylitol (sucre de bouleau) sont utilisés comme édulcorants dans de nombreux aliments commerciaux, comme les yaourts, les chocolats et autres aliments emballés; ils sont fermentés par des bactéries intestinales, ce qui peut provoquer des gaz et des diarrhées; la plupart des personnes HFI tolèrent cependant les FODMAPS;
  • Dentifrice (se brosser les dents uniquement bien sûr…): certaines marques de dentifrice contiennent du sorbitol ou du fructose!

REMARQUE . Plusieurs personnes atteintes de HFI peuvent avoir d’autres intolérances alimentaires (intolérance au lactose ou maladie cœliaque) ou des allergies alimentaires.

Aliments SÉCURITAIRES dans HFI :

  • Viandes, poissons, crustacés et autres fruits de mer , mais uniquement s’ils ne sont pas transformés et ne sont pas panés commercialement; le bacon emballé contient souvent du sucre; du poisson en conserve sans sauce et du poisson fumé sans cure est OK
  • Des œufs
  • Matières grasses : beurre, huile, margarine sans édulcorant
  • Produits laitiers non sucrés
  • Pains et céréales (mais non sucrés ni à grains entiers), flocons d’avoine, graines de tournesol;
  • Légumes: céleri (cru), laitue (rouge, à feuilles de chêne), champignons, épinards (sans tiges), tapioca, riz blanc;
  • Pâtes;
  • Sucres: dextrose, galactose, glucodine, glucose, sirop de glucose, mannose, tréhalose;
  • Autres glucides: alginate, caragènes, cellulose, dextrine, gomme gellane, polymères de glucose, glycogène, gomme de guar, gomme arabique, gomme adragante, isomaltose, gomme de caroube, maltodextrine (amidon modifié), moducal, pectine, polycose, polydextrine, amidon;
  • Épices: laurier, coriandre, cumin, curry, cannelle, origan, sel, vinaigre (distillé);
  • Boissons: eau du robinet, eau en bouteille mais non aromatisée, eau minérale, thé, boissons gazeuses avec sucres autorisés (sans fructose, saccharose ou sorbitol)

Liste détaillée des aliments sans / sans FRUCTOSE
Liste des SUCRES non / autorisés en HFI

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