Troubles du développement sexuel (DSD)

Que sont les troubles du développement sexuel (DSD) ?

Les troubles du développement sexuel (DSD) sont un ensemble de pathologies dans lesquelles une personne présente des caractéristiques des deux sexes. Ces caractéristiques peuvent être dues à des différences chromosomiques, gonadiques (ovaires ou testicules) ou génitales – et elles peuvent apparaître à la naissance, pendant la puberté ou plus tard à l’âge adulte. Les exemples incluent les personnes nées avec :

• Chromosomes masculins (XY) mais organes génitaux qui semblent féminins (vulve).
• Chromosomes féminins (XX) mais organes génitaux qui semblent masculins (pénis ou clitoris hypertrophié).
• Tissu ovarien et testiculaire. Cela peut donner aux organes génitaux une apparence masculine, féminine ou un mélange des deux.
• Organes sexuels typiques mais disposition chromosomique anormale. Cela peut perturber la croissance et le développement pendant la puberté.

Les prestataires de soins de santé appelaient les DSD des conditions « intersexuées ». Les personnes intersexuées font référence aux personnes dont les chromosomes, les organes génitaux ou les organes reproducteurs ne correspondent pas à la binaire sexe masculin/féminin.

Certaines personnes atteintes de DSD préfèrent le terme « différenciation » plutôt que « trouble ». Avoir un DSD ne signifie pas qu’il y a quelque chose qui ne va pas chez vous. Cela signifie simplement que vous avez évolué différemment de vos pairs. La plupart des personnes atteintes de DSD mènent une vie normale avec un diagnostic et un traitement appropriés.

Types de DSD

Les « troubles du développement sexuel » sont un terme générique qui décrit un groupe de près de 60 affections différentes. Parmi les plus courants, citons :

• Syndrome d’insensibilité aux androgènes (AIS).
• Hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH).
• Syndrome de Kallman.
• Syndrome de Klinefelter.
• Syndrome de McCune-Albright.
• Syndrome de Prader-Willi (SPW).
• Syndrome de Swyer.
• Syndrome de Turner.

Quels sont les symptômes des DSD ?

Les personnes atteintes de DSD peuvent développer divers symptômes, notamment :

• Absence d’organes génitaux à la naissance. (L’aphallie et l’agénésie vaginale en sont deux exemples.)
• Des organes génitaux qui ne semblent pas spécifiquement masculins ou féminins, comme un pénis sous-développé ou un clitoris hypertrophié.
• Conditions des glandes surrénales.
• Déséquilibres hormonaux.
• Déséquilibres électrolytiques.
• Début des règles à un âge inhabituel.
• Testicules non descendus.
• Hypospadias (lorsque le trou de sortie de l’urètre ne se forme pas correctement à l’extrémité du pénis).

Quelles sont les causes des troubles du développement sexuel ?

Il existe de nombreuses raisons pour lesquelles une personne peut naître avec un DSD. Les causes possibles sont :

• Mutations génétiques (changements). Il s’agit notamment des mutations héréditaires (transmises du parent biologique à l’enfant) et des mutations spontanées (changements qui se produisent sans raison connue).
• Problèmes de développement pendant le développement fœtal. Cela peut se produire lorsque les organes ne se forment pas correctement.
• Insuffisance hormonale. C’est à ce moment-là qu’un bébé ne produit pas suffisamment d’hormones ou n’y réagit pas comme prévu. Cela peut également survenir lorsqu’un autre facteur empêche la production d’hormones (comme un manque de flux sanguin vers les testicules ou les ovaires).
• Exposition à certaines hormones ou médicaments pendant la grossesse. Cela peut inclure des éléments comme les bloqueurs de testostérone.

Quelles sont les complications des DSD ?

Toutes les personnes atteintes d’un DSD ne connaîtront pas des complications de santé. Mais certaines personnes courent un risque plus élevé de développer certains problèmes tels que :

• Maladies auto-immunes.
• Cardiopathie congénitale.
• Hypertension artérielle (hypertension) ou hypotension artérielle (hypotension).
• Infertilité.
• Conditions rénales.
• Syndrome métabolique.
• L’ostéoporose.
• Diabète de type 2.

Comment les DSD sont-ils diagnostiqués ?

Dans certains cas, les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer les DSD à la naissance. D’autres types de DSD ne sont évidents qu’à la puberté ou plus tard à l’âge adulte.

Un prestataire commencera par un examen physique. Ils peuvent également demander d’exécuter des tests supplémentaires tels que :

• Échographie pelvienne ou IRM (imagerie par résonance magnétique).
• Test de caryotype pour rechercher des chromosomes anormaux.
• Test génétique pour identifier les mutations génétiques.
• Test hormonal pour mesurer les niveaux d’hormones.

Comment les DSD sont-ils traités ?

Selon la gravité des symptômes, une personne atteinte d’un DSD peut avoir besoin de :

• Thérapie hormonale substitutivepour induire la puberté et réduire le risque de problèmes de santé liés au DSD comme l’ostéoporose.
• Chirurgie reconstructive pour modifier l’apparence des organes génitaux. À moins que cela ne soit médicalement nécessaire, les prestataires de soins de santé reportent généralement les procédures irréversibles (comme la chirurgie génitale) jusqu’à ce que les enfants soient en âge de prendre leurs propres décisions éclairées.

Les personnes présentant de légers symptômes de DSD peuvent ne pas avoir besoin de traitement du tout.

Qui soigne les troubles du développement sexuel ?

Si votre enfant souffre d’un DSD, il consultera plusieurs prestataires de soins de santé issus de diverses spécialités. Les membres de l’équipe médicale de votre enfant peuvent inclure :

• Pédiatres.
• Médecins en médecine de l’adolescence.
• Endocrinologues pédiatriques.
• Urologues pédiatriques.
• Gynécologues pédiatriques.
• Généticiens.
• Psychologues pour enfants.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de DSD ?

Les personnes atteintes de DSD courent un risque accru de développer plusieurs problèmes de santé. Mais avec le diagnostic et le traitement, ils vivent aussi longtemps que les personnes sans DSD.

Mon enfant a un DSD. Comment puis-je en prendre soin ?

Traverser la puberté n’est jamais facile. Et pour les enfants atteints de DSD, cela pourrait être la première fois qu’ils réalisent que leur corps est différent de celui de leurs pairs.

La meilleure façon de prendre soin de votre enfant est de l’aimer inconditionnellement. Voici quelques façons de les encourager :

• Parlez ouvertement avec eux de leur DSD, de la même manière que vous parleriez de tout autre problème de santé.
• Faites-leur savoir à quoi s’attendre lors de chaque rendez-vous.
• Encouragez-les à participer à des passe-temps et à des activités qu’ils aiment.
• Trouvez un conseiller pour aider votre enfant à gérer des émotions complexes.

Les DSD peuvent-ils être évités ?

Vous ne pouvez pas empêcher les DSD. Il n’y a aucun moyen de savoir s’il y a un problème à l’origine d’un DSD, et il n’y a aucun moyen de contrôler les mutations génétiques que vous pourriez transmettre à votre enfant. C’est juste quelque chose qui arrive.

Quand dois-je appeler le médecin de mon enfant ?

Les prestataires diagnostiquent de nombreux cas de DSD à la naissance. Mais parfois, les symptômes n’apparaissent qu’à la puberté ou à l’âge adulte. Vous devez prendre rendez-vous avec un professionnel de la santé dès que vous soupçonnez quelque chose qui sort de l’ordinaire. Ils peuvent procéder à un examen physique et effectuer des tests pour déterminer la cause des symptômes de votre enfant.

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

Si votre enfant est né avec un DSD, vous voudrez peut-être demander :

• Quelle est la pathologie de mon enfant ?
• Où puis-je en savoir plus sur la maladie ?
• De quels traitements auront-ils besoin ?
• Existe-t-il des groupes de soutien disponibles ?