Comment le déficit en MCAD est-il diagnostiqué ?

• Le déficit en MCAD et de nombreux autres troubles liés à l’oxydation des acides gras sont mis en doute chez les personnes souffrant d’hypoglycémie hypocétosique, de convulsions, de coma et de léthargie, d’autant plus si l’un de ces troubles est causé par une maladie.
• Une personne souffrant d’hépatomégalie et d’une maladie hépatique aiguë est également vérifiée pour le déficit en MCAD.
• MCAD est souvent mal diagnostiqué avec le syndrome de Reye.
• Dans certains cas, une mort subite après une maladie bénigne peut faire suspecter un déficit en MCAD et se retrouve dans la plupart de ces cas.
• Lorsque le dépistage néonatal est effectué à l’aide de la spectrométrie de masse en tandem, le déficit en MCAD est détecté dans un court laps de temps après la naissance. Ceci est vérifié en recueillant des taches de sang sur du papier filtre.
• Des niveaux élevés de carnitine pourraient être évocateurs d’un trouble de déficience en MCAD chez les nourrissons et les mères sont suspectées et vérifiées pour la même chose, où elles se révèlent positives pour le test.
• Des tests d’urine sont effectués qui consistent en une analyse des acides organiques, qui est effectuée en utilisant la chromatographie en phase gazeuse-spectrométrie de masse (GC-MS). Ce test révélera une acidurie dicarboxylique avec des niveaux réduits de cétones.
• Des traces d’acylglycine peuvent être observées dans les urines
• De nombreuses personnes asymptomatiques peuvent avoir des résultats de laboratoire très normaux. Détecter une déficience en MCAD dans de tels cas peut être difficile. Cependant, GC-MS peut donner des résultats de diagnostic dans de tels cas
• Après cette suspicion initiale et les techniques de diagnostic du déficit en MCAD, une analyse génétique de l’ACADM est ensuite effectuée pour confirmer davantage le diagnostic.
• Si une personne meurt d’une mort subite et qu’il y a des antécédents d’une maladie qui ne devrait pas être mortelle autrement, la probabilité d’un déficit en MCAD est généralement suspectée
• L’autopsie peut révéler des dépôts graisseux dans le foie
• Une analyse post-mortem de la bile et du sang pour l’acylcarnitine peut être effectuée pour confirmer le diagnostic
• Si les parents et les frères et sœurs sont asymptomatiques, leur analyse biochimique en laboratoire peut également être utile pour diagnostiquer la maladie
• Le déficit en MCAD et de nombreux autres troubles de l’oxydation des acides gras sont considérés comme l’une des causes du SMSN, c’est-à-dire le syndrome de mort subite du nourrisson.

• Se tenir à l’écart des périodes de jeûne longues et prolongées est de la plus haute importance dans le déficit en MCAD
• Les personnes touchées par des troubles de l’oxydation des acides gras doivent être très vigilantes sur ce facteur
• Si vous souffrez d’une maladie, tout type de détresse métabolique doit être évité à tout prix
• Pour y parvenir, il est conseillé de prendre un simple supplément de glucides ou de glucose afin d’éviter le catabolisme
• La durée du jeûne diffère d’une personne à l’autre. Les longues périodes de jeûne sont à éviter sans doute, mais le facteur âge est à prendre en compte
• Habituellement, ce qu’une personne peut tolérer comme période de jeûne peut être considérablement modifié pour une personne atteinte de MCAD pendant ou à cause d’une maladie. Cela doit être gardé à l’esprit à tout moment

La mesure de précaution la plus importante à prendre en compte est que si vous souffrez de MCAD, vous devez porter une note ou une lettre d’urgence. Dans votre poche à tout moment. La lettre doit clairement indiquer le trouble dont vous souffrez ainsi que les directives de traitement de base, le cas échéant. Ceci est particulièrement utile si vous voyagez ou avez des chances d’atterrir dans un endroit inconnu avec des médecins et des infirmières inconnus. Dans tous les cas, il est dans votre intérêt de porter une note sur le trouble dont vous souffrez, afin qu’il n’y ait plus de retard pour commencer immédiatement le traitement nécessaire.

Le déficit en MCAD est une maladie autosomique récessive héréditaire. Elle se caractérise par une hypoglycémie sévère et dangereuse et peut entraîner une mort subite si le traitement est retardé.