Thrombocytémie essentielle : définition, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la thrombocytémie essentielle ?

La thrombocytémie essentielle ou thrombocytémie primaire (prononcée thräm-bō-sī-thē-mē-ə) est un trouble sanguin rare qui survient lorsque des cellules souches anormales de votre moelle osseuse produisent trop de plaquettes. Les plaquettes sont des cellules sanguines qui ralentissent ou arrêtent les saignements en créant des caillots sanguins. La thrombocytémie essentielle est une maladie génétique acquise, c’est-à-dire qu’elle survient lorsque certains gènes mutent ou changent.

Vous découvrirez peut-être que vous souffrez de cette maladie lorsqu’un test sanguin de routine montre que vos taux de plaquettes sont inhabituellement élevés. Il se peut que vous n’ayez aucun symptôme et que vous n’ayez pas besoin d’un traitement immédiat. La thrombocytémie essentielle n’est pas curable, mais le traitement peut réduire le risque de complications graves.

Comment cette condition affecte-t-elle mon corps ?

La thrombocytémie essentielle affecte vos plaquettes, les minuscules cellules sanguines collantes qui apparaissent en premier si vos vaisseaux sanguins se rompent à la suite d’une blessure ou d’une maladie. Parce que les plaquettes sont collantes, elles forment rapidement des amas qui bouchent littéralement les trous dans les vaisseaux sanguins endommagés.

Votre moelle osseuse produit des plaquettes ainsi que des globules rouges et blancs. Normalement, votre moelle osseuse agit comme un superviseur d’usine, surveillant attentivement l’offre et la demande afin que vous ayez juste assez de plaquettes sous la main pour ralentir ou arrêter les saignements.

Cependant, dans la thrombocytémie essentielle, votre moelle osseuse produit plus de plaquettes que votre corps n’en a besoin. Les plaquettes anormales sont également plus grosses que la normale et de forme étrange. Tout comme les stocks excédentaires qui occupent de l’espace dans des zones de stockage déjà encombrées, les plaquettes anormales forment des caillots sanguins qui s’entassent dans les vaisseaux sanguins et bloquent la circulation sanguine.

La thrombocytémie essentielle peut provoquer la formation de caillots sanguins n’importe où dans votre corps, en particulier dans le cerveau, les mains et les pieds. Les femmes enceintes ou envisageant de le devenir courent un risque supplémentaire de développer des caillots sanguins pendant la grossesse.

Cette condition peut également provoquer des saignements inhabituels ou excessifs. Cela peut sembler étrange, car la thrombocytémie essentielle provoque généralement la coagulation du sang ou l’arrêt de sa circulation. Dans cette situation, des saignements inhabituels ou excessifs se produisent parce que l’augmentation spectaculaire des caillots sanguins utilise les plaquettes dans votre circulation sanguine, vous laissant sans plaquettes pour ralentir ou arrêter le saignement. Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle peuvent présenter un risque accru de crise cardiaque ou d’accident vasculaire cérébral.

La thrombocytémie essentielle est-elle une forme de cancer ?

La thrombocytémie essentielle est un exemple de néoplasme myéloprolifératif. Ce sont des cancers du sang qui surviennent lorsque votre corps produit trop de cellules sanguines.

La thrombocytémie essentielle est-elle une forme de leucémie ?

Non, mais certaines personnes atteintes de thrombocytémie essentielle peuvent développer une leucémie.

Quelle est la différence entre la thrombocytémie essentielle et la thrombocytose ?

Si vous souffrez de thrombocytémie essentielle, vous avez une numération plaquettaire élevée qui n’est pas liée à une autre condition médicale. Si vous souffrez de thrombocytose réactive, votre nombre de plaquettes est élevé parce que vous souffrez d’une autre maladie ou affection. La thrombocytose est plus fréquente que la thrombocytémie.

Qui est concerné par cette pathologie ?

La thrombocytémie essentielle est une maladie rare qui touche environ 2 personnes sur 100 000 aux États-Unis. Cette pathologie touche deux fois plus de femmes que d’hommes.

Cette maladie affecte généralement les personnes âgées de 60 à 80 ans. Environ 20 % de tous les cas concernent des personnes âgées de 40 ans et moins. Les enfants souffrent rarement de cette maladie, et lorsqu’ils en souffrent, c’est parce qu’ils en ont hérité d’un parent biologique.

Quels sont les symptômes essentiels de la thrombocytémie ?

Les symptômes essentiels de la thrombocytémie peuvent varier d’une personne à l’autre. Cette condition se développe avec le temps à mesure que votre moelle osseuse produit plus de plaquettes et que vos niveaux de plaquettes augmentent. Vous pouvez souffrir de cette maladie sans présenter aucun symptôme. À mesure que les taux de plaquettes augmentent, vous pouvez développer des symptômes de caillot sanguin. Les caillots sanguins dus à la thrombocytémie essentielle peuvent se former n’importe où dans votre corps, mais ils se forment généralement dans votre cerveau, vos mains ou vos pieds.

Symptômes de caillots sanguins

• Maux de tête chroniques ou à long terme.
• Vertiges.
• Sensation de brûlure ou de palpitations dans la paume des mains et la plante des pieds.
• Mains et pieds engourdis ou rouges.
• Changements dans votre façon de parler.
• Migraine.
• Saisies.
• Douleur ou inconfort dans le haut du corps, y compris les bras, le dos, le cou, la mâchoire ou le ventre (abdomen).
• Nausée.
• Sentiment d’essoufflement (dyspnée).
• Douleur thoracique.
• Faiblesse.
• Rate hypertrophiée.
• Saignements de nez (épistaxis).
• Des gencives qui saignent.
• Du sang dans vos selles (selles).
• Sang dans votre pipi (urine) ou hématurie.
• Se faire des bleus plus facilement.
• Règles menstruelles abondantes.

Comment cette condition affecte-t-elle la grossesse ?

Les caillots sanguins constituent un problème potentiel chaque fois qu’une femme est enceinte. Les femmes atteintes de thrombocytémie essentielle présentent un risque accru de formation de caillots sanguins. Certains traitements courants contre la thrombocytémie essentielle ne conviennent pas aux femmes enceintes ou qui envisagent de le devenir.

N’oubliez pas que la thrombocytémie essentielle peut provoquer des crises cardiaques et/ou des accidents vasculaires cérébraux. Si vous souffrez de cette maladie et pensez avoir une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral, appelez immédiatement le 911.

Quelles sont les causes de la thrombocytémie essentielle ?

La thrombocytémie essentielle est une maladie génétique acquise. Vous n’êtes pas né avec ces troubles. Au lieu de cela, ils se produisent lorsque les gènes présents dans certaines cellules mutent ou changent. Dans ce cas, les gènes qui mutent affectent les cellules souches de votre moelle osseuse qui fabriquent les cellules sanguines. Ces gènes sontJAK2, CALR et MPL :

• JAK2signifie Janus kinase 2. LeJAK2le gène indique aux cellules comment fabriquerJAK2protéine. Cette protéine aide à contrôler la façon dont les cellules souches produisent des cellules sanguines.
• LeCALRLe gène fournit des instructions sur la fabrication de la protéine calréticuline. Les chercheurs pensent que la calréticuline aide à contrôler l’activité des gènes, la façon dont les cellules se développent et se divisent et le moment où elles meurent.
• MPLsignifie virus de la leucémie myéloproliférative. LeMPLLe gène est un oncogène. Les oncogènes sont des gènes susceptibles de provoquer le cancer.

Lorsque ces gènes mutent, ils déclenchent une réaction en chaîne qui accélère la production de cellules souches, produisant plus de plaquettes que votre corps ne peut en utiliser.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils la thrombocytémie essentielle ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent cette maladie en effectuant un examen physique. Ils peuvent vous poser des questions sur vos symptômes et si des membres de votre famille ont des problèmes similaires. Ils commandent généralement les tests suivants :

• Formule sanguine complète (CBC) : Ce test mesure tous les niveaux de cellules sanguines, y compris les plaquettes.
• Frottis de sang périphérique :Les plaquettes anormales sont plus grosses que les plaquettes normales ou ont une forme étrange. Dans ce test, les prestataires examinent des échantillons de sang au microscope pour examiner vos plaquettes et autres cellules sanguines.
• Tests de moelle osseuse :Les prestataires peuvent procéder à une aspiration de la moelle osseuse ou à une biopsie de la moelle osseuse pour évaluer votre moelle osseuse.
• Tests génétiques :Les prestataires peuvent analyser votre sang à la recherche de modifications dans les gènes susceptibles d’affecter la production de plaquettes.

Les résultats des tests aident les prestataires à évaluer votre risque et à créer des plans de traitement. En général, les facteurs qui vous exposent à un risque accru de thrombocytémie essentielle comprennent :

• Être âgé de 60 ans et plus.
• Être une femme.
• Avoir des antécédents de caillots sanguins.
• Porteur des gènes mutés responsables de la thrombocytémie essentielle.

La thrombocytémie essentielle nécessite-t-elle un traitement ?

Cela dépend de votre situation. Certaines personnes souffrent de cette maladie mais ne présentent aucun symptôme. Dans ce cas, les prestataires de soins de santé peuvent recommander une attente vigilante. Comme cela semble paraître, l’attente vigilante signifie que les prestataires de soins de santé veillent sur votre santé, en attendant les premiers signes de symptômes essentiels de thrombocytémie.

Quels médicaments/traitements sont utilisés ?

Les prestataires de soins de santé peuvent traiter la thrombocytémie essentielle avec des médicaments qui préviennent la formation de caillots sanguins et/ou abaissent les taux de plaquettes. Les médicaments comprennent :

• Aspirine:L’aspirine prévient la formation de caillots sanguins. Votre médecin peut vous recommander de prendre de l’aspirine pour réduire votre risque de caillot sanguin. Les personnes dont le nombre de plaquettes est extrêmement élevé devraient consulter leur prestataire avant de prendre de l’aspirine. Si votre nombre de plaquettes est très élevé, votre prestataire peut effectuer des tests pour s’assurer que vous n’avez pas contracté le syndrome de Von Willebrand. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent un risque accru de saignement excessif.
• Hydroxyurée (Droxia®, Hydrea ®, Siklos®, Mylocel®) :L’hydroxyurée (prononcé hye-drox-ee-ure-ee-a) est un médicament de chimiothérapie qui abaisse les taux de plaquettes. Si vous présentez un risque élevé de caillot sanguin, votre prestataire peut associer de l’aspirine et de l’hydroxyurée.
• Anagrélide (Agrilyn®) :Comme l’hydroxyurée, l’anagrélide (prononcé an-AH-gre-lide) abaisse les niveaux de plaquettes et aide à réduire le risque d’accident vasculaire cérébral et de crise cardiaque.
• Interféron alfa (Multiferon®) :L’interféron alfa (prononcé In-ter-FEER-on Al-fa) est une forme d’immunothérapie qui empêche les plaquettes anormales de se diviser et de se multiplier.
• Busulfan (Busulfex®, Myleran®) :Le busulfan (prononcé byoo-suhl-fin) est un médicament de chimiothérapie qui abaisse les taux de plaquettes et aide les personnes qui ne peuvent pas prendre d’hydroxyurée ou qui n’en bénéficient pas.
• Ruxolitinib (Jakafi®) :Le ruxolitinib (prononcé ruhk-sow-li tuh-nuhb) est un médicament qui aide les personnes qui ne semblent pas bénéficier d’un traitement à base d’hydroxyurée, de busulfan et d’interféron alfa et qui présentent des symptômes tels que des démangeaisons, une sensation de satiété même lorsqu’elles ne mangent pas beaucoup de nourriture et sont fatiguées.

Si vos taux de plaquettes sont très élevés, votre prestataire peut vous recommander une hémphérèse plaquettaire pour réduire immédiatement vos taux de plaquettes. Lors de la phérèse plaquettaire, les prestataires de soins de santé utilisent un appareil spécial pour éliminer certaines de vos plaquettes de votre circulation sanguine.

Peut-on vivre une vie normale avec une thrombocytémie essentielle ?

Absolument. Même si vous présentez des symptômes, les prestataires peuvent vous proposer des traitements pour prévenir des complications graves telles qu’un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de thrombocytémie essentielle ?

Les personnes atteintes de cette maladie peuvent ne pas vivre aussi longtemps que les autres. De nombreux facteurs affectent la durée de votre vie. Si vous souffrez de cette maladie, parlez de votre pronostic à votre médecin. Ils vous connaissent ainsi que votre situation et constituent votre meilleure ressource pour ce type d’informations.

Puis-je réduire le risque de développer cette maladie ?

Non, tu ne peux pas. La thrombocytémie essentielle est une maladie génétique acquise qui survient lorsque certains gènes subissent une mutation. Les chercheurs ne savent pas pourquoi ces gènes mutent, vous ne pouvez donc pas empêcher que cela se produise.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle courent un risque accru de développer des caillots sanguins et/ou des saignements plus importants que d’habitude. Vous pouvez réduire ce risque en :

• Ne pas fumer de cigarettes :Les personnes qui fument sont plus susceptibles de développer des caillots sanguins que celles qui ne fument pas. Si vous fumez, demandez à votre médecin quels sont les programmes qui vous aideront à arrêter.
• Maintenir un poids santé :Les personnes obèses peuvent développer des caillots sanguins. Si vous avez besoin d’aide pour développer de saines habitudes alimentaires, demandez à parler à un nutritionniste.
• Faire de l’exercice :L’exercice réduit le risque de caillot sanguin.
• Gestion des conditions médicales qui augmentent le risque de caillot sanguin :Les personnes atteintes de diabète ou d’hypertension artérielle peuvent développer des caillots sanguins.
• Garder une trace de votre état de santé général :Vous pouvez avoir une thrombocytémie essentielle sans symptômes. Votre prestataire se fera un plaisir d’examiner les symptômes potentiels afin que vous sachiez quoi rechercher.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vous devriez subir des examens réguliers afin que votre prestataire puisse évaluer votre état de santé général et rechercher les symptômes essentiels de thrombocytémie. Ils peuvent faire des analyses de sang pour vérifier les niveaux de plaquettes.

Quand dois-je me rendre aux urgences ?

Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle courent un risque de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral. Si vous présentez les symptômes suivants, appelez immédiatement le 911.

Symptômes de crise cardiaque

• Douleur thoracique (angine).
• Difficulté à respirer.
• Nausée ou sensation d’indigestion.
• Palpitations cardiaques.
• Se sentir anxieux ou avoir un sentiment de malheur imminent.
• Transpiration.
• Sensation d’étourdissement, de vertige ou d’évanouissement.

Les femmes peuvent présenter des symptômes différents. Ils sont moins susceptibles d’avoir des douleurs thoraciques et/ou des sensations d’indigestion. Ils peuvent présenter les symptômes suivants :

• Fatigue et insomnie.
• Essoufflement (dyspnée).
• Douleurs dans le dos, les épaules, le cou, les bras ou le ventre.
• Vomissement.

Symptômes de l’AVC

• Se sentir soudain engourdi.
• Soudainement, faiblesse qui affecte un côté de votre visage ou des bras d’un côté de votre corps.
• J’ai soudain du mal à parler.
• Difficulté soudaine à voir d’un ou des deux yeux.
• Vertiges sévères ou perte d’équilibre, de coordination ou de capacité à marcher.
• Mal de tête soudain et intense sans raison.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

La thrombocytémie essentielle est une maladie rare. Vous vous demandez peut-être pourquoi vous avez développé cette maladie et ce que vous pouvez faire pour y remédier. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre fournisseur :

• Pourquoi ai-je cette condition ?
• Je me sens bien maintenant. Quand vais-je développer des symptômes ?
• Que signifie regarder attendre ?
• Quels médicaments recommandez-vous ?
• Vais-je devoir prendre des médicaments pour le reste de ma vie ?