Thalassémie : types, traits, symptômes et traitement

Qu’est-ce que la thalassémie ?

La thalassémie (thal-uh-SEE-me-uh) est une maladie sanguine héréditaire. Cela affecte la capacité de votre corps à produire une hémoglobine normale. L’hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges. Il permet à vos globules rouges de transporter l’oxygène dans tout votre corps, nourrissant ainsi les autres cellules de votre corps.

Si vous souffrez de thalassémie, votre corps produit moins de protéines d’hémoglobine saines et votre moelle osseuse produit moins de globules rouges sains. La condition consistant à avoir moins de globules rouges est appelée anémie. Étant donné que les globules rouges jouent le rôle vital de fournir de l’oxygène aux tissus de votre corps, le manque de globules rouges sains peut priver les cellules de votre corps de l’oxygène dont elles ont besoin pour produire de l’énergie et prospérer.

Comment la thalassémie affecte-t-elle mon corps ?

La thalassémie peut provoquer une anémie légère ou grave et d’autres complications au fil du temps (telles qu’une surcharge en fer). Les symptômes de l’anémie comprennent :

• Fatigue.
• Difficulté à respirer.
• Avoir froid.
• Vertiges.
• Peau pâle.

Qui est à risque de thalassémie ?

Les mutations génétiques à l’origine de la thalassémie sont apparues dans l’humanité comme protection partielle contre le paludisme. Ainsi, la thalassémie touche les personnes qui ont des liens ancestraux avec des régions du monde où le paludisme est répandu, comme l’Afrique, l’Europe du Sud et l’Asie de l’Ouest, du Sud et de l’Est. La thalassémie est héréditaire, ce qui signifie que la maladie est transmise d’un parent biologique à son enfant.

Quelles sont les causes de la thalassémie ?

L’hémoglobine est constituée de quatre chaînes protéiques, de deux chaînes alpha-globine et de deux chaînes bêta-globine. Chaque chaîne – alpha et bêta – contient des informations génétiques, ou des gènes, transmises par vos parents. Considérez ces gènes comme le « code » ou la programmation qui contrôle chaque chaîne et (par conséquent) votre hémoglobine. Si l’un de ces gènes est défectueux ou manquant, vous souffrirez de thalassémie.

• Chaînes protéiques alpha-globinese composent de quatre gènes, deux de chaque parent.
• Chaînes protéiques bêta-globinese composent de deux gènes, un de chaque parent.

La thalassémie dont vous souffrez dépend du fait que votre chaîne alpha ou bêta contient le défaut génétique. L’étendue du défaut déterminera la gravité de votre état.

Quels sont les types de thalassémie ?

La thalassémie est classée en traits, mineure, intermédiaire et majeure pour décrire la gravité de la maladie. Ces étiquettes représentent une gamme dans laquelle le fait d’avoir un trait de thalassémie signifie que vous pouvez ressentir de légers symptômes d’anémie ou aucun symptôme. Vous n’aurez peut-être pas besoin de traitement. La thalassémie majeure est la forme la plus grave et nécessite généralement un traitement régulier.

Il existe deux types de thalassémie – l’alpha-thalassémie et la bêta-thalassémie – nommées d’après des défauts de ces chaînes.

Alpha thalassémie

Vous héritez de quatre gènes, deux de chaque parent, qui constituent les chaînes protéiques alpha-globine. Lorsqu’un ou plusieurs gènes sont défectueux, vous développez une alpha-thalassémie. Le nombre de gènes défectueux dont vous héritez déterminera si vous présentez des symptômes d’anémie et (si oui) quelle sera leur gravité.

• Un gène alpha défectueux ou manquantsignifie que vous ne ressentirez aucun symptôme. Un autre nom pour cette condition est l’alpha thalassémie minima.
• Deux gènes alpha défectueux ou manquantssignifie que si vous ressentez des symptômes, ils seront probablement légers. Un autre nom est alpha thalassémie mineure.
• Trois gènes alpha défectueux ou manquantssignifie que vous ressentirez des symptômes modérés à sévères. Un autre nom pour cette maladie est la maladie de l’hémoglobine H.
• Quatre gènes alpha défectueux ou manquantsentraîne généralement la mort. Dans les rares cas où un nouveau-né survit, il aura probablement besoin de transfusions sanguines à vie. Un autre nom pour cette condition est hydrops fetalis avec hémoglobine Barts.

Bêta-thalassémie

Vous héritez de deux gènes bêta-globine, un de chaque parent. Vos symptômes d’anémie et la gravité de votre état dépendent du nombre de gènes défectueux et de la partie de la chaîne protéique bêta-globine qui contient le défaut.

• Un gène bêta défectueux ou manquantsignifie que vous ressentirez des symptômes légers. Un autre nom pour cette maladie est la bêta-thalassémie mineure.
• Deux gènes bêta défectueux ou manquantssignifie que vous ressentirez des symptômes modérés à sévères. La version modérée est appelée thalassémie intermédiaire. Une bêta-thalassémie plus grave impliquant deux mutations génétiques est appelée bêta-thalassémie majeure ou anémie de Cooley.

Quels sont les symptômes de la thalassémie ?

Votre expérience dépendra du type de thalassémie dont vous souffrez et de sa gravité.

Asymptomatique (aucun symptôme)

Vous n’aurez probablement aucun symptôme s’il vous manque un gène alpha. S’il vous manque deux gènes alpha ou un gène bêta, vous pourriez être asymptomatique. Ou bien, vous pouvez présenter de légers symptômes d’anémie, comme de la fatigue.

Symptômes légers à modérés

La bêta-thalassémie intermédiaire peut provoquer de légers symptômes d’anémie, ou elle peut provoquer les symptômes suivants associés à une maladie plus modérée :

• Problèmes de croissance.
• Puberté retardée.
• Anomalies osseuses, telles que l’ostéoporose.
• Une rate hypertrophiée (l’organe de votre abdomen qui joue un rôle dans la lutte contre les infections).

Vous pourriez éventuellement avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger des problèmes squelettiques. Votre médecin devra peut-être retirer votre rate si elle devient trop volumineuse.

Symptômes graves

L’absence de trois gènes alpha (maladie de l’hémoglobine H) provoque souvent des symptômes d’anémie à la naissance et entraîne une anémie grave à vie. La bêta-thalassémie majeure (anémie de Cooley) entraîne souvent des symptômes d’anémie sévères visibles dès l’âge de 2 ans.

Les symptômes d’une anémie sévère comprennent ceux associés à une maladie légère à modérée. Des symptômes supplémentaires peuvent inclure :

• Manque d’appétit.
• Peau pâle ou jaunâtre (jaunisse).
• Urine foncée ou de couleur thé.
• Structure osseuse irrégulière de votre visage.

Comment diagnostique-t-on la thalassémie ?

Les thalassémies modérées et sévères sont souvent diagnostiquées pendant l’enfance, car les symptômes apparaissent généralement au cours des deux premières années de la vie de votre enfant.

Votre médecin peut prescrire diverses analyses de sang pour diagnostiquer la thalassémie :

• Une formule sanguine complète (CBC) qui comprend des mesures de l’hémoglobine et de la quantité (et de la taille) des globules rouges. Les personnes atteintes de thalassémie ont moins de globules rouges sains et moins d’hémoglobine que la normale. Ils peuvent également avoir des globules rouges plus petits que la normale.
• Une numération des réticulocytes (une mesure des jeunes globules rouges) peut indiquer que votre moelle osseuse ne produit pas suffisamment de globules rouges.
• Les études sur le fer indiqueront si la cause de votre anémie est une carence en fer ou une thalassémie.
• L’électrophorèse de l’hémoglobine est utilisée pour diagnostiquer la bêta-thalassémie.
• Les tests génétiques sont utilisés pour diagnostiquer l’alpha-thalassémie.

Comment traite-t-on la thalassémie ?

Les traitements standards de la thalassémie majeure sont les transfusions sanguines et la chélation du fer.

• Une transfusion sanguine consiste à recevoir des injections de globules rouges par une veine pour rétablir des niveaux normaux de globules rouges sains et d’hémoglobine. Vous recevrez des transfusions tous les quatre mois en cas de thalassémie modérée ou sévère, et en cas de bêta-thalassémie majeure, toutes les deux à quatre semaines. Des transfusions occasionnelles peuvent être nécessaires (par exemple, en période d’infection) en cas de maladie de l’hémoglobine H ou de bêta-thalassémie intermédiaire.
• Chélation du ferimplique l’élimination de l’excès de fer de votre corps. Le danger des transfusions sanguines est qu’elles peuvent provoquer une surcharge en fer. Trop de fer peut endommager les organes. Si vous recevez des transfusions fréquentes, vous recevrez un traitement chélateur du fer (que vous pouvez prendre sous forme de pilule).
• Les suppléments d’acide folique peuvent aider votre corps à produire des cellules sanguines saines.
• Greffe de moelle osseuse et de cellules souchesd’un donneur apparenté compatible est le seul traitement pour guérir la thalassémie. La compatibilité signifie que le donneur possède à la surface de ses cellules les mêmes types de protéines, appelées antigènes leucocytaires humains (HLA), que la personne qui reçoit la greffe. Votre médecin injectera des cellules souches de moelle osseuse de votre donneur dans votre circulation sanguine pendant la procédure. Les cellules transplantées commenceront à produire de nouvelles cellules sanguines saines dans un délai d’un mois.
• Luspaterceptest une injection administrée toutes les trois semaines et qui peut aider votre corps à produire plus de globules rouges. Il est approuvé aux États-Unis pour le traitement de la bêta-thalassémie transfusionnelle.

Quelles sont les complications de la thalassémie ?

Votre corps peut recevoir trop de fer (surcharge en fer), soit à cause de transfusions sanguines fréquentes, soit à cause de la maladie elle-même. Trop de fer peut endommager votre cœur, votre foie et votre système endocrinien. Votre système endocrinien comprend des glandes qui produisent des hormones qui régulent les processus dans tout votre corps.

Vous pouvez contracter des infections graves et fréquentes, surtout si vous recevez beaucoup de transfusions sanguines. Les infections peuvent être véhiculées par le sang que vous recevez lors d’une transfusion. Les prestataires de soins de santé examinent soigneusement le sang des donneurs pendant les transfusions pour éviter que cela ne se produise.

La thalassémie peut-elle être guérie ?

Une greffe de moelle osseuse provenant d’un frère ou d’une sœur compatible offre les meilleures chances de guérir la thalassémie. Malheureusement, la plupart des personnes atteintes de thalassémie n’ont pas de donneur frère ou sœur approprié. De plus, une greffe de moelle osseuse est une procédure à haut risque qui peut entraîner de graves complications, voire la mort.

Rencontrez un spécialiste de la thalassémie pour déterminer si vous êtes candidat à une greffe. Choisir un hôpital à volume élevé qui gère régulièrement des greffes de moelle osseuse améliore vos chances de guérison tout en réduisant votre risque de complications.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de thalassémie ?

Vous devriez vous attendre à une espérance de vie normale si vous souffrez de thalassémie légère. Même si votre état est modéré ou grave, vous avez de bonnes chances de survie à long terme si vous suivez votre programme de traitement (transfusions et traitement chélateur du fer).

Les maladies cardiaques dues à une surcharge en fer sont la principale cause de décès chez les personnes atteintes de thalassémie. Il est donc extrêmement important de suivre votre traitement chélateur du fer.

Peut-on prévenir la thalassémie ?

Vous ne pouvez pas prévenir la thalassémie, mais les tests génétiques peuvent révéler si vous ou votre partenaire êtes porteur du gène. Connaître ces informations peut vous aider à planifier votre grossesse si vous envisagez de concevoir.

Parlez à un conseiller en génétique pour obtenir des conseils sur la planification familiale si vous pensez que vous ou votre partenaire êtes porteur de mutations génétiques responsables de la thalassémie.

De quel type de soins continus aurais-je besoin ?

Vous aurez besoin de fréquentes numérations globulaires complètes et de tests de fer dans le sang. Votre professionnel de la santé peut recommander des tests annuels de la fonction cardiaque et de la fonction hépatique. Ils peuvent également recommander des tests d’infection virale (car la thalassémie augmente le risque de certaines infections graves). Vous aurez également besoin d’un test annuel pour détecter une surcharge en fer dans votre foie.