Syndrome neurocutané : symptômes et causes

Qu’est-ce qu’un syndrome neurocutané ?

Les syndromes neurocutanés sont un groupe de troubles qui provoquent la croissance de tumeurs. Ces tumeurs peuvent être cancéreuses ou non. Les gens naissent avec (c’est congénital), mais vous ne développerez peut-être pas de symptômes avant d’être plus âgé. Les syndromes neurocutanés sont également appelés phakomatoses.

Quelle est la fréquence des syndromes neurocutanés ?

Globalement, les syndromes neurocutanés sont rares. Mais certains sont plus courants que d’autres. Environ:

• 1 personne sur 3 000 souffre de neurofibromatose 1 (NF1), ce qui en fait le syndrome neurocutané le plus courant.
• 1 personne sur 25 000 souffre de neurofibromatose 2 (NF2).
• 1 personne sur 6 000 souffre de sclérose tubéreuse.

Quels sont les symptômes des syndromes neurocutanés ?

Les symptômes les plus courants des syndromes neurocutanés sont des excroissances sur la peau et dans le système nerveux. Ces syndromes peuvent également affecter vos os (système squelettique) et d’autres organes, ce qui peut provoquer les symptômes suivants :

• Problèmes d’équilibre.
• Perte auditive.
• Problèmes de vision.

Les symptômes des syndromes neurocutanés diffèrent selon l’affection, comme :

• Pigmentation d’incontinence (IP) :Provoque des cycles d’éruptions cutanées qui commencent comme des cloques et finissent par ressembler à des cicatrices. C’est aussi parfois associé à des problèmes neurologiques.
• Neurofibromatose 1 :Provoque généralement des tumeurs non cancéreuses des tissus mous, peut provoquer des changements de couleur de la peau comme des taches de naissance brunes ou des taches de rousseur dans les plis cutanés et des tumeurs oculaires.
• Neurofibromatose 2 :Provoque des névromes de l’acoustique, des problèmes de vision, une perte auditive et des taches de naissance brun clair.
• Schwannomatose :Peut provoquer des symptômes tels qu’un engourdissement, une faiblesse musculaire, une perte auditive et des douleurs.
• Syndrome de Sturge-Weber :Provoque une tache de vin de Porto, des modifications des vaisseaux sanguins du cerveau et un glaucome. Peut également conduire à des convulsions et à des différences intellectuelles.
• Sclérose tubéreuse :Cela entraîne généralement des problèmes au niveau du cerveau, des yeux, de la peau, du cœur et des poumons.
• Maladie de von Hippel-Lindau :Provoque des excroissances (hémangioblastomes et angiomes) dans les glandes surrénales, les yeux, le cerveau et les reins.

Les syndromes neurocutanés peuvent-ils entraîner des complications ?

Les personnes atteintes de syndromes neurocutanés courent également un risque plus élevé de développer certains types de cancers. Les syndromes neurocutanés augmentent également votre risque de :

• Retards de développement.
• Épilepsie.
• Maux de tête.
• Hypertension artérielle (hypertension).
• Troubles d’apprentissage.
• Tumeur.

Quelles sont les causes d’un syndrome neurocutané ?

Les syndromes neurocutanés se développent en raison de modifications (mutations) de certains gènes. Parfois, les parents biologiques transmettent ces modifications génétiques à leurs enfants. Mais parfois, les mutations génétiques se produisent sans antécédents familiaux ni cause connue.

Comment les prestataires de soins diagnostiquent-ils les syndromes neurocutanés ?

Chez les enfants, les prestataires de soins commencent par une visite de l’enfant en bonne santé. Votre prestataire discutera avec vous de tous les symptômes que vous remarquez et si votre enfant atteint les étapes de développement de l’enfant.

Les symptômes des syndromes neurocutanés chez l’adulte peuvent survenir plus tard dans la vie. Votre médecin discutera avec vous de vos symptômes et procédera à un examen physique.

Si votre prestataire soupçonne un syndrome neurocutané, il demandera des tests supplémentaires.

Quels tests les prestataires de soins utilisent-ils pour diagnostiquer les syndromes neurocutanés ?

Les prestataires de soins de santé diagnostiquent généralement les syndromes neurocutanés au moyen de tests sanguins et d’imagerie. Votre fournisseur peut recommander :

• Scanner.
• Électroencéphalogramme.
• Tests de laboratoire (analyses de sang ou d’urine).
• IRM.
• Biopsie cutanée ou biopsie tumorale.

Comment les prestataires de soins traitent-ils les syndromes neurocutanés ?

Il n’existe aucun traitement pour les syndromes neurocutanés. Au lieu de cela, les prestataires traitent des symptômes spécifiques.

Comment dois-je prendre soin de mon enfant atteint d’un syndrome neurocutané ?

Les enfants atteints de syndromes neurocutanés ont besoin de soins tout au long de leur vie. Discutez avec votre professionnel de la santé de la façon de prendre en charge les symptômes de votre enfant. Assurez-vous de :

• Découvrez tous les spécialistes recommandés par votre fournisseur.
• Avoir recommandé des dépistages du cancer.
• Signalez immédiatement tout nouveau symptôme à votre prestataire.

Quels prestataires de soins mon enfant doit-il consulter s’il souffre d’un syndrome neurocutané ?

Si votre enfant souffre d’un syndrome neurocutané, il aura besoin de soins spécialisés. Votre professionnel de la santé peut vous aider à organiser des visites avec des spécialistes tels que :

• Audiologiste.
• Dermatologue.
• Neurologue.
• Ophtalmologiste.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant ou moi-même souffrons d’un syndrome neurocutané ?

Vous aurez des rendez-vous médicaux fréquents pour vérifier la croissance tumorale et tout changement de symptômes. Discutez avec votre médecin de ce à quoi vous attendre en fonction de votre syndrome neurocutané spécifique.

Les syndromes neurocutanés sont-ils curables ?

Non, les syndromes neurocutanés ne se guérissent pas. Mais votre professionnel de la santé vous aidera à gérer tout symptôme qui vous affecte ou touche votre enfant.

Comment prévenir les syndromes neurocutanés ?

Vous ne pouvez pas prévenir les syndromes neurocutanés. Mais les tests génétiques et les conseils préconceptionnels peuvent vous aider à comprendre si vous pourriez transmettre certaines mutations génétiques à votre enfant.

Comment savoir si je suis à risque de syndrome neurocutané ?

Si un membre de votre famille souffre d’un syndrome neurocutané, vous (ou votre enfant) pourriez courir un risque plus élevé de développer ces affections. Informez votre médecin si un membre de votre famille souffre de l’un de ces syndromes. Ils peuvent recommander des tests génétiques pour vérifier les mutations génétiques.