Syndrome du ventre de pruneau : symptômes, causes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome du ventre de pruneau ?

Le syndrome du ventre de pruneau est une maladie congénitale rare (présente à la naissance) qui présente trois caractéristiques principales :

• Les muscles abdominaux de votre bébé sont faibles ou absents. En conséquence, la peau du ventre de votre bébé est ridée comme un pruneau.
• Les testicules de votre bébé ne tombent pas de l’intérieur de son corps dans son scrotum (le délicat sac de peau situé sous son pénis).
• Il existe des problèmes liés à la formation du système urinaire de votre bébé (reins et vessie).

Le syndrome peut également affecter d’autres parties du corps de votre bébé, notamment son cœur, ses poumons, ses reins, ses intestins et son système squelettique.

D’autres noms pour le syndrome du ventre de pruneau incluent le syndrome de la triade et le syndrome d’Eagle-Barrett.

Dans quelle mesure cette condition est-elle courante ?

Le syndrome du ventre de pruneau est rare. Elle touche environ 1 nouveau-né sur 30 000 à 40 000. Cela survient principalement chez les bébés de sexe masculin (environ 95 % des cas).

Quels sont les signes et symptômes du syndrome du ventre de pruneau ?

Le syndrome du ventre de pruneau présente de nombreux signes – plus de 50. Les symptômes varient d’un bébé à l’autre. Le médecin de votre enfant sera en mesure de poser le diagnostic sur la base d’un examen physique et de tests.

Les symptômes les plus courants du ventre de pruneau comprennent :

• Aspect ridé ou pruneau de la paroi abdominale. Cela est dû à l’absence ou au mauvais développement des muscles abdominaux.
• Grand abdomen avec des anses intestinales visibles à travers la fine peau de la paroi abdominale.
• Testicules qui ne descendent pas dans le scrotum (testicules non descendus).
• Problèmes du système urinaire, notamment hypertrophie ou blocage des uretères, hypertrophie des reins, hypertrophie de la vessie et reflux vésico-urétéral (reflux de l’urine dans les voies urinaires).
• Problèmes d’estomac et d’intestins.
• Problèmes structurels cardiaques.
• Anomalies musculo-squelettiques, notamment scoliose et pied bot.

Quelles sont les causes du syndrome du ventre de pruneau ?

Les chercheurs ne connaissent pas la cause exacte du syndrome du ventre de pruneau, mais ils ont plusieurs théories. Certains pensent qu’une anomalie de la vessie au cours du développement fœtal est à l’origine du syndrome. Une accumulation de pipi (urine) peut gonfler la vessie, les uretères et les reins de votre bébé. À mesure que la vessie grossit, elle provoque une fonte (atrophie) des muscles abdominaux de votre bébé.

D’autres chercheurs pensent que le syndrome survient en cas de développement incomplet des muscles abdominaux de votre bébé. Pourtant, d’autres pensent que cette maladie est causée par quelque chose qui n’a pas encore été découvert.

Les chercheurs observent également le syndrome du ventre de pruneau chez les frères et sœurs, ce qui peut signifier qu’il est génétique. De plus, cette condition survient chez certains enfants atteints de trisomie 18 (syndrome d’Edwards) et de trisomie 21 (syndrome de Down).

Quelles sont les complications de cette pathologie ?

Les complications du syndrome du ventre de pruneau dépendent des problèmes associés. Les complications les plus courantes sont :

• Constipation.
• Déformations osseuses, telles que hanches luxées ou bras, doigts ou orteils manquants.
• Maladies des voies urinaires.
• Infertilité ou cancer, dû à des testicules non descendus.
• Sous-développement des poumons (hypoplasie pulmonaire).
• Insuffisance rénale chronique.

Comment diagnostique-t-on le syndrome du ventre de pruneau ?

Un médecin peut découvrir ce syndrome lors d’une échographie fœtale pendant que vous êtes enceinte. L’échographie peut également permettre de déterminer si votre bébé a :

• Os ou muscles anormaux.
• Problèmes cardiaques.
• Poumons sous-développés.
• Problèmes d’estomac et d’intestins.
• Vessie enflée.
• Rein hypertrophié.

Votre médecin peut généralement constater, en regardant votre bébé après sa naissance, qu’il souffre du syndrome du ventre de pruneau.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

Après la naissance de votre bébé, son prestataire peut demander les tests suivants pour confirmer la maladie :

• Des analyses de sang.
• Ultrason.
• Radiographie.
• Tomodensitométrie (tomodensitométrie).
• IRM (imagerie par résonance magnétique).
• Cystouréthrographie mictionnelle (VCUG).

Comment traite-t-on le syndrome du ventre de pruneau ?

Un professionnel de la santé basera le plan de traitement de votre bébé sur ses besoins uniques. Habituellement, une équipe de spécialistes, en fonction des organes touchés, aide à élaborer le plan de traitement. Les facteurs qu’ils prendront en compte incluent :

• État de santé général de votre bébé à ce moment-là.
• Âge de votre bébé.
• Étendue des problèmes médicaux de votre bébé.
• Capacité de votre bébé à tolérer/survivre à certaines procédures et traitements.
• Les perspectives d’avenir de votre enfant.
• Vos souhaits (du ou des parents).

Le traitement dépendra de la gravité des symptômes de votre bébé. Dans les cas les plus bénins, certains bébés atteints du syndrome du ventre de pruneau n’ont besoin que d’antibiotiques pour traiter ou prévenir les symptômes des voies urinaires.

La plupart des bébés ont besoin de plusieurs interventions chirurgicales pour réparer leurs parois abdominales, leurs organes génitaux, leur vessie et autres organes des voies urinaires. Les interventions chirurgicales peuvent inclure :

• Vésicostomie :Un chirurgien fera une petite ouverture dans la vessie de votre bébé à travers l’abdomen pour permettre à l’urine de s’écouler de sa vessie.
• Orchiopexie :Cette procédure aide les testicules de votre bébé à descendre dans son scrotum.
• Cystoplastie :Il s’agit d’une procédure plus avancée qui implique une reconstruction complète de la vessie.

Dans certains cas, votre bébé pourrait avoir besoin d’une greffe de rein.

Quelles sont les perspectives (pronostic) du syndrome du ventre de pruneau ?

L’espérance de vie du syndrome du ventre de pruneau dépend de la gravité de la maladie. Malheureusement, 10 à 25 % des nourrissons sont mort-nés ou meurent au cours des premières semaines de leur vie en raison de complications liées à cette maladie.

Environ 40 % des enfants atteints du syndrome du ventre de pruneau auront une fonction rénale normale malgré d’autres problèmes légers des voies urinaires et pourront mener une vie assez normale.

Certains enfants atteints du syndrome du ventre de pruneau ont des problèmes médicaux tout au long de leur vie. Environ 30 % d’entre eux auront besoin d’une greffe de rein au cours de leur vie. Les personnes atteintes du syndrome du ventre de pruneau ont besoin de soins de suivi tout au long de leur vie pour s’assurer qu’il n’y a aucun problème avec leur système urinaire. Les soins de suivi contribuent également à réduire le risque de lésions rénales.

Cela peut-il être évité ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir cette condition. Si votre bébé présente une obstruction des voies urinaires avant la naissance, dans de rares cas, une intervention chirurgicale pendant votre grossesse peut aider à prévenir l’apparition d’autres problèmes.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic de syndrome du ventre de pruneau, il est important de trouver un professionnel de la santé qui connaît cette maladie. Ils peuvent vous guider tout au long du processus de prise en charge de votre enfant.

De plus, vous souhaiterez peut-être entrer en contact avec d’autres familles qui ont vécu une situation similaire. Votre fournisseur peut vous aider à trouver des ressources et un réseau d’assistance. Vous souhaiterez peut-être contacter le Prune Belly Syndrome Network.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Les infections du système urinaire, appelées infections des voies urinaires ou infections urinaires, sont néfastes pour les personnes atteintes du syndrome du ventre de pruneau. Appelez le fournisseur de soins de santé de votre enfant dès les premiers signes d’une infection urinaire. Ces signes comprennent :

• Fièvre ou frissons.
• Sentiment de devoir aller aux toilettes plus que d’habitude.
• Forte sensation de devoir faire pipi, mais peu de choses en sortent.
• Sensation de brûlure en allant aux toilettes.
• Douleur ou pression dans le bas du dos ou le ventre.
• Urine trouble ou foncée.
• Urine forte et malodorante.
• Du sang dans les urines.

Ils devraient consulter leur médecin pour tout problème de miction ou tout autre problème lié à l’urologie. De plus, ils devraient voir leur fournisseur chaque année.