Le syndrome du ventre de pruneau, également connu sous le nom de syndrome d’Eagle-Barrett ou syndrome de déficience musculaire abdominale, est une maladie rare présente à la naissance. Elle touche environ 1 enfant sur 30 000 à 40 000. Le nom décrit la façon dont la peau de l’abdomen (ventre) des enfants se ride, ressemblant à un pruneau.
Le syndrome du ventre de pruneau est également connu sous le nom de syndrome de la triade car trois différences anatomiques le définissent, comme suit :
- Absence partielle ou totale des muscles abdominaux
- Testicules non descendus (un ou les deux testicules non situés dans le sac scrotal)
- Malformation anormale de la vessie et des voies urinaires
Le syndrome du ventre de pruneau affecte tout le monde différemment. Cela peut impliquer des problèmes légers à graves au niveau de la vessie, de l’uretère (le tube qui relie la vessie et les reins) et des reins. D’autres variations anatomiques du système squelettique, des intestins et du cœur, entre autres problèmes de santé, peuvent également survenir. Le traitement peut aller du traitement médicamenteux à la chirurgie, en fonction de la gravité des anomalies.
Cet article décrit le syndrome du ventre de pruneau, ses causes, ses symptômes et son diagnostic. Il explique également les traitements et les perspectives de ce problème.
Quelles sont les causes du syndrome du ventre de pruneau ?
La cause exacte du syndrome du ventre de pruneau est inconnue. La recherche indique que la maladie est congénitale (présente dès la naissance) sans cause environnementale connue. Chez 95 % des bébés atteints du syndrome du ventre de pruneau, le sexe attribué à la naissance est masculin.
Le syndrome du ventre de pruneau se développe à mesure que le fœtus grandit avant la naissance. Une théorie est que cette affection résulte d’un blocage de l’urètre (le tube qui draine l’urine de la vessie vers l’extérieur du corps). En cas de blocage, l’urine s’accumule dans la vessie, provoquant une pression et un gonflement.
Lorsque le liquide s’écoule après la naissance, il laisse un abdomen ridé qui ressemble à un pruneau. La peau ratatinée est plus visible car il y a également un manque de muscles abdominaux sains.
Certains cas de syndrome du ventre de pruneau sont survenus chez des frères et sœurs. Bien que cela indique un possible facteur génétique de la maladie, le lien n’est pas bien compris.
Il existe des preuves que certains cas de syndrome du ventre de pruneau sont causés par des mutations humaines dans des gènes connus qui régulent la génération de muscles dans les organes génitaux et urinaires chez les embryons.Cependant, cela nécessite une enquête plus approfondie.
La majorité des cas de syndrome du ventre de pruneau restent inexpliqués.Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour utiliser ces connaissances dans le conseil génétique et la détection précoce.
Symptômes du syndrome du ventre de pruneau
Les symptômes du syndrome du ventre de pruneau peuvent varier selon les individus. Ils peuvent aller de légers à graves. Les symptômes courants comprennent :
- Un abdomen ridé, avec de multiples plis de peau ressemblant à la peau d’un pruneau
- Vessie anormale et dilatée qui provoque un renflement du ventre au-dessus des os pubiens
- Organes des voies urinaires facilement palpables à travers la paroi abdominale
- Contour visible des intestins à travers l’abdomen
- Testicules non descendus
- Mauvais développement des muscles abdominaux, rendant difficile la position assise ou la marche
- Mégauretère allongé, dilaté et tortueux (tordu) (uretère élargi, le canal allant du rein à la vessie)
- Sang et pus dans les urines
- Constipation
- Infections fréquentes des voies urinaires (IVU) dues à un blocage des voies urinaires
Diagnostic du syndrome du ventre de pruneau
Un diagnostic de syndrome du ventre de pruneau peut être posé avant la naissance d’un bébé à la suite des preuves suivantes à l’échographie prénatale :
- La personne enceinte dont le fœtus souffre du syndrome du ventre de pruneau peut ne pas avoir suffisamment de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus). Cela peut entraîner une compression du fœtus et entraîner des problèmes pulmonaires.
- Le diagnostic du syndrome du ventre de pruneau peut être suggéré par l’apparition d’une vessie enflée ou d’une hypertrophie des reins lors d’une échographie pendant la grossesse.
- D’autres problèmes pouvant être diagnostiqués lors d’une échographie prénatale comprennent des problèmes cardiaques, gastriques et intestinaux, des os ou des muscles anormaux et des poumons sous-développés.
Le syndrome du ventre de pruneau est généralement évident dès la naissance, mais il faut du temps pour déterminer l’emplacement et l’étendue des anomalies. Un examen physique montre l’apparence ridée évidente de la paroi abdominale et les testicules non descendus chez les bébés attribués à un mâle à la naissance.
En complément de l’examen physique, un diagnostic ventre de pruneau est posé avec une combinaison des tests suivants :
- Échographie de la vessie rénale : cette procédure utilise des ondes sonores pour montrer la fonction rénale et évaluer le flux sanguin dans les vaisseaux sanguins.
- Cystouréthrogramme : Cette procédure utilise des rayons X pour prendre des images de la vessie et des reins au fur et à mesure que la vessie est remplie. Un tube flexible (cathéter) est inséré dans le tube qui draine l’urine de la vessie vers l’extérieur du corps (l’urètre) pour remplir lentement la vessie. Des images supplémentaires sont prises lors de la miction du liquide.
- Tests sanguins pour déterminer la fonction rénale : ils permettent de tester le bon fonctionnement des reins et la rapidité avec laquelle ils éliminent les déchets du corps.
- Pyélogramme intraveineux : ce test implique l’injection d’un colorant radiologique dans une veine de votre bras et des radiographies des reins, des uretères et de la vessie pendant que le colorant s’écoule dans vos voies urinaires.
- Scan rénal MAG III (mercaptualcétyltriglycine) : Cette procédure de médecine nucléaire examine la fonction rénale et le degré de blocage s’il existe. Une solution isotopique (contenant des molécules légèrement radioactives) est injectée dans votre veine pour voir les reins. Une gamma-caméra détecte les émissions de l’isotope pour produire des images des reins.
- Imagerie par résonance magnétique (IRM)/urographie par résonance magnétique (IRM) : l’IRM utilise une combinaison d’un grand aimant, de radiofréquences et d’un ordinateur pour produire des images détaillées du corps. MTU utilise le même processus pour produire des images détaillées des reins, des uretères et de la vessie.
- Étude vidéo urodynamique : cette étude utilise des agents de contraste radiographiques pour évaluer dans quelle mesure la vessie stocke l’urine et se contracte pour la vider.
Traitement du syndrome du ventre de pruneau
Chaque cas de syndrome du ventre de pruneau est unique, le traitement dépend donc des symptômes d’une personne, de la gravité de son état, de son âge et de son état de santé général. Les objectifs du traitement du syndrome du ventre de pruneau comprennent la préservation de la fonction rénale et la prévention des infections des voies urinaires.
Une chirurgie de la paroi abdominale et une reconstruction des voies urinaires sont souvent nécessaires. Lorsque cela est possible, les interventions chirurgicales sont combinées pour réduire le nombre de déplacements en salle d’opération. Ces procédures comprennent souvent :
- Abdominoplastie (abdominoplastie) pour reconstruire le ventre et la paroi abdominale, généralement réalisée tôt dans la vie, lorsque le bébé a entre 4 et 12 mois
- Chirurgie d’orchiopexie génitale pour amener les testicules non descendus dans le scrotum, généralement avant que l’enfant n’atteigne l’âge de 1 an.
- Chirurgie de reconstruction des voies urinaires (vessie et uretère), y compris chirurgie de reflux urétéral
- Vésicostomie(la création chirurgicale d’une petite ouverture dans la vessie à travers l’abdomen pour faciliter l’évacuation de l’urine)
- Cystoplastie (reconstruction de la vessie)
- Transplantation rénale
Les personnes atteintes de la maladie du ventre de pruneau naissent généralement avec des reins mal formés ou dilatés. Ils produisent beaucoup d’urine, qui est diluée (principalement de l’eau, moins concentrée que l’urine typique).
La plupart des personnes atteintes du syndrome du ventre de pruneau sont incapables de vider complètement leur vessie car elles n’ont pas de muscles abdominaux forts. Cela les rend susceptibles d’avoir de fréquentes infections des voies urinaires. Les enfants peuvent être placés sous antibiotiques prophylactiques (préventifs) pour aider à prévenir les infections urinaires.
Le traitement du syndrome du ventre de pruneau nécessite généralement une approche multidisciplinaire impliquant divers médecins spécialistes. Certains spécialistes qui peuvent fournir un traitement et un soutien pour les affections associées comprennent :
- Les physiothérapeutes peuvent adapter aux enfants atteints du syndrome du ventre de prune des vêtements qui aident à comprimer le tronc afin qu’un enfant puisse s’asseoir et développer sa motricité fine.
- Les pneumologues pédiatriques (pneumologues) aident à prévenir les pneumonies débilitantes récurrentes (infection pulmonaire) grâce à des médicaments et à des dispositifs mécaniques de dégagement des voies respiratoires (oscillation à haute fréquence de la paroi thoracique).
- Les néphrologues pédiatriques (spécialistes des reins) évaluent et préservent la fonction rénale.
- Les gastro-entérologues pédiatriques (spécialistes du système digestif) et les diététistes facilitent une bonne nutrition et une bonne croissance, maximisent la motilité intestinale (contractions musculaires qui déplacent les aliments dans le tube digestif) et réduisent le risque de constipation.
- Des chirurgiens orthopédistes, des psychiatres et d’autres peuvent être nécessaires pour évaluer et traiter les problèmes uniques des enfants plus âgés à mesure que la maladie progresse et que des problèmes supplémentaires se développent dans ces domaines.
Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte du syndrome du ventre de pruneau ?
Il n’existe aucun remède contre le syndrome du ventre de pruneau. Les perspectives pour les enfants et les adultes atteints de cette maladie varient considérablement en fonction de la gravité de la maladie et des défauts impliqués. De nombreuses personnes jouissent d’une bonne santé physique et mentale jusqu’à l’âge adulte.
Les soins individualisés et les améliorations apportées à l’évaluation, à la prise en charge et au traitement chirurgical des anomalies courantes du syndrome du ventre de pruneau ont amélioré les perspectives globales de survie et la qualité de vie des personnes touchées. Le diagnostic prénatal et l’interruption de grossesse ont contribué à une diminution de l’incidence du syndrome du ventre de pruneau dans les pays développés.
Alors que certains nouveau-nés atteints du syndrome du ventre de pruneau survivent et poursuivent leur développement normal, d’autres ont de nombreux problèmes médicaux et de développement tout au long de leur vie. Dans certains cas, les résultats sont fatals. De graves problèmes pulmonaires ou rénaux et d’autres différences anatomiques graves peuvent entraîner une mortinatalité ou la mort au cours des premières semaines de vie.
Un facteur important de survie à long terme concerne la gravité de l’atteinte des voies urinaires, en particulier l’incapacité du rein à se développer pleinement chez le fœtus (dysplasie rénale).
En raison des problèmes causés par leur maladie, environ 67 % des personnes atteintes du syndrome du ventre de pruneau développent une insuffisance rénale. Toute personne atteinte du syndrome du ventre de pruneau nécessite une surveillance permanente car elle présente un risque élevé d’infections urinaires et de déclin rénal au fil du temps.
Que faire si vous soupçonnez le syndrome du ventre de pruneau chez votre enfant
Le diagnostic du syndrome du ventre de pruneau est généralement posé avant ou à la naissance. Cette maladie provoque des changements physiques difficiles à ignorer. Cependant, certains cas moins graves ou ne présentant pas les signes extérieurs typiques du syndrome du ventre de pruneau peuvent ne être perceptibles que plus tard dans la vie d’un enfant, ce qui entraîne un diagnostic retardé.
Un enfant atteint du syndrome du ventre de pruneau est susceptible d’avoir des infections urinaires fréquentes. Surveillez la fréquence à laquelle votre enfant urine. Les signes d’une infection urinaire chez les enfants comprennent :
- Une envie d’aller aux toilettes plus fréquemment que d’habitude
- Fièvre ou frissons
- Plainte de brûlure pendant la miction
- Urine trouble, foncée ou sanglante
- Douleur ou pression sur le bas du ventre ou le dos
Si vous soupçonnez que votre enfant a une infection urinaire ou d’autres signes du syndrome du ventre de pruneau, contactez immédiatement votre professionnel de la santé. Lorsque les nouveau-nés sont diagnostiqués, les traitements et les interventions chirurgicales commencent le plus tôt possible pour réduire le risque d’insuffisance rénale et d’autres complications.
Résumé
Le syndrome du ventre de pruneau est une maladie rare présente à la naissance qui implique des problèmes allant de légers à graves. Les bébés nés avec cette maladie présentent trois différences anatomiques principales. Ces problèmes incluent des muscles abdominaux faibles ou absents, un ou les deux testicules non descendus et une vessie anormalement volumineuse avec des problèmes rénaux.
Les symptômes varient puisque le syndrome du ventre de pruneau affecte chaque personne de manière unique. Il est courant d’avoir des infections urinaires fréquentes, ce qui peut entraîner des lésions rénales. D’autres anomalies anatomiques peuvent avoir un impact sur les intestins, les poumons et le cœur.
Le syndrome du ventre de pruneau survient le plus souvent in utero ou à la naissance. Un diagnostic précoce peut aider les bébés à recevoir le traitement approprié dès que possible pour obtenir les meilleurs résultats.
Les effets du syndrome du ventre de pruneau sont graves, voire mortels, pour certains bébés. Cependant, de nombreux bébés présentent des malformations mineures et restent en bonne santé physique et mentale jusqu’à l’âge adulte. Quelle que soit la gravité de la maladie, toute personne atteinte du syndrome du ventre de pruneau a besoin d’un suivi et d’une évaluation à vie en raison des lésions rénales progressives et d’autres problèmes de santé qui surviennent souvent.
