Syndrome de Walker-Warburg : symptômes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Walker-Warburg ?

Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique qui affecte les muscles du corps de votre enfant, notamment son cerveau et ses yeux. Cette condition est un type de dystrophie musculaire congénitale présente à la naissance ou dans la petite enfance et qui entraîne une faiblesse musculaire progressive au fil du temps. Cette maladie provoque des symptômes potentiellement mortels chez les enfants et une espérance de vie réduite.

Qu’est-ce que la dystroglycanopathie ?

Vous pourriez entendre le syndrome de Walker-Warburg identifié comme une dystroglycanopathie. Le syndrome de Walker-Warburg est une forme de dystrophie musculaire congénitale (apparaissant à la naissance), qui est un groupe d’affections qui ciblent les muscles du corps de votre enfant. Il existe plusieurs types de dystrophie musculaire classées sous le nom de dystroglycanopathie, qui identifie les formes de dystrophie musculaire causées par les gènes qui produisent la protéine dystroglycane. Le syndrome de Walker-Warburg est le type de dystroglycanopathie le plus grave.

Quelle est la fréquence du syndrome de Walker-Warburg ?

Le syndrome de Walker-Warburg touche environ 1 nouveau-né sur 60 500 dans le monde. Cette maladie peut toucher n’importe qui puisqu’elle est le résultat d’une mutation génétique.

Mon enfant peut-il hériter du syndrome de Walker-Warburg ?

Oui, votre enfant peut hériter du syndrome de Walker-Warburg. La maladie passe des deux parents à l’enfant lors de la conception, lorsque les deux parents sont porteurs de l’un des gènes mutés à l’origine du syndrome de Walker-Warburg. Lorsque les deux parents transmettent le gène à leur enfant, la maladie est autosomique récessive. Si votre enfant ne reçoit qu’une seule copie du gène muté d’un parent, il ne présentera aucun symptôme mais sera porteur de la maladie.

Comment le syndrome de Walker-Warburg affecte-t-il le corps de mon enfant ?

Le syndrome de Walker-Warburg affecte les muscles du corps de votre enfant. Vous remarquerez des symptômes qui affectent les muscles de votre enfant à la naissance, car ils sembleront « souples » puisque leur tonus musculaire est faible. Au-delà de leurs muscles, cette maladie peut affecter la forme et le fonctionnement du cerveau et des yeux de votre enfant. Votre enfant pourrait avoir une déficience visuelle, des retards de développement et des problèmes de développement cognitif. Le traitement se concentre sur la gestion de ces symptômes pour éviter une espérance de vie raccourcie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Walker-Warburg ?

Le syndrome de Walker-Warburg provoque des symptômes qui affectent les muscles, le cerveau et les yeux de votre enfant. Les symptômes varient en gravité et sont généralement présents à la naissance ou au début de la petite enfance. Les symptômes peuvent mettre la vie en danger.

Symptômes musculaires

Les symptômes du syndrome de Walker-Warburg affectent les muscles que votre enfant utilise pour bouger. À la naissance, votre bébé peut paraître « souple » comme une poupée de chiffon en raison de son faible tonus musculaire (hypotonie). Les bébés hypotoniques ont du mal à lever la tête, les bras et les jambes. Cette maladie affaiblit progressivement les muscles de votre enfant, ce qui signifie que ses symptômes s’aggraveront avec le temps.

Étant donné que les muscles de votre bébé ne fonctionnent pas comme ils le devraient, il pourrait avoir du mal à s’alimenter pendant la petite enfance.

Symptômes cérébraux

Le syndrome de Walker-Warburg affecte le développement du cerveau de votre enfant. Les symptômes qui affectent le cerveau de votre enfant peuvent inclure :

• Leur cerveau semble bosselé et ne présente ni plis ni rainures (lissencéphalie).
• Accumulation de liquide dans leur cerveau (hydrocéphalie).
• Anomalies de croissance au niveau du tronc cérébral et du cervelet ou kyste dans le cervelet (malformation de Dandy-Walker).
• Saisies.

Les symptômes qui affectent le cerveau de votre enfant peuvent entraîner un retard de développement et des problèmes de capacités intellectuelles.

Symptômes oculaires

Le syndrome de Walker-Warburg peut affecter le développement des yeux de votre enfant et provoquer des symptômes tels que :

• Petits globes oculaires (microphtalmie) ou gros globes oculaires (buphtalmie).
• Yeux troubles (cataractes).
• Délai entre les nerfs qui envoient des messages de leurs yeux à leur cerveau (nerfs optiques).
• Difficulté à voir clairement (déficience visuelle).

Quelles sont les causes du syndrome de Walker-Warburg ?

Une mutation génétique provoque le syndrome de Walker-Warburg. Il existe plus d’une douzaine de gènes responsables de cette maladie et bien d’autres qui n’ont pas encore été identifiés. Les mutations génétiques qui causent plus de la moitié de tous les cas de syndrome de Walker-Warburg comprennent :

• POMT1.
• POMT2.
• CRPA.
• FKTN.
• FKRP.
• GRAND1.
• POMGNT1.
• ISPD.
• GTDC2.
• DAG1.

Les gènes responsables du syndrome de Walker-Warburg perturbent la glycosolation de l’α-dystroglycane. Sans ce processus de glycosolation, les fibres musculaires de votre enfant ne peuvent pas maintenir leur structure au sein de leur corps. Ces protéines affectent également le mouvement des cellules nerveuses du cerveau pendant le développement fœtal, conduisant à la lissencéphalie.

Si votre enfant reçoit un diagnostic de syndrome de Walker-Warburg, ses muscles se contractent (se resserrent) et se détendent (se desserrent) trop souvent. Au fil du temps, leurs fibres musculaires deviennent trop endommagées pour fonctionner, ce qui les affaiblit.

De plus, le syndrome de Walker-Warburg perturbe la circulation des neurones dans leur cerveau. Lorsque les neurones atteignent leur destination, ils sont censés s’arrêter. Au lieu de cela, les neurones affectés par le syndrome de Walker-Warburg continuent de se déplacer dans le liquide qui entoure le cerveau de votre enfant.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Walker-Warburg ?

Votre médecin commencera le diagnostic du syndrome de Walker-Warburg aux derniers stades de la grossesse et confirmera le diagnostic une fois votre enfant né. Une échographie peut détecter les symptômes pendant la grossesse, notamment ceux qui affectent le cerveau de votre enfant. Les tests d’imagerie (radiologie), comme un scanner et une IRM, sont également utiles pour obtenir une image claire du cerveau de votre enfant une fois qu’il est né.

Plusieurs tests confirment un diagnostic de syndrome de Walker-Warburg, notamment :

• Une biopsie du tissu musculaire pour voir si les fibres musculaires de votre enfant sont saines.
• Un test sanguin pour identifier les niveaux de créatine kinase (CK), qui correspond à la dégradation des tissus musculaires du corps de votre enfant. Un test CK élevé confirme des lésions musculaires.
• Un examen de la vue pour rechercher des symptômes du syndrome de Walker-Warburg dans les yeux de votre enfant.
• Un test sanguin génétique pour identifier le gène muté à l’origine des symptômes.

Comment traite-t-on le syndrome de Walker-Warburg ?

Puisqu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Walker-Warburg, le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes. Le traitement est unique à chaque enfant diagnostiqué avec la maladie et peut inclure :

• Subir une intervention chirurgicale pour éliminer l’excès de liquide de leur cerveau (hydrocéphalie).
• Prendre des médicaments pour prévenir les convulsions.
• Participer à une thérapie physique pour améliorer la force musculaire.
• Insertion d’une sonde d’alimentation pour aider en cas de difficultés d’alimentation.

Le traitement du syndrome de Walker-Warburg vise à prévenir les symptômes potentiellement mortels afin d’améliorer l’espérance de vie de votre enfant.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Walker-Warburg ?

Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie évolutive qui provoque des symptômes légers au début, mais qui s’aggravent avec le temps. Cela signifie que les bébés diagnostiqués avec cette maladie ont une courte espérance de vie jusqu’à la petite enfance. Le professionnel de la santé de votre enfant vous proposera un traitement pour prévenir les symptômes potentiellement mortels et prolonger la vie de votre enfant. Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Walker-Warburg.

Lors du diagnostic de votre enfant, il est également important de prendre soin de vous. Il pourrait être utile de parler à un conseiller en génétique pour vous aider, vous et votre famille, à naviguer dans le diagnostic et les options de traitement de votre enfant. Un professionnel de la santé mentale peut vous aider à vous préparer et à vous adapter à la perte soudaine de votre enfant en raison de son diagnostic. Les groupes de deuil et de soutien apportent du réconfort aux familles lors d’une perte difficile.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Walker-Warburg ?

Le syndrome de Walker-Warburg étant une maladie génétique, il n’existe aucun moyen de le prévenir. Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques ou du conseil génétique.

Quand mon enfant doit-il consulter son médecin ?

Contactez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si votre enfant présente des symptômes du syndrome de Walker-Warburg, surtout s’il est incapable de manger. Contactez-les également si votre enfant réussit avec le traitement pour soulager les symptômes, mais que ses symptômes réapparaissent ou s’aggravent de manière inattendue.

Votre enfant risque d’avoir des convulsions. Si vous remarquez que votre enfant perd temporairement connaissance, tremble ou bouge de manière incontrôlable, ou semble confus, effrayé ou anxieux, rendez-vous aux urgences.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Quels sont les effets secondaires du traitement ?
• Que dois-je faire si mon enfant a une crise ?
• À quelle fréquence mon enfant doit-il subir des examens de santé ?