Signification, causes, symptômes, classification, traitement de l’hémophilie

Les maladies hémorragiques ou les troubles de la coagulation sanguine sont un groupe de conditions qui affectent la capacité du corps à arrêter la perte de sang. Le mécanisme par lequel la perte de sang est normalement arrêtée est connu sous le nom d’hémostase et comporte plusieurs phases. L’une de ces phases est la phase de coagulation ou de coagulation sanguine.

 

Ici, un certain nombre de produits chimiques appelés facteurs de coagulation interviennent dans une série de réactions (cascade de coagulation) pour aider à la formation d’un caillot sanguin. Le caillot sanguin renforce alors le bouchon plaquettaire déjà formé. Un caillot sanguin arrête toute perte de sang jusqu’à ce qu’un mécanisme de réparation plus permanent puisse éliminer la menace. Avec les troubles de la coagulation sanguine, ce mécanisme d’hémostase est compromis.

Qu’est-ce que l’hémophilie?

L’hémophilie est une maladie de la coagulation sanguine qui survient en raison de la carence d’un des facteurs de coagulation. C’est le plus fréquent des troubles hémorragiques / de la coagulation. Environ 85% des hémophiles ont une carence en facteur VIII tandis que les 15% restants ont une carence en facteur IX . Un type très rare d’hémophilie implique le facteur XI .

Ces facteurs de coagulation jouent un rôle crucial dans la création d’une série de produits chimiques connus sous le nom d’ activateur de la prothrombine qui convertit ensuite la prothrombine dans le sang en thrombine. Cette thrombine nouvellement activée convertit à son tour le fibrinogène en fibrine. Ces longs supports de protéines forment le réseau maillé nécessaire à un caillot sanguin.

Sans fibrine, un caillot sanguin ne peut pas être formé à une vitesse suffisamment rapide pour une coagulation rapide. Il s’agit d’une phase cruciale de l’ hémostase et peut mettre en danger la vie d’une personne, surtout en cas de saignement sévère (hémorragie).

 

Types d’hémophilie

Il existe deux types d’hémophilie:

  • Hémophilie A – déficit en facteur VII (plus fréquent)
  • Hémophilie B – déficit en facteur IX
  • Hémophilie C – déficit en facteur XI (rare)

Ces deux facteurs de coagulation sont utilisés dans la voie intrinsèque pour activer le facteur X qui est l’un des composants de l’activateur de la prothrombine. La voie intrinsèque est expliquée en détail sous cascade de coagulation sanguine .

Hémophilie A

Dans ce type d’hémophilie, il existe une carence en facteur VIII. Ce facteur de coagulation est fabriqué dans le foie et les cellules endothéliales tapissant le vaisseau sanguin, circule dans le sang en se liant au facteur von Willebrand (vWF) et est activé par la thrombine. Une fois activé, le facteur VIIIa agit alors avec le facteur IX, le calcium et les phospholipides pour activer le facteur X.

Hémophilie B

Ce type d’hémophilie est dû à une carence en facteur IX. Elle est également connue sous le nom de maladie de Noël. Le facteur IX circule dans la circulation sanguine sous une forme inactive et dépend du facteur XI pour l’activer (IXa). Une fois activé, il fonctionne avec le facteur VIII, le calcium et les phospholipides pour activer le facteur X.

Hémophilie C

Un troisième type d’hémophilie appelé hémophilie C est une forme légère d’hémophilie. Il n’est pas aussi fréquent que d’autres troubles de la coagulation sanguine et est principalement observé dans certains groupes ethniques. Ce type d’hémophilie est dû à une carence en facteur XI et empêche l’activation de quantités suffisantes de facteur IX.

Causes de l’hémophilie

L’hémophilie est due à des anomalies génétiques. Le gène du facteur VIII (hémophilie A) est situé sur le chromosome X et est l’un des plus gros gènes du corps. L’hémophilie survient en cas de délétion importante, voire complète, du gène ou de petites mutations. Le gène du facteur IX (hémophilie B) est également situé sur le chromosome X mais n’est pas aussi grand que le gène du facteur VIII. Il peut également être affecté par des délétions ou mutations génétiques.

Les gènes sont le modèle pour la formation de différentes protéines, dans ce cas des facteurs de coagulation. Ces anomalies génétiques affectent la capacité du foie à produire complètement ou partiellement le facteur VIII ou le facteur IX. Dans certains cas, la quantité correcte de protéine est fabriquée mais il s’agit d’une protéine anormale.

 

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Un point important à noter avec l’hémophilie est qu’en raison de la localisation des gènes des facteurs de coagulation responsables, sur le chromosome X, elle est fortement associée au sexe. Le chromosome X, ou chromosome féminin, signifie que l’hémophilie est transmise par la mère (porteuse) et n’affecte presque que les enfants de sexe masculin, car les hommes n’ont qu’un seul chromosome X.

Il est peu probable que les filles porteuses soient affectées parce que les femmes ont deux chromosomes X et un chromosome devrait avoir le gène «normal» approprié. Néanmoins, les femelles peuvent être affectées s’il y a inactivation du gène normal. Cela peut conduire à une réduction des taux du facteur de coagulation. Le gène du facteur XI (hémophilie C) se trouve sur le chromosome 4. Cela signifie qu’il peut se produire chez les hommes et les femmes.

Classification de l’hémophilie

L’hémophilie peut être classée comme sévère, modérée ou légère. Ceci est basé sur les niveaux de facteur VIII ou de facteur IX selon le type d’hémophilie. La présentation clinique est également une indication de la gravité de l’hémophilie.

Hémophilie sévère

  • Taux de facteur de coagulation inférieurs à 1% (<0,01 UI / ml)
  • Saignements spontanés – hémarthroses (saignements articulaires) et hématomes musculaires

Hémophilie modérée

  • Taux de facteur de coagulation entre 1% et 5% (0,01 UI / ml à 0,05 UI / ml)
  • Saignement avec traumatisme léger ou chirurgie mineure.

Hémophilie légère

  • Taux de facteur de coagulation entre 5% et 40% (0,05 UI / ml à 0,4 UI / ml)
  • Saignement excessif avec traumatisme grave ou chirurgie majeure.

Signes et symptômes de l’hémophilie

Dans l’hémophilie, une coagulation sanguine efficace est compromise et même une pression ou une blessure par force contondante entraîne des ecchymoses . Les zones de pression du corps sont plus souvent atteintes et des ecchymoses apparaissent sans aucune rupture de la peau. Les vaisseaux sanguins sont constamment blessés tout au long de la journée, même sans aucun traumatisme, ce qui entraîne des ecchymoses inexpliquées . Même de petites pauses cutanées qui peuvent normalement passer inaperçues entraînent des saignements qui peuvent être alarmants. Ceci est souvent signalé comme un saignement inexpliqué . Les saignements peuvent être abondants et prolongés avec des blessures, des coupures et même des procédures chirurgicales, y compris des procédures courantes comme une extraction dentaire.

Des douleurs articulaires et un gonflement peuvent survenir avec des ecchymoses ou des saignements dans l’espace articulaire ( hémarthroses ). Cela peut affecter plusieurs articulations simultanément. Cela conduit également à une étanchéité du joint. Les articulations les plus fréquemment touchées sont les coudes, les hanches, les genoux et les chevilles. Les hématomes musculaires sont plus fréquemment observés avec l’hémophilie sévère et plus fréquemment observés dans les muscles du mollet et du psoas.

Les saignements de nez peuvent survenir spontanément ou même une blessure mineure au nez ou à la cavité nasale peut entraîner des saignements abondants. Du sang dans les urines (hématurie) ou dans les selles (hématochezia) peut également être signalé. Bien que les femmes soient rarement touchées par l’hémophilie, dans l’hémophilie C qui peut toucher les deux sexes, il peut y avoir des règles abondantes et prolongées chez les femmes.

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Parfois, le saignement n’est pas évident. Même un traumatisme léger peut entraîner des saignements dans le cerveau ou le crâne (hémorragie intracrânienne) ou dans la cavité abdominale (saignement intra-abdominal). Les hémophiles doivent donc être également prudents après un traumatisme, même s’il n’y a pas d’indication claire de saignement.

Les bébés nés avec une hémophilie sévère peuvent développer un céphalohématome (saignement sous le cuir chevelu). L’hémophilie ne peut être découverte que lorsqu’un enfant de sexe masculin est circoncis et qu’il y a des saignements incontrôlables.

 

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Complications de l’hémophilie

Les complications sont plus susceptibles de survenir avec l’hémophilie sévère.

  • Les hémathroses récurrentes (saignement dans l’articulation) entraînent une destruction de l’articulation lorsque la muqueuse articulaire s’épaissit, le cartilage est détruit et l’os dégénère (ostéoarthrose).
  • Les hématomes musculaires peuvent comprimer les nerfs comme on le voit avec le nerf fémoral en raison d’un hématome du muscle psoas.
  • Saignement interne (hémorragie). Lorsqu’il y a un saignement dans une zone compartimentée, il peut conduire à un gonflement de la région avec compression et destruction du tissu. Cela se produit progressivement sans aucun signe initial d’ecchymose évident sur la surface de la peau.
  • Les infections à diffusion hématogène sont plus susceptibles de survenir chez les hémophiles recevant des transfusions sanguines. L’hépatite virale (VHB et VHC) et l’infection par le VIH étaient souvent observées avant des procédures rigoureuses de dépistage sanguin.
  • Les effets indésirables des transfusions sanguines sont plus fréquemment observés chez les hémophiles sévères atteints d’hémophilie A. Les anticorps anti-facteur VIII neutralisent le facteur de coagulation et, par conséquent, le facteur VIII (VIIIa) activé doit être perfusé pendant les épisodes de saignement sévère.

Traitement de l’hémophilie

  • Desmopressine (injection ou spray nasal). Le DDVAP est un agoniste des récepteurs de vasopression qui augmente le facteur von Willebrand et cela augmente les niveaux de facteur VIII. Cela peut être administré dans l’hémophilie A légère à modérée.
  • Des perfusions contenant des facteurs de coagulation peuvent être administrées pendant les épisodes de saignement dans les hémophiles A et B modérées à sévères. Dans l’hémophilie C, une perfusion de plasma peut être nécessaire pendant les épisodes hémorragiques.
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