Le syndrome de Waardenburg est un groupe de troubles génétiques qui tend à provoquer une perte auditive , des changements de pigmentation de la peau, des changements de couleur des cheveux et des yeux. Normalement, les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont tendance à avoir une perte auditive normale, mais il y a eu des cas de perte auditive, unilatérale ou bilatérale, qui peuvent être modérées à sévères. Cette perte auditive sera constatée à la naissance. Les personnes atteintes du syndrome de Waardenburg ont tendance à avoir des yeux bleus extrêmement pâles ou des yeux de différentes couleurs comme un œil brun et un œil bleu. Dans le syndrome de Waardenburg, il y a aussi un vieillissement prématuré des cheveux . Les caractéristiques cliniques du syndrome de Waardenburg sont variables et peuvent différer d’une personne à l’autre, même de la même famille.
Quels sont les types de syndrome de Waardenburg ?
Il existe essentiellement quatre types de syndrome de Waardenburg, type I, type II, type III, type IV. Ces quatre types se différencient par leurs caractéristiques physiques.
- Les types I et II du syndrome de Waardenburg sont assez similaires et ont des caractéristiques similaires, sauf que dans le type I, les yeux ont tendance à être largement espacés alors que dans le type II, ils ne le sont pas. De plus, les personnes atteintes de la forme de type II de la maladie auront une perte auditive que les personnes atteintes de type I.
- Le syndrome de Waardenburg de type III comprend des anomalies des membres supérieurs en plus de la perte auditive et des variations de pigmentation.
- La forme de type IV du syndrome de Waardenburg présente des symptômes à la fois du syndrome de Waardenburg et de la maladie de Hirschsprung , une anomalie intestinale caractérisée par un blocage des intestins entraînant une constipation aiguë.
Quelles sont les causes du syndrome de Waardenburg ?
Le syndrome de Waardenburg, comme indiqué, est une maladie héréditaire. Il s’agit d’une anomalie autosomique dominante, ce qui signifie qu’un seul parent doit avoir le gène défectueux pour le transmettre à l’enfant pour que celui-ci développe le syndrome de Waardenburg. Le type de syndrome de Waardenburg dépendra des différents gènes qui sont affectés. La majorité des personnes contractent cette maladie de leurs parents, mais leurs présentations cliniques peuvent être très différentes les unes des autres.
Quels sont les symptômes du syndrome de Waardenburg ?
Les symptômes du syndrome de Waardenburg comprennent :
- Constipation
- Perte d’audition
- Yeux de couleurs différentes
- Peau de couleur pâle
- Grisissement prématuré des cheveux
- Difficulté à redresser les articulations
- Yeux larges.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Waardenburg ?
Afin de diagnostiquer le syndrome de Waardenburg, le médecin traitant peut prescrire les tests suivants :
- Test d’audiométrie pour rechercher une perte auditive
- Temps de transit intestinal
- Biopsie du côlon
- Test génétique.
Quels sont les traitements du syndrome de Waardenburg ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement définitif pour le syndrome de Waardenburg. Le traitement vise à contrôler les symptômes. La constipation est traitée avec des médicaments appropriés. L’audition est surveillée de près avec des tests d’audiométrie fréquents. Le pronostic global d’une personne atteinte du syndrome de Waardenburg pour mener une vie normale est bon une fois les problèmes d’audition corrigés. Certaines des complications possibles du syndrome de Waardenburg sont :
- Constipation sévère nécessitant l’ablation d’une partie du gros intestin
- Perte auditive sévère
- Problèmes d’estime de soi avec apparence faciale anormale
- Dans certains cas, problèmes cognitifs.
