Syndrome de Swyer (dysgénésie gonadique XY) : signes et symptômes

Qu’est-ce que le syndrome de Swyer ?

Le syndrome de Swyer survient lorsqu’une personne possède des chromosomes XY (masculins) et des organes génitaux féminins fonctionnels (vulve). Alors que les chromosomes XY entraînent généralement le développement d’un pénis et d’un scrotum, les personnes atteintes du syndrome de Swyer développent un vagin, un utérus et des trompes de Fallope.

Les personnes atteintes du syndrome de Swyer n’ont pas de glandes sexuelles (ovaires ou testicules). Au lieu de cela, ils ont du tissu cicatriciel sans fonction (appelé gonades striées). Cela signifie qu’ils ne connaîtront pas la puberté sans suivre un traitement hormonal substitutif. Elles ne tomberont pas non plus enceintes naturellement mais pourront concevoir grâce au don d’ovules.

Un autre nom pour le syndrome de Swyer est la dysgénésie gonadique XY. « Gonadique » fait référence aux glandes sexuelles et « dysgénésie » signifie « développement anormal ». Le syndrome de Swyer relève de la catégorie intersexuée. Les prestataires de soins de santé le classent comme un trouble du développement sexuel (DSD).

Quelle est la fréquence du syndrome de Swyer ?

Le syndrome de Swyer est une maladie rare qui touche environ 1 naissance sur 80 000.

Quels sont les symptômes du syndrome de Swyer ?

La plupart des gens ne remarquent les symptômes du syndrome de Swyer qu’à l’adolescence, lorsque commence généralement la puberté. Les signes et symptômes peuvent être différents pour chacun, mais peuvent inclure :

• Seins sous-développés.
• Absence de règles (aménorrhée).
• Plus grand que ses pairs.
• Les poils ne poussent pas dans les zones pubiennes ou axillaires (aisselles ou jambes).

Quelles sont les causes du syndrome de Swyer ?

Les experts ne savent pas toujours exactement ce qui cause le syndrome de Swyer. Mais sur la base des recherches existantes, ils pensent que cela est dû à des mutations des gènes responsables de la différenciation sexuelle. En termes simples, toute modification d’un gène jouant un rôle dans le développement des testicules pourrait entraîner le syndrome de Swyer.

Certaines personnes héritent du syndrome de Swyer d’un parent biologique (qui peut ou non savoir qu’elles ont une mutation génétique). D’autres développent la maladie spontanément, ce qui signifie qu’il s’agit d’une nouvelle mutation génétique survenue pour des raisons inconnues.

Chez 15 à 20 % des personnes atteintes du syndrome de Swyer, la maladie survient en raison d’une mutation (changement) duSRY(région Y déterminant le sexe). Les généticiens croient queSRYLe gène aide à transformer les tissus indifférenciés (tissus sans but précis) en testicules. Un changement dans leSRYLe gène empêche cela de se produire, donc les testicules ne se développent jamais.

Des modifications des gènes suivants peuvent également provoquer le syndrome de Swyer :

• CARTE3K1.
• DHH.
• NR5A1.

Quelles sont les complications du syndrome de Swyer ?

Les complications du syndrome de Swyer comprennent :

• Tumeur gonadique :Environ 30 % des personnes atteintes du syndrome de Swyer développeront une tumeur qui prend naissance dans les stries gonadiques (tissus cicatriciels) qui se forment là où se trouvent généralement les ovaires. Le type de tumeur le plus courant chez les personnes atteintes du syndrome de Swyer est le gonadoblastome. Bien que le gonadoblastome soit bénin (non cancéreux), les médecins le considèrent comme un précurseur de tumeurs malignes (cancéreuses). Pour cette raison, les prestataires de soins de santé recommandent généralement une intervention chirurgicale pour éliminer les stries gonadiques à titre préventif.
• Ostéoporose :Non traité, le syndrome de Swyer peut également affaiblir vos os, entraînant éventuellement l’ostéoporose. L’hormonothérapie substitutive peut aider à prévenir l’amincissement et la perte osseuse.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Swyer ?

Parfois, les prestataires de soins de santé peuvent identifier le syndrome de Swyer avant ou à la naissance. Mais beaucoup de gens ne savent qu’ils en sont atteints que plus tard, lorsqu’ils ne traversent pas la puberté comme prévu.

Lors d’une visite au cabinet, un professionnel de la santé procédera à un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux. Ils peuvent également commander des tests d’imagerie ou de laboratoire pour en savoir plus sur votre anatomie ou votre composition chromosomique, notamment :

• Test de caryotype.
• Tests génétiques.
• Échographie pelvienne.
• IRM (imagerie par résonance magnétique).

Comment traite-t-on le syndrome de Swyer ?

Comme le syndrome de Swyer ne peut être guéri, les principaux objectifs du traitement sont de gérer les symptômes indésirables, de maintenir la solidité de vos os et de réduire votre risque de cancer. Pour ce faire, votre professionnel de la santé peut recommander :

• Chirurgie préventivepour éliminer les stries gonadiques.
• Thérapie hormonale substitutivepour provoquer les menstruations et l’augmentation mammaire, et pour prévenir l’ostéoporose.

À quoi dois-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome de Swyer ?

La puberté n’est jamais une période facile. Et pour les enfants atteints du syndrome de Swyer, c’est probablement la première fois qu’ils apprennent que leur corps est différent de celui de leurs pairs.

Votre enfant éprouvera probablement beaucoup de sentiments. Parlez ouvertement avec eux. Demandez l’aide d’un conseiller pour les aider à gérer ces émotions complexes.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte du syndrome de Swyer ?

Les personnes atteintes du syndrome de Swyer ont la même espérance de vie que les personnes non atteintes. Avec un traitement, cela ne devrait en aucun cas affecter votre durée de vie ou celle de votre enfant.

Le syndrome de Swyer peut-il être évité ?

Le syndrome de Swyer est une maladie génétique, vous ne pouvez donc rien faire pour l’éviter.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous êtes une femme et que vos règles n’ont pas commencé à 16 ans, prenez rendez-vous avec un professionnel de la santé.

Si vous êtes parent et que votre enfant a un retard de puberté, parlez-en au pédiatre de votre enfant. Ils peuvent suivre leur évolution et vous faire savoir s’ils ont besoin d’un traitement.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si vous avez reçu un diagnostic de syndrome de Swyer, voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre médecin :

• Savez-vous quelle mutation génétique a causé cette maladie ?
• Quand dois-je commencer un traitement hormonal substitutif ?
• Vais-je ou mon enfant avoir besoin d’une intervention chirurgicale ? Si oui, quand ?
• Ma famille devrait-elle subir des tests génétiques ?
• Quelles ressources recommandez-vous ?