Qu’est-ce que le syndrome de Sugio-Kajii ou le syndrome trichorhinophalangien de type III ?
Le syndrome de Sugio-Kajii, également connu sous le nom de syndrome trichorhinophalangien de type III, est une forme très rare de trouble multisystémique qui se caractérise par des poils fins, des traits faciaux distincts avec un nez en forme de poire, des déformations des doigts des mains et orteils et dysplasie squelettique résultant d’un sous-développement des os, en particulier des mains et des pieds.
L’éruption retardée des dents est également un signe du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III. De plus, les personnes atteintes du syndrome de Sugio-Kajii ont tendance à avoir des doigts et des orteils extrêmement raccourcis en raison du sous-développement des os des mains et des pieds. Les personnes atteintes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III sont également de petite taille.
Le degré de malformations squelettiques chez les personnes atteintes du syndrome de Sugio-Kajii diffère d’un individu à l’autre. Cette condition suit un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de n’importe quel parent est suffisamment bonne pour que l’enfant développe le syndrome de Sugio-Kajii ou le syndrome trichorhinophalangien de type III.
Quelles sont les causes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III ?
La cause première du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III est la mutation du gène TRPS1 qui est situé dans le bras long du chromosome 8. Cela suit, comme indiqué, un mode de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une seule copie du gène défectueux est suffisant pour le développement du syndrome de Sugio-Kajii chez l’enfant.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III ?
Les symptômes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III sont assez variables à la fois en termes de caractéristiques et de gravité. Certains des symptômes courants du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III sont des poils fins, des traits faciaux distincts avec un nez en forme de poire, des doigts et des orteils anormalement courts, une petite taille.
Certaines personnes ont tendance à avoir une ostéochondrite ou une inflammation de l’os à la suite du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III. La scoliose thoracique est également un symptôme du syndrome de Sugio-Kajii.
Les personnes atteintes du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III ont également tendance à avoir une proéminence anormale du sternum et la mobilité de leurs articulations est également limitée. On constate également que certaines femmes touchées par cette affection ont tendance à avoir des hanches anormalement larges à mesure qu’elles vieillissent en raison du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sugio-Kajii ou le syndrome trichorhinophalangien de type III ?
Les caractéristiques physiques caractéristiques du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III sont suffisamment bonnes pour orienter vers un diagnostic de confirmation. Une évaluation clinique supplémentaire peut être effectuée avec une histoire détaillée du patient et des antécédents familiaux pour déterminer si d’autres membres de la famille présentent des symptômes similaires pour aider à confirmer le diagnostic de syndrome de Sugio-Kajii ou de syndrome trichorhinophalangien de type III.
De plus, les études radiologiques sous forme de radiographies ou d’IRM ou de tomodensitogrammes des extrémités tendent à révéler des déformations squelettiques classiques pour cette affection et confirment ainsi le diagnostic de syndrome de Sugio-Kajii ou de syndrome trichorhinophalangien de type III.
Comment le syndrome de Sugio-Kajii ou le syndrome trichorhinophalangien de type III est-il traité ?
Le traitement du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III est essentiellement symptomatique et de soutien. Le traitement nécessite une approche multidisciplinaire avec des pédiatres, des dentistes, des orthopodes et d’autres spécialistes travaillant tous ensemble pour formuler la meilleure stratégie de traitement pour rendre le patient aussi indépendant que possible et améliorer la qualité de vie du patient.
La chirurgie du syndrome de Sugio-Kajii ou du syndrome trichorhinophalangien de type III peut être recommandée pour corriger certaines des déformations du squelette. La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent être très bénéfiques pour améliorer la force et la mobilité de l’articulation touchée et donner au patient une meilleure qualité de vie. De plus, le conseil génétique est également d’une grande valeur pour le patient ainsi que pour la famille dans les cas de syndrome de Sugio-Kajii ou de syndrome de Sugio-Kajii ou de syndrome trichorhinophalangien de type III.
