La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune qui affecte la peau et les organes internes. Elle se caractérise par un tissu cicatriciel (fibrose) sur la peau et d’autres organes. La fibrose est causée par la production de trop de collagène dans le corps. Le collagène renforce et soutient normalement les tissus conjonctifs. Les signes et symptômes de la sclérodermie systémique commencent généralement par des épisodes du phénomène de Raynaud , qui peuvent survenir des semaines ou des années avant la fibrose. Les mains peuvent gonfler puis la peau s’épaissit et se durcit. La fibrose peut également affecter les organes internes et peut entraîner une détérioration ou une défaillance des organes affectés. Les organes les plus fréquemment touchés sont l’œsophage, le cœur, les poumons et les reins.
L’espérance de vie d’une personne atteinte de sclérodermie dépend de l’atteinte des principaux organes, en particulier des poumons et du cœur, ainsi que de l’existence de lésions vasculaires digitales sévères. S’il existe une pneumopathie interstitielle ou une hypertension artérielle pulmonaire, l’espérance de vie est réduite. S’il n’y a pas d’implication de ces organes ou de vascularite digitale, et que les contrôles médicaux appropriés sont suivis, une bonne espérance de vie est attendue.
La survie est déterminée par le sous-type de la maladie et les manifestations internes de l’organe. L’examen annuel proactif et de routine permet une intervention précoce avec des médicaments modificateurs de la maladie. Celles-ci ont conduit à une amélioration des prévisions et des résultats à long terme au cours des dernières années.
La majorité des décès chez les patients atteints de sclérodermie systémique sont liés à la fibrose pulmonaire, à l’hypertension artérielle pulmonaire ou à une maladie cardiaque. Les autres causes importantes de décès comprennent les maladies rénales, le cancer, les maladies gastro-intestinales et infectieuses.
Les facteurs de risque sont une atteinte étendue de la peau, l’atteinte du cœur et/ou des poumons, une maladie rénale et la présence d’anticorps antitiropesomerasa I et/ou anti-Th. Lorsque la maladie débute à un plus jeune âge, le pronostic est moins bon. Les personnes atteintes du type de sclérodermie systémique cutanée diffuse ont une espérance de vie inférieure à celle du type cutané limité.
Il existe trois types de sclérodermie systémique, définis par les tissus affectés dans le trouble.
– Sclérose cutanée diffuse systémique affectant les mains, les avant-bras, les bras, les cuisses ou le tronc. Cela peut affecter le visage.
-Sclérose cutanée systémique limitée où l’épaississement de la peau ne se produit que sur les mains et les avant-bras, les pieds et le bas des jambes. Cela peut affecter le visage.
-La sclérodermie systémique limitée est une modalité rare (environ 5 % de tous les cas) et se caractérise par une atteinte des organes internes sans provoquer d’épaississement de la peau.
Le traitement dépend des symptômes présents et des organes affectés par la maladie et peut inclure un traitement immunosuppresseur.
Quelle est la cause de la sclérodermie ?
La cause exacte de la sclérodermie systémique est inconnue. On pense qu’elle est causée par une lésion des cellules qui tapissent les vaisseaux sanguins, ce qui entraîne une activation excessive des cellules du tissu conjonctif cutané appelées fibroblastes. Les fibroblastes produisent généralement du collagène et d’autres protéines. L’accumulation de collagène dans la peau et d’autres organes provoque les signes et les symptômes de la maladie.
On soupçonne que les facteurs suivants peuvent être importants pour le développement de la sclérodermie.
-Activité immunitaire ou inflammatoire anormale
-Susceptibilité génétique : Bien que l’on ne pense pas que des gènes spécifiques causent la sclérodermie, certains gènes (ou combinaisons de gènes) peuvent augmenter le risque d’être affecté. Ces gènes comprennent plusieurs gènes du complexe antigène leucocytaire humain (HLA), ainsi que des gènes non liés à HLA, tels que les gènes TNFAIP3, CD247, IRF5, STAT4 et PTPN22. Cependant, si le risque d’être atteint par la maladie augmente lorsqu’il y a un parent atteint, la maladie ne se transmet pas directement des parents aux enfants.
-Déclencheurs environnementaux : certaines infections, blessures, médicaments (par exemple, vitamine K, cocaïne, pénicillamine, coupe-faim et certains agents chimiothérapeutiques) et produits chimiques, par exemple, silice, solvants organiques, pesticides, hydrocarbures aliphatiques et résine époxy peuvent déclencher la maladie.
-Hormones : Parce que les femmes développent la sclérodermie plus souvent que les hommes, les chercheurs soupçonnent que les hormones peuvent jouer un rôle. Cependant, le rôle des hormones féminines n’a pas été prouvé.
La sclérodermie généralisée peut également survenir en association avec d’autres maladies auto-immunes, telles que le lupus érythémateux disséminé et la polymyosite.
