Syndrome de Sotos ou gigantisme cérébral : signes, symptômes, cause génétique, traitement, pronostic

Le syndrome de Sotos, également appelé gigantisme cérébral, est une maladie génétique rare, qui se distingue par une croissance physique extraordinaire chez les enfants au cours des 2 à 3 premières années de leur vie. Ce syndrome s’accompagne généralement d’un retard mental subtil, d’un comportement autistique, de retards de la motricité, de troubles cognitifs, d’une perte de tonus musculaire et d’une dysarthrie. Les enfants atteints de ce syndrome sont extraordinairement grands à la naissance et sont plus grands, ont plus de poids et ont également tendance à avoir une tête plus grosse que la norme pour un enfant normal. Les indications de ce trouble incluent les enfants avec une tête inhabituellement grosse également appelée macrocéphalie, des mains et des pieds extraordinairement grands, une condition appelée hypertélorisme. Ces personnes peuvent également faire preuve de maladresse. Même si de tels cas se produisent rarement, il y a eu des preuves d’un lien génétique avec cela.

• Ce syndrome se distingue par une croissance excessive et un âge osseux avancé et les personnes qui en sont affectées deviennent dysmorphiques et ont tendance à avoir une tête inhabituellement longue et étroite et un menton pointu. Cette apparence peut être remarquée dans la petite enfance. Les enfants souffrant de cette maladie ont tendance à grandir rapidement et à devenir plus grands que leurs frères et sœurs, mais lorsqu’ils entrent dans la phase adulte, leur taille correspond à la norme pour leur âge.
• Les personnes souffrant du syndrome de Sotos ont tendance à avoir des problèmes de comportement, qui peuvent inclure des problèmes d’attention, un trouble obsessionnel compulsif, etc. Des troubles de la parole sont également observés chez les personnes atteintes de ce syndrome. De plus, ces personnes peuvent avoir des problèmes de motricité retardée, comme la marche.
• D’autres signes de ce syndrome sont la scoliose , les convulsions, les malformations cardiaques ou rénales, les déficiences visuelles ou auditives. On a également dit que la jaunisse était associée dans certains cas à cette maladie.

Ce syndrome est causé par la mutation du gène NSD1 dont la fonction est de donner des instructions pour la production d’une protéine responsable du développement normal chez un individu. Ce syndrome n’est pas une maladie héréditaire avec plus de 90% des cas n’ayant aucun antécédent familial de cette maladie.

À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement précis pour ce trouble, le traitement étant uniquement palliatif.

Ce trouble n’est en aucun cas un trouble potentiellement mortel. Les anomalies qu’éprouve un enfant s’estompent au fur et à mesure que l’enfant grandit et la fonction motrice qui a été perdue plus tôt est récupérée avec le temps.