Qu’est-ce que la porphyrie ALAD et comment est-elle traitée ?

Qu’est-ce que la porphyrie ALAD?

La porphyrie ALAD est également connue sous le nom de porphyrie par déficit en acide aminolévulinique déshydratase. Il s’agit d’une maladie génétique qui peut présenter ses véritables symptômes pendant la petite enfance. Les adultes peuvent également être victimes de la porphyrie ALAD qui présente des symptômes neurologiques aigus.

Également connue sous le nom de porphyrie de Doss ou de plumboporphyrie, la porphyrie d’ALAD est une maladie autosomique récessive dans laquelle des enzymes abaissées provoquent une accumulation de produits chimiques dans le sang. Cette situation entraîne une affection cutanée grave, qui ne peut être traitée que si elle est détectée à temps. Comprenons les causes, les symptômes et le traitement de la porphyrie ALAD.

Causes de la porphyrie ALAD

L’ALA est une enzyme essentielle à la réalisation de la synthèse normale de l’hème. L’hème est un composant de l’hémoglobine et de nombreuses autres hémoprotéines essentielles. L’hème est une partie importante du sang qui contribue à la production d’hémoglobine contenant du fer. Dans la porphyrie ALAD, il existe un déficit en enzyme ALA. Par conséquent, la synthèse de l’hème est affectée, ce qui interfère finalement dans les fonctions qui lui sont liées.

Bien que l’une des causes de la porphyrie ALAD soit considérée comme génétique, d’autres conditions peuvent également déclencher ce problème. Ceux qui consomment beaucoup de drogues et d’alcool souffrent de cette maladie et un stress mental grave peut également causer des problèmes de foie entraînant une production moindre d’hème, ce qui entraîne finalement une porphyrie ALAD. Ainsi, l’alcool, les drogues et un stress mental sévère peuvent également être quelques-unes des causes de la porphyrie ALAD. En plus de cela, certaines infections, un manque d’apport en eau adéquat et des niveaux élevés d’œstrogènes peuvent également entraîner le développement de symptômes de porphyrie ALAD.

Les victimes de la porphyrie ALAD sont principalement des hommes qui ont un déficit en enzyme ALAD dans leur corps. Ce sont quelques-unes des causes possibles de la porphyrie ALAD qui conduisent à une forme grave d’anomalies dans le corps de la personne souffrant de ce trouble.

Symptômes de la porphyrie ALAD

ALAD Porphyrie Les symptômes peuvent être graves ou légers selon le type de porphyrie que la personne a contractée. La gravité de la porphyrie ALAD dépend du niveau d’enzymes présentes dans le corps. Si une personne est très déficiente en enzymes, les symptômes de la porphyrie ALAD peuvent être graves.

La porphyrie ALAD est principalement caractérisée par des troubles neurologiques dont les symptômes s’apparentent à la porphyrie.

Certains des symptômes courants de la porphyrie ALAD sont les suivants :

  • Rétention d’urine et difficulté à uriner
  • Nausées et parfois vomissements
  • Douleurs dans l’abdomen , qui sont fréquentes mais ne restent généralement pas persistantes
  • Sensation de picotement dans les jambes ou les mains.
  • Un flux sanguin rabougri vers le cerveau entraînant une morosité qui peut persister pendant des jours
  • Difficulté à respirer
  • Difficulté à digérer. La constipation ou la diarrhée , qui sont les deux conditions extrêmes indiquant l’anomalie du tube digestif peuvent être un symptôme de la porphyrie ALAD.
  • Une paralysie complète ou partielle peut survenir en raison de graves dommages aux muscles et à leur aspect fonctionnel, entraînant une perte complète de mouvement
  • En raison d’une diminution de la conscience, une personne souffrant de porphyrie ALAD peut ressentir un manque de coordination lors de ses déplacements.

Certaines personnes peuvent également ressentir d’autres symptômes de la porphyrie ALAD, comme des palpitations, une accélération du rythme cardiaque, des convulsions et une pression artérielle élevée. Outre les symptômes ci-dessus, les personnes souffrant de porphyrie ALAD peuvent vivre certaines des situations les plus gênantes dans lesquelles il est très difficile de faire face à une vie normale.

Comment traite-t-on la porphyrie ALAD?

Le traitement de la porphyrie ALAD se concentre principalement sur le type de symptômes présentés. À ce jour, très peu de personnes ont été diagnostiquées avec la maladie et c’est la raison pour laquelle, très peu d’informations sont disponibles. Pour cette raison, le traitement fourni pour la porphyrie ALAD est basé sur les symptômes dont souffre une personne.

Les causes de la porphyrie ALAD sont très génériques, mais nous pouvons parler des facteurs déclencheurs qui rendent le problème plus grave que jamais. Comme la porphyrie ALAD affecte la capacité cognitive mentale, les médecins conseillent strictement d’éviter les drogues et l’alcool. La consommation de substances intoxicantes peut également interagir avec le traitement de la porphyrie ALAD et causer plus de problèmes. Certains des traitements courants de la porphyrie ALAD, en plus du traitement symptomatique, comprennent l’apport de glucose et de médicaments qui augmentent le taux d’hémine dans le sang.

Si les symptômes de la porphyrie ALAD deviennent très graves, un traitement médical d’urgence peut être nécessaire. L’hospitalisation est souvent envisagée si les symptômes de la porphyrie ALAD sont graves et difficiles à gérer avec des médicaments. L’hémine est généralement injectée dans le corps et les crises convulsives peuvent être évitées avec des médicaments anticonvulsivants. En plus de cela, la surveillance du niveau de sel et d’eau dans le sang est nécessaire pour maintenir un équilibre complet.

Les risques de porphyrie ALAD peuvent être réduits en suivant un mode de vie sain qui peut supprimer les changements causant la porphyrie ALAD. Éviter les drogues et toutes sortes de substances intoxicantes et intégrer l’exercice dans la routine quotidienne peut aider à atténuer le risque de ce trouble.

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