Le syndrome de Sly, également connu sous le nom de mucopolysaccharidose, est une maladie congénitale progressive qui tend à affecter presque tous les tissus et organes du corps. La gravité à laquelle cette condition affecte un enfant est bien variable. Au pire, le syndrome de Sly peut amener l’enfant à avoir un excès de liquide dans le corps avant même la naissance. Dans de tels cas, soit le bébé est mort-né, soit il ne peut survivre que quelques heures après la naissance.
Les bébés qui ont tendance à avoir une forme plus bénigne du syndrome de Sly ont tendance à montrer des signes et des symptômes de cette maladie dans la petite enfance avec une tête haute, une condition appelée macrocéphalie. Il y a aussi une accumulation excessive de liquide dans le cerveau entraînant une hydrocéphalie. Ces enfants ont également des traits faciaux distincts et une langue anormalement grande.
L’hypertrophie du foie et de la rate est également l’un des signes du syndrome de Sly. De plus, les enfants atteints du syndrome de Sly auront des malformations des valves cardiaques et une hernie ombilicale. Il peut également y avoir un rétrécissement des voies respiratoires rendant la respiration difficile pour certains enfants atteints du syndrome de Sly, ce qui les rend sujets à de fréquentes infections des voies respiratoires supérieures. Certains enfants peuvent également développer une apnée du sommeil à la suite du syndrome de Sly.
Les enfants atteints du syndrome de Sly ont également tendance à avoir certaines anomalies oculaires qui peuvent causer des troubles de la vision ou, dans certains cas, une perte de vision complète. La perte auditive est également l’une des constatations courantes chez les enfants atteints du syndrome de Sly. De plus, les enfants ont fréquemment des otites et des déficits auditifs en raison du syndrome de Sly.
Les enfants atteints du syndrome de Sly ont tendance à avoir des retards de développement et une déficience intellectuelle, bien que l’intelligence normale ne soit pas affectée par le syndrome de Sly. Certaines des déformations qui ont tendance à devenir plus importantes à mesure que l’enfant grandit sont une petite taille et d’autres déformations articulaires et osseuses résultant du syndrome de Sly.
Quelles sont les causes du syndrome de Sly ?
La cause profonde du syndrome de Sly est une mutation du gène GUSB entraînant une déficience d’une enzyme appelée bêta-glucuronidase. À la suite de la mutation de ce gène, les diverses déformations chez un enfant se développent. La fonction principale de l’enzyme bêta-glucuronidase est la décomposition des molécules de sucre.
Si l’enzyme ne fonctionne pas correctement, il en résulte une accumulation de ces grosses molécules de sucre, les lysosomes pour être plus spécifiques, provoquant ce qu’on appelle un trouble du stockage lysosomal.
L’accumulation progressive des molécules de sucre entraîne l’élargissement des lysosomes, ce qui entraîne l’élargissement des différents organes du corps, provoquant le syndrome de Sly. Il s’agit d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux de chaque parent sont nécessaires au développement du syndrome de Sly.
Quels sont les symptômes du syndrome de Sly ?
Les symptômes du syndrome de Sly sont variables et diffèrent d’une personne à l’autre en fonction de la gravité de la maladie. Certains des symptômes les plus importants du syndrome de Sly sont :
- Retard mental
- Retards de développement
- Déficience intellectuelle
- Taille anormalement courte
- Coffre court
- Anomalies intestinales
- Anomalies des yeux
Déformations musculo-squelettiques incluant le sternum proéminent, luxations fréquentes de la hanche, articulations gelées, pied bot, genu valgum, cyphose dans certains cas
- Splénomégalie
- Hépatomégalie
- Hernie inguinale
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Sly ?
Le syndrome de Sly peut être facilement diagnostiqué grâce à une évaluation clinique détaillée du patient pour inclure une histoire détaillée du patient et les antécédents familiaux de tous les autres membres de la famille diagnostiqués avec cette condition.
Si le syndrome de Sly est suspecté, des tests spécifiques pour mesurer les niveaux de bêta-glucuronidase seront effectués dans le sang pour rechercher toute accumulation ou élargissement lysosomal.
Une fois que les tests montrent des niveaux élevés de cette molécule, des tests génétiques pour les mutations du gène GUSB seront effectués, ce qui confirmera le diagnostic du syndrome de Sly.
Comment traite-t-on le syndrome de Sly ?
Il n’y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de Sly. Le traitement est principalement de soutien et symptomatique. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter les déformations osseuses et les affections telles que les hernies. Il peut également être nécessaire pour traiter les anomalies oculaires et les anomalies cardiovasculaires, le cas échéant.
Il convient de noter ici que les personnes atteintes du syndrome de Sly ont tendance à être très sensibles à l’anesthésie en raison de voies respiratoires malformées ou d’un défaut de la colonne cervicale. Par conséquent, l’anesthésiste doit être très prudent lors de l’administration d’anesthésie pour effectuer des interventions chirurgicales chez les patients atteints du syndrome de Sly.
Le conseil génétique est également recommandé pour les personnes qui ont un enfant atteint du syndrome de Sly ou qui présentent des facteurs de risque pour leurs descendants de développer le syndrome de Sly.
Quel est le pronostic du syndrome de Sly ?
Le pronostic global du syndrome de Sly dépend de la gravité des symptômes. Alors que dans de nombreux cas, le pronostic peut ne pas être aussi bon et l’enfant peut ne pas survivre plus de quelques mois, mais il y a eu des cas où le patient a survécu jusqu’à l’âge adulte mais avec des déficiences importantes à la suite du syndrome de Sly.
