Syndrome de Shprintzen-Goldberg : symptômes, causes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Le syndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs parties de votre corps. Les personnes atteintes du syndrome ont souvent :

• Caractéristiques faciales anormales.
• Craniosynostose (lorsque les os du crâne fusionnent trop tôt au cours du développement fœtal).
• Anomalies squelettiques.
• Problèmes neurologiques, tels que la déficience intellectuelle ou les retards de développement.
• Malformations cardiovasculaires.

Il est également appelé syndrome de marfanoïde-craniosynostose et syndrome de craniosténose de Shprintzen-Goldberg.

Dans quelle mesure le SGS est-il courant ?

Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est rare. Les scientifiques ne savent pas exactement combien de personnes souffrent de cette maladie. Il existe moins de 50 cas décrits dans la littérature médicale.

Il n’est pas rare que les experts diagnostiquent mal cette maladie, car elle est similaire au syndrome de Marfan et au syndrome de Loeys-Dietz. Cela complique les estimations du nombre de personnes réellement touchées.

Quelle est la différence entre le syndrome de Shprintzen-Goldberg, le syndrome de Marfan et le syndrome de Loeys-Dietz ?

Les signes et symptômes du syndrome de Shprintzen-Goldberg sont similaires à ceux du syndrome de Marfan et du syndrome de Loeys-Dietz. Mais ces trois troubles sont provoqués par des mutations génétiques différentes.

Les personnes atteintes de SGS sont plus susceptibles d’avoir une déficience intellectuelle. Ils sont moins susceptibles de souffrir d’anomalies cardiaques.

Quelles sont les causes du syndrome de craniosynostose de Shprintzen-Goldberg ?

Mutations (changements) dans leSKIgène cause la plupart des cas de SGC. Le gène aide à créer une protéine importante dans la croissance, la division, le mouvement, la maturation et la mort des cellules.

La protéine SKI se trouve dans de nombreux tissus de votre corps. Cela explique pourquoi le syndrome de Shprintzen-Goldberg présente un large éventail de symptômes potentiels.

D’autres cas de SGC n’impliquent pas deSKImutation génétique. Les scientifiques ne comprennent pas actuellement les autres causes de cette maladie.

Le syndrome de Shprintzen-Goldberg est-il héréditaire ?

La plupart des cas de syndrome de Shprintzen-Goldberg ne sont pas héréditaires. La mutation génétique se produit généralement spontanément (au hasard) au cours du développement fœtal. La plupart des personnes atteintes de cette maladie n’ont pas d’antécédents familiaux.

Il est rare que les parents puissent transmettre la maladie à leurs enfants. Lorsqu’elle est héréditaire, il s’agit d’une maladie autosomique dominante. Cela signifie que vous n’avez besoin d’hériter que d’une copie du gène muté d’un parent porteur de la mutation.

Quels sont les symptômes du syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Les signes et symptômes du syndrome de Shprintzen-Goldberg varient considérablement. Ils peuvent varier de légers à graves et peuvent affecter plusieurs parties différentes du corps.

Lorsque les os de votre crâne fusionnent trop tôt (craniosynostose), cela peut provoquer :

• Tête longue et étroite.
• Yeux très espacés qui peuvent dépasser (dépasser) ou être inclinés vers le bas.
• Palais haut et étroit (toit de la bouche).
• Front haut et proéminent.
• Petite mâchoire inférieure.
• Oreilles basses qui peuvent être tournées vers l’arrière.

D’autres anomalies squelettiques peuvent inclure :

• Capacité à déplacer les articulations au-delà de l’amplitude normale des mouvements.
• Pied bot.
• Poitrine qui dépasse ou qui semble s’enfoncer.
• Colonne vertébrale courbée (scoliose).
• Doigts pliés en permanence (camptodactylie).
• Bras et jambes longs.
• Doigts longs et maigres (arachnodactylie).

Certaines personnes atteintes de SGS peuvent également ressentir :

• Anomalies cérébrales, telles qu’un excès de liquide dans le cerveau (hydrocéphalie).
• Retards de développement et déficience intellectuelle légère à modérée.
• Problèmes gastro-intestinaux (digestifs) tels que la constipation ou la gastroparésie.
• Hernies abdominales ou ombilicales.
• Peau qui semble presque transparente et qui se meurtrit facilement.
• Difficulté à respirer.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).

Plus rarement, les problèmes cardiaques (cœur) peuvent inclure :

• Anévrisme de l’aorte.
• Insuffisance aortique, lorsque la valvule aortique ne se ferme pas hermétiquement.
• Dilatation de la racine aortique, lorsque la première section de votre aorte est élargie.
• Valve cardiaque qui fuit (régurgitation de la valve mitrale).
• Prolapsus de la valve mitrale.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Le diagnostic SGS est difficile. Cette maladie est sous-diagnostiquée et est souvent confondue avec le syndrome de Marfan ou le syndrome de Loeys-Dietz.

Un professionnel de la santé pose le diagnostic en fonction de la présence de signes et de symptômes. Les tests génétiques peuvent confirmerSKImutation génétique, mais aucun autre test n’est utile pour le diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Il n’existe aucun remède à ce trouble. Le traitement du syndrome de Shprintzen-Goldberg vise à gérer les symptômes et à aider les individus à vivre pleinement leur vie.

Les traitements peuvent inclure :

• Orthèses aux pieds ou à la colonne vertébrale pour une meilleure marche.
• Sonde d’alimentation pour assurer une bonne nutrition.
• Médicaments pour traiter les problèmes cardiaques.
• Chirurgie pour réparer des malformations cardiaques ou corriger des problèmes squelettiques au niveau du crâne, de la colonne vertébrale ou de la poitrine.
• Trachéotomie (une ouverture chirurgicale à l’avant du cou) si une anomalie structurelle bloque les voies respiratoires.

Votre médecin peut également recommander des tests tous les ans ou tous les deux ans pour évaluer tout changement, tel que :

• Test de densité osseuse.
• Échocardiogramme pour surveiller le cœur.
• Angiographie par résonance magnétique (ARM) ou angiographie par tomodensitométrie (CTA) pour examiner les vaisseaux sanguins.
• Radiographies pour détecter tout changement squelettique.

La prise en charge d’une personne atteinte du syndrome de Shprintzen-Goldberg peut impliquer une équipe de spécialistes, notamment :

• Cardiologue (cœur).
• Chirurgien craniofacial (os de la tête et du visage).
• Généticien.
• Neurochirurgien (cerveau).
• Ergothérapeute (pour améliorer les performances dans les activités quotidiennes).
• Ophtalmologiste (myopie).
• Chirurgien buccal (dents et mâchoire).
• Chirurgien orthopédiste (os, articulations et colonne vertébrale).
• Pédiatre.
• Kinésithérapeute (pour améliorer le mouvement).
• Psychologue.
• Radiologue (imagerie médicale).
• Orthophoniste.

Quelles sont les perspectives avec le syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Le pronostic des personnes atteintes du syndrome de Shprintzen-Goldberg dépend de la gravité de la maladie. Dans les cas bénins, la maladie peut ne pas affecter l’espérance de vie. Mais des cas plus graves impliquant le cerveau, le cœur ou le système digestif peuvent raccourcir votre espérance de vie.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la mutation génétique qui conduit au syndrome de Shprintzen-Goldberg. Les scientifiques ne comprennent pas encore quelles sont les autres causes.

Que dois-je demander d’autre à mon médecin au sujet du syndrome de Shprintzen-Goldberg ?

Si votre enfant est atteint du syndrome de Shprintzen-Goldberg, envisagez de poser les questions suivantes à vos professionnels de la santé :

• Cette mutation génétique était-elle héréditaire ou spontanée ?
• Quels systèmes corporels cette maladie affecte-t-elle ?
• De quel traitement mon enfant a-t-il besoin ?
• Quels signes ou symptômes doivent inciter un médecin immédiat ?
• Mon enfant aura-t-il un retard de développement ou une déficience intellectuelle ?
• Cette condition réduira-t-elle la durée de vie de mon enfant ?
• Quels spécialistes consulter et à quelle fréquence ?
• Mon enfant doit-il subir régulièrement des tests pour vérifier ses os, son cœur, ses vaisseaux sanguins et son cerveau ?
• Existe-t-il des groupes de soutien qui peuvent nous aider à faire face à cette condition ?
• Recommandez-vous un conseil ou un test génétique ?