Syndrome de Pierre Robin (séquence de Pierre Robin)

Qu’est-ce que le syndrome de Pierre Robin ?

Le syndrome de Pierre Robin (PRS), ou séquence de Pierre Robin, est une anomalie congénitale rare qui survient au cours du développement fœtal. Il s’agit d’un groupe de conditions qui affectent la mâchoire et la bouche de votre bébé, il peut donc être difficile pour lui de respirer, de téter ou de se nourrir au biberon. La plupart des bébés reçoivent un diagnostic juste après leur naissance.

Les prestataires de soins de santé de votre bébé vous recommanderont un traitement et des mesures que vous pouvez prendre pour aider votre bébé. Ils peuvent utiliser d’autres noms comme malformation de Pierre Robin pour parler de ce syndrome.

Quelle est la fréquence du SRP ?

Le syndrome de Pierre Robin est une maladie rare. Environ 1 personne sur 8 500 souffre de SRP.

Quels sont les symptômes du syndrome de Pierre Robin ?

Le syndrome de Pierre Robin entraîne des différences physiques que vous et l’équipe soignante de votre bébé pouvez remarquer immédiatement après la naissance de votre bébé, notamment :

• Petite mâchoire inférieure et menton (micrognathie).
• Fente palatine.
• Langue qui retombe vers la gorge (glossoptose).
• Un palais très arqué (toit de la bouche).
• Dents visibles à la naissance (dents natales).

Ces différences physiques par rapport au PRS peuvent provoquer des symptômes tels que :

• Stridor ou stertor (respiration bruyante). Vous remarquerez peut-être que la respiration de votre bébé est plus bruyante lorsqu’il est allongé à plat.
• Ne pas pouvoir allaiter ou se nourrir.
• Problèmes de prise de poids.

Quelles sont les causes du syndrome de Pierre Robin ?

Les experts ne connaissent pas la cause exacte du SRP. Certaines mutations génétiques qui se produisent au cours du développement fœtal peuvent modifier la séquence ou l’ordre de formation de la structure faciale du fœtus. La séquence commence par le développement de la mâchoire du fœtus :

• Lorsque la mâchoire du fœtus ne se développe pas comme elle le devrait, le problème déplace la langue du fœtus vers le haut et vers l’arrière.
• Lorsque la langue du fœtus n’est pas au bon endroit, elle retombe dans les voies respiratoires supérieures.
• Lorsque cela se produit, le fœtus peut développer une fente palatine parce que le palais de la bouche du fœtus ne peut pas se fermer. C’est parce qu’il est bloqué par la langue du fœtus.

Cette séquence d’événements est la raison pour laquelle les prestataires de soins appellent la condition séquence Pierre Robin.

Les gens peuvent-ils hériter du syndrome de Pierre Robin ?

Oui, ils le peuvent. Par exemple, le syndrome de Pierre Robin peut être une complication du syndrome de Stickler, qui est une maladie génétique qui affecte les tissus conjonctifs qui soutiennent et structurent d’autres organes de votre corps, principalement le visage, les oreilles, les yeux et les articulations.

Quelles sont les complications du syndrome de Pierre Robin ?

Si votre bébé souffre d’une forme grave de SRP, les problèmes qui bloquent ses voies respiratoires peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles, notamment :

• Insuffisance cardiaque congestive.
• Faible taux d’oxygène dans le sang (hypoxémie).
• Hypertension pulmonaire (un type d’hypertension artérielle).
• Détresse respiratoire et perte des voies respiratoires.

C’est probablement effrayant de penser à tout ce qui pourrait arriver. Si votre bébé souffre d’une forme grave de SRP, il peut être utile de savoir que l’équipe soignante de votre bébé surveille de près les complications. Ils agiront rapidement pour diagnostiquer et traiter toute complication que votre bébé pourrait rencontrer.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Pierre Robin ?

Souvent, les pédiatres diagnostiquent le syndrome de Pierre Robin lors des contrôles de santé de routine du nouveau-né effectués juste après la naissance des bébés. Mais votre bébé peut présenter une forme bénigne du syndrome. Dans ce cas, le prestataire de soins de votre bébé peut remarquer des symptômes lors du premier examen qui a lieu trois à cinq jours après avoir ramené votre bébé à la maison, ou lors des premiers examens suivants.

Par exemple, ils peuvent remarquer que votre bébé ne prend pas de poids ou souffre de stridor. Dans ce cas, ils peuvent procéder à un examen physique pour découvrir pourquoi votre bébé a des problèmes. S’ils soupçonnent que votre bébé est atteint du syndrome de Pierre Robin, leur prestataire :

• Faire un examen physiquerechercher les trois affections qui composent le PRS, à savoir la micrognathie, la glossoptose et la fente palatine.
• Commander une tomodensitométrie (TDM)pour regarder la structure du visage de votre bébé.
• Commander une étude du sommeil. La condition qui fait retomber la langue de votre bébé dans ses voies respiratoires peut provoquer une apnée obstructive du sommeil (AOS). Une étude du sommeil confirmera si votre bébé souffre d’AOS.

Comment traite-t-on le syndrome de Pierre Robin ?

Cela dépend des symptômes de votre bébé. Dans certains cas, les symptômes des bébés s’améliorent à mesure qu’ils grandissent. Par exemple, la mâchoire inférieure de votre bébé peut grandir. Lorsque cela se produit, leur langue est moins susceptible de retomber dans leurs voies respiratoires, ils n’ont donc pas de problèmes respiratoires. Si votre bébé souffre d’une forme bénigne du syndrome de Pierre Robin, il n’aura peut-être pas besoin de traitement.

S’ils souffrent d’un PRS sévère, le traitement peut inclure :

• Ostéogenèse par distraction mandibulaire: Cette chirurgie modifie la forme de la mâchoire de votre bébé, la rendant plus longue.
• Trachéotomie : Ce traitement garantit que votre bébé peut respirer.
• Adhésion langue-lèvre: Cette chirurgie est moins courante. Il s’agit de relier la langue de votre bébé à sa lèvre inférieure afin que la langue ne retombe pas dans ses voies respiratoires. C’est temporaire. Lorsque la mâchoire inférieure de votre bébé grossit, son chirurgien enlèvera les sutures.

À quoi puis-je m’attendre si mon bébé est atteint du syndrome de Pierre Robin ?

Si votre bébé souffre d’une forme grave de la maladie, il pourrait avoir besoin d’une intervention chirurgicale et d’autres traitements dès le début pour l’aider à respirer, à boire et à manger. Ils peuvent avoir besoin de soins médicaux et d’un soutien continus. En général, le traitement atténue les symptômes des bébés afin qu’ils n’aient pas de problèmes à long terme. Avec un traitement, la plupart des bébés atteints du syndrome de Pierre Robin vivent aussi longtemps que les bébés qui n’en sont pas atteints.

Existe-t-il un remède à cette maladie ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Pierre Robin. C’est une maladie congénitale présente à la naissance. Cela se produit pendant le développement fœtal. Mais il existe des traitements pour gérer ses symptômes.

Comment prendre soin de mon bébé ?

Si votre bébé souffre d’une forme légère du syndrome de Pierre Robin, vous devrez suivre les conseils de son pédiatre concernant les positions de sommeil et les façons de nourrir votre bébé.

Les bébés présentant des symptômes modérés ou graves peuvent avoir besoin d’un soutien et de soins médicaux continus, y compris d’une intervention chirurgicale.

L’équipe soignante de votre bébé sait que cela peut être effrayant et accablant lorsque votre enfant a de graves problèmes médicaux. Ils seront là pour votre bébé et pour vous. Ils :

• Recommander des moyens de soulager les symptômes de votre bébé, y compris la chirurgie et d’autres traitements. Ils vous expliqueront chaque traitement afin que vous puissiez prendre en toute confiance des décisions concernant la santé de votre bébé.
• Expliquez comment prendre soin de votre bébé à la maison. Vous aurez beaucoup de choses à apprendre. L’équipe de votre bébé le sait. Ils prendront le temps de répondre à vos questions. N’hésitez pas à demander si vous avez besoin de plus d’informations.
• Suggérez des programmes et des services qui peuvent vous aider, vous et votre bébé.. Par exemple, ils peuvent connaître des groupes de soutien pour les parents de bébés atteints du SRP. Il peut être utile de passer du temps avec quelqu’un qui sait ce que vous et votre bébé vivez.

Quand mon bébé doit-il consulter son médecin ?

Votre bébé subira des examens réguliers en fonction de ses symptômes. Mais vous devriez contacter leur prestataire si les symptômes de votre bébé semblent s’aggraver.

Quelles questions dois-je poser au pédiatre de mon bébé ?

Le syndrome de Pierre Robin est rare et vous ne savez peut-être pas grand-chose sur cette maladie. En apprendre le plus possible à ce sujet vous aidera à vous sentir en confiance lorsque vous prendrez des décisions concernant les soins médicaux de votre bébé. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser :

• Quelle est la gravité de l’état de mon bébé ?
• Mon bébé souffre-t-il d’autres troubles ou syndromes en plus du PRS ?
• Recommandez-vous la chirurgie ?