Syndrome de Miller-Dieker : causes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Miller-Dieker ?

Le syndrome de Miller-Dieker est une maladie génétique rare qui rend la partie externe du cerveau de votre enfant (le cortex cérébral) lisse. Leur cerveau ne présente pas les plis, rides et sillons complexes habituels.

Un enfant atteint du syndrome de Miller-Dieker peut présenter des symptômes physiques à la naissance. De graves problèmes de développement et neurologiques peuvent devenir évidents à l’âge de 6 mois. Un changement chromosomique aléatoire provoque souvent le syndrome. Parfois, un enfant hérite d’une mutation génétique à l’origine de la maladie. Malheureusement, il n’existe pas de remède. Cette maladie est mortelle et la plupart des enfants décèdent avant l’âge de 2 ans.

Quels sont les autres termes pour désigner le syndrome de Miller-Dieker ?

Le nom « syndrome de Miller-Dieker » vient des médecins James Q. Miller et H. Dieker, qui ont décrit la maladie pour la première fois dans les années 1960.

Votre médecin peut utiliser le terme médical lissencéphalie pour désigner le syndrome de Miller-Dieker. Lissencéphalie signifie « cerveau lisse ». Vous pouvez également entendre ces termes :

• Syndrome de lissencéphalie classique.
• MDS.
• Syndrome de lissencéphalie de Miller-Dieker.

Quelle est la fréquence du syndrome de Miller-Dieker ?

Le syndrome de Miller-Dieker est rare. Elle touche environ 1 bébé sur 100 000.

Quelles sont les causes du syndrome de Miller-Dieker ?

Il manque une partie du chromosome 17 aux enfants atteints du syndrome de Miller-Dieker. Cette perte d’un ou plusieurs gènes se produit de manière aléatoire et sans raison connue. La suppression du gène peut survenir dans le sperme, dans un ovule ou après la conception, au fur et à mesure que votre bébé se développe dans l’utérus.

La plupart des familles qui ont un enfant atteint du syndrome de Miller-Dieker n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie. Mais pour environ 1 famille sur 10, la constitution génétique du chromosome 17 d’un parent est dans le mauvais ordre. Les prestataires de soins de santé appellent cela une translocation équilibrée. Le chromosome étant intact, le parent n’est pas atteint du syndrome de Miller-Dieker. Mais la translocation peut entraîner une perte de matériel génétique pour les futurs enfants.

Cette suppression génique affecte la façon dont le cerveau de votre enfant se forme in utero. La surface externe de leur cerveau (cortex cérébral) présente généralement des couches de sillons et de plis. Lorsque votre enfant souffre du syndrome de Miller-Dieker, ces sillons et plis ne se développent pas. Leur cortex cérébral est lisse.

Quels sont les symptômes du syndrome de Miller-Dieker ?

Le syndrome de Miller-Dieker affecte le développement physique et mental de votre enfant. Plus leur cerveau est lisse, plus les symptômes sont graves.

Votre enfant peut avoir :

• Problèmes respiratoires.
• Retards de développement.
• Difficulté à avaler (dysphagie).
• Problèmes d’alimentation.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Raideur ou spasticité musculaire.
• Saisies.
• Croissance physique lente.

Quels sont les symptômes physiques du syndrome de Miller-Dieker ?

Les enfants atteints du syndrome de Miller-Dieker ont souvent la tête plus petite que d’habitude (microcéphalie). Ils présentent également des caractéristiques distinctes, telles que :

• Oreilles basses, de forme inhabituelle.
• Front proéminent.
• Petit nez retroussé.
• Partie médiane du visage enfoncée (hypoplasie médiane du visage).
• Lèvre supérieure large et petite mâchoire.

Quelles sont les complications du syndrome de Miller-Dieker ?

Certains enfants présentent également des malformations congénitales telles que :

• Maladies cardiaques congénitales.
• Doigts courbés ou pliés (clinodactylie).
• Problèmes rénaux.
• Organes abdominaux à l’extérieur du ventre (omphalocèle).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Miller-Dieker ?

Une échographie prénatale peut détecter un développement cérébral anormal ou d’autres signes du syndrome de Miller-Dieker pendant la grossesse. Votre médecin peut effectuer une amniocentèse génétique pour tester le liquide amniotique à la recherche de modifications génétiques pouvant indiquer le syndrome de Miller-Dieker. Ou vous pouvez subir un prélèvement de villosités choriales (CVS) pour tester les cellules de votre placenta.

Après l’accouchement, vous ou votre professionnel de la santé remarquerez peut-être certains traits distinctifs du visage. Ou votre enfant pourrait commencer à avoir des convulsions. La plupart des nourrissons ne dépassent pas les étapes de développement de l’enfant de trois ou cinq mois, comme s’asseoir et se retourner.

Comment traite-t-on le syndrome de Miller-Dieker ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Miller-Dieker. La condition est mortelle. Les traitements visent à soulager les symptômes tels que les convulsions afin de garantir le confort de votre enfant. Étant donné que l’alimentation et la déglutition peuvent être difficiles, votre enfant pourrait avoir besoin d’une alimentation par sonde (alimentation entérale).

Que pouvez-vous faire si votre enfant est atteint du syndrome de Miller-Dieker ?

Aimer et élever un enfant atteint d’une maladie limitant l’espérance de vie est extrêmement difficile. Vous pourriez devenir anxieux ou déprimé. Il est important de prendre soin de vos besoins en matière de santé physique et mentale tout en prenant soin de votre enfant.

Vous pourrez bénéficier de :

• Trouver des services de soutien pour votre enfant, tels que des services de réadaptation, des soins à domicile et des appareils fonctionnels.
• Rejoindre un groupe de soutien.
• En savoir plus sur l’état de santé de votre enfant et ses symptômes uniques.
• Prendre du temps pour soi.
• Rechercher des moyens sains de faire face au stress, comme marcher avec un ami ou pratiquer un passe-temps.
• Parler à un professionnel de la santé mentale.
• Prendre des médicaments comme des antidépresseurs.

Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte du syndrome de Miller-Dieker ?

Malheureusement, les enfants atteints du syndrome de Miller-Dieker ont une courte espérance de vie. De nombreux enfants souffrent de convulsions ou de pneumonie par aspiration mettant leur vie en danger. Ce type de pneumonie survient lorsque les muscles de la gorge affaiblis permettent aux aliments et aux boissons de pénétrer dans les poumons de votre enfant plutôt que dans son estomac.

La plupart des enfants décèdent avant l’âge de 2 ans, tandis que certains vivent jusqu’à 10 ans. Il est rare qu’un enfant survive jusqu’à l’adolescence.

Pouvez-vous prévenir le syndrome de Miller-Dieker ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir les cas spontanés de syndrome de Miller-Dieker. Si vous avez un enfant atteint du syndrome de Miller-Dieker, un test génétique peut déterminer si vous ou votre partenaire avez une translocation équilibrée sur le chromosome 17. Un parent qui a ce chromosome réarrangé a une chance sur trois d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie. Vous et votre partenaire devriez rencontrer un conseiller en génétique pour discuter de ce risque et de vos options.

Quand dois-je appeler le médecin ?

Appelez le fournisseur de soins de santé de votre enfant si votre enfant a :

• Retards de développement.
• Difficulté à respirer, à manger ou à avaler.
• Saisies.
• Croissance physique ralentie.
• Caractéristiques faciales ou physiques inhabituelles.

Que dois-je demander à mon médecin au sujet du syndrome de Miller-Dieker ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Qu’est-ce qui a causé le syndrome de Miller-Dieker chez mon enfant ?
• Quels traitements peuvent aider mon enfant ?
• Que puis-je faire à la maison pour aider mon enfant ?
• Mon partenaire et moi devrions-nous subir des tests génétiques ?
• Dois-je rechercher des signes de complications ?