Syndrome de Klinefelter : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique dans laquelle les hommes possèdent un chromosome X supplémentaire dans leur code génétique. La plupart des hommes possèdent 46 chromosomes (paquets d’ADN). Cela comprend une copie d’un chromosome X et une copie d’un chromosome Y (46, XY). Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter possèdent un total de 47 chromosomes (47, XXY).

Le syndrome de Klinefelter est une maladie congénitale. Cela signifie que vous êtes né avec. Les symptômes varient considérablement d’une personne à l’autre. Vous pourriez recevoir un diagnostic tôt dans la vie. Mais beaucoup de gens ne savent même pas qu’ils souffrent de cette maladie jusqu’à l’âge adulte, lorsque des symptômes comme l’infertilité entrent en jeu.

Quelle est la fréquence du syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter est assez courant et touche environ 1 homme sur 600. Mais de nombreuses personnes (certains experts parlent de 70 à 80 %) ne savent probablement pas qu’elles souffrent de cette maladie.

Quels sont les symptômes du syndrome de Klinefelter ?

Les symptômes du syndrome de Klinefelter varient en gravité. Certaines personnes présentent plusieurs symptômes, tandis que d’autres n’en présentent aucun. Il existe deux types généraux de symptômes : physiques et neurologiques.

Symptômes physiques du syndrome de Klinefelter

Les symptômes physiques du syndrome de Klinefelter affectent votre corps et son fonctionnement. Ces symptômes peuvent inclure :

• Un pénis plus petit.
• Testicules non descendus.
• Des proportions corporelles atypiques (comme être très grande ou avoir de longues jambes et un tronc court).
• Pieds plats.
• Synostose radio-ulnaire (lorsqu’il existe une connexion anormale entre les deux os principaux de votre avant-bras).
• Problèmes de coordination.
• Insuffisance testiculaire (ne produit pas suffisamment de testostérone ou de spermatozoïdes).
• Augmentation du tissu mammaire (gynécomastie) à l’adolescence ou à l’âge adulte.
• Risque accru de caillots sanguins.
• Des os plus faibles ou un risque plus élevé de fractures (appelé soit ostéopénie, soit ostéoporose à l’âge adulte).

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter souffrent également souvent d’infertilité, ce qui signifie qu’elles perdent la capacité de produire des spermatozoïdes. Si vous recevez un diagnostic Klinefelter, vous devriez consulter un spécialiste de la fertilité (de préférence avant de commencer la testostérone). Si votre prestataire trouve du sperme, il pourra peut-être le collecter et le congeler au cas où vous souhaiteriez avoir des enfants biologiques plus tard dans la vie. Ils peuvent vous dire si la préservation de la fertilité est une option pour vous.

Symptômes neurologiques du syndrome de Klinefelter

Les symptômes neurologiques décrivent des éléments tels que des problèmes de comportement, des différences d’apprentissage ou des problèmes de santé mentale. Ces symptômes peuvent inclure :

• Dépression.
• Anxiété.
• Problèmes sociaux, émotionnels ou comportementaux.
• Comportements impulsifs.
• Différences d’apprentissage comme les défis de lecture et de langage.
• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
• Retards de parole.
• Trouble du spectre autistique.

Quelles sont les causes du syndrome de Klinefelter ?

Le syndrome de Klinefelter survient lorsqu’il y a un chromosome X supplémentaire dans votre code génétique. Ce changement se produit avant la naissance et peut se produire de différentes manières :

• Un spermatozoïde porte un chromosome X supplémentaire.
• Un ovule contient un chromosome X supplémentaire.
• Les cellules ne se divisent pas correctement au début du développement fœtal. Les prestataires de soins de santé appellent cela le syndrome de Klinefelter en mosaïque. (Cela se produit lorsque certaines de vos cellules, mais pas toutes, possèdent un chromosome X supplémentaire.)

Quelles sont les complications du syndrome de Klinefelter ?

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont un risque plus élevé de développer certains syndromes métaboliques comme :

• Obésité (indice de masse corporelle supérieur à 30).
• Hypertension (pression artérielle élevée).
• Diabète de type 2.
• Taux de cholestérol élevé.
• Taux élevé de triglycérides (un type de graisse dans votre sang).

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont plus susceptibles de développer :

• Gynécomastie.
• Cancer du sein.
• Tremblements.
• Ostéoporose (os affaiblis).
• Maladies auto-immunes (y compris le diabète de type 1, les maladies thyroïdiennes, le lupus et la polyarthrite rhumatoïde).
• Troubles convulsifs.
• Différences d’apprentissage (en particulier les compétences linguistiques).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Klinefelter ?

Les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer le syndrome de Klinefelter dans les cas suivants :

• Développement fœtal. Les prestataires ne testent pas souvent les fœtus pour le syndrome de Klinefelter. S’ils détectent la maladie, cela se produit généralement lors de tests génétiques (comme le prélèvement de villosités choriales ou l’amniocentèse) pour d’autres raisons.
• Enfance ou adolescence. Un prestataire peut recommander des tests s’il remarque une croissance ou un développement atypique (lié à la puberté) au cours de ces années.
• L’âge adulte. Votre prestataire peut tester Klinefelter si vous avez un faible taux de testostérone ou des problèmes de fertilité (difficultés à tomber enceinte avec votre partenaire).

Les personnes atteintes de cas légers de syndrome de Klinefelter – celles qui ne présentent aucun symptôme – ne sauront peut-être même jamais qu’elles souffrent de cette maladie. Pour d’autres, leurs prestataires ne le découvrent que lors de tests d’infertilité.

Quels tests peuvent aider à diagnostiquer le syndrome de Klinefelter ?

Le but des tests est de détecter et d’identifier un chromosome X supplémentaire. La façon la plus courante de procéder consiste à effectuer un test de caryotype, qui est un test sanguin qui indique à votre médecin le nombre et les types de chromosomes présents. Les prestataires peuvent utiliser le caryotypage sur les enfants, les adultes et même les fœtus avant la naissance.

Les prestataires de soins recommandent des tests neuropsychologiques pour les enfants atteints du syndrome de Klinefelter. Il est préférable de les tester au moment du diagnostic et à nouveau toutes les quelques années. Cela peut aider à identifier les défis d’apprentissage et à guider les éducateurs sur la façon d’aider votre enfant à réussir.

Comment les prestataires de soins traitent-ils le syndrome de Klinefelter ?

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter naissent avec. Parce que cela fait partie de votre code génétique, vous ne pouvez pas le guérir ou vous en débarrasser. Mais vous pouvez gérer vos symptômes grâce au traitement et aux conseils de votre professionnel de la santé.

Les traitements du syndrome de Klinefelter peuvent inclure :

• Remplacement hormonal.
• Thérapie.
• Traitement pour d’autres conditions médicales.
• Chirurgie, ce qui est rare pour les personnes atteintes de cette maladie.

Remplacement hormonal

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont souvent moins de testostérone que celles qui n’en sont pas atteintes. Certains ne commenceront pas du tout la puberté, tandis que d’autres commenceront puis s’arrêteront ou régresseront.

Cela se produit parce que les testicules « échouent » généralement dans le syndrome de Klinefelter, ce qui les rend incapables de produire de la testostérone et des spermatozoïdes. Le remplacement de l’hormone testostérone peut aider à minimiser certains des symptômes de la maladie.

Les prestataires de soins de santé recommandent généralement des injections de testostérone chez les enfants et les adolescents. Les adultes peuvent recevoir d’autres types de traitement, notamment :

• Gels de testostérone.
• Patchs de testostérone.
• Pastilles sous-cutanées de testostérone.

Les objectifs du traitement hormonal substitutif comprennent :

• Des os plus solides.
• Plus de poils sur le corps et le visage.
• Une voix plus grave.
• Des muscles plus forts.
• Amélioration de l’humeur, de l’image de soi et de la santé mentale globale.
• Un désir sexuel accru.

Thérapie

Si vous souffrez du syndrome de Klinefelter, vous pouvez bénéficier de différents types de thérapies. Dans le cadre de votre traitement, vous pourriez constater :

• Orthophonistes (SLP) pour aider au développement de la parole.
• Des physiothérapeutes pour aider à développer les muscles.
• Des ergothérapeutes pour aider à améliorer la motricité et la coordination.
• Thérapeutes émotionnels, comportementaux et familiaux pour un soutien psychologique.

Les enfants atteints du syndrome de Klinefelter peuvent également avoir besoin de changements dans leur classe ou leur environnement d’apprentissage. Si votre enfant souffre de cette maladie, il peut bénéficier d’une aide spéciale à l’école pour adapter les cours à sa manière.

Chirurgie

Environ la moitié des adolescents développent du tissu mammaire supplémentaire. Mais chez les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter, le tissu mammaire supplémentaire est plus susceptible de rester. Si l’excès de tissu mammaire vous dérange, votre médecin peut vous recommander une chirurgie de gynécomastie pour retirer l’excès de tissu. La plupart des prestataires de soins de santé recommandent d’attendre l’âge adulte pour subir cette procédure.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Klinefelter ?

Si vous ou votre enfant souffrez du syndrome de Klinefelter, il est important de rencontrer un conseiller en génétique dès que vous recevez un diagnostic. Un endocrinologue peut également discuter du moment opportun pour commencer le remplacement de la testostérone. Étant donné que les symptômes varient énormément d’une personne à l’autre, votre traitement pourrait ne pas être le même que celui d’une autre personne atteinte de la maladie. Mais avec l’aide de votre médecin, vous pouvez élaborer un plan qui vous convient.

Combien de temps une personne peut-elle vivre avec le syndrome de Klinefelter ?

Les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter ont une espérance de vie normale. Le traitement peut aider les personnes atteintes de cette maladie à vivre une vie pleine, heureuse et en bonne santé.

Le syndrome de Klinefelter est-il évitable ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Klinefelter car il s’agit d’un changement aléatoire dans votre code génétique – et cela se produit avant la naissance. Vous ne pouvez pas transmettre cette condition à votre enfant. Et aucun parent ne peut rien faire pour empêcher son enfant de développer le syndrome de Klinefelter.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous êtes parent, prenez rendez-vous avec le pédiatre de votre enfant si vous remarquez des retards de développement. Par exemple, votre enfant a peut-être mis plus de temps que ses pairs à ramper, marcher ou parler. Si votre enfant est un adolescent, recherchez des symptômes physiques comme de longues jambes, un torse court ou une stature plus grande que la moyenne, ou d’autres symptômes comme un manque d’énergie, des problèmes de comportement ou des difficultés d’apprentissage.

Le professionnel de la santé de votre enfant peut examiner votre enfant et lui poser des questions sur ses symptômes. Ils peuvent effectuer des tests pour déterminer si votre enfant est atteint du syndrome de Klinefelter ou d’autres maladies génétiques.

Si vous êtes un adulte atteint du syndrome de Klinefelter, informez votre médecin si vous remarquez de nouveaux symptômes ou des modifications des symptômes existants. Étant donné que les personnes atteintes du syndrome de Klinefelter sont plus sujettes à certains problèmes de santé, il est important de passer des examens de routine auprès de votre fournisseur de soins primaires.