Le syndrome de Kartagener est une maladie héréditaire extrêmement rare causée par des mutations de différents gènes. Il s’agit d’un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter de deux copies du gène défectueux, un de chaque parent, pour développer le syndrome de Kartagener. La recherche suggère qu’environ 1 naissance sur 30 000 développe le syndrome de Kartagener.
Le syndrome de Kartagener provoque des anomalies des voies respiratoires, mais la caractéristique la plus alarmante de cette affection est qu’elle provoque l’inversion de la position de nombreux organes vitaux du corps. Cela signifie que le cœur qui se trouve sur le côté gauche du corps est situé sur le côté droit chez un enfant atteint du syndrome de Kartagener. Ce phénomène est appelé Situs Inversus.
À l’heure actuelle, il n’y a pas de remède pour le syndrome de Kartagener et les traitements visent principalement à gérer les symptômes causés par celui-ci et à améliorer la qualité de vie globale de la personne touchée.
Comment le syndrome de Kartagener est-il causé ?
Différentes mutations génétiques entraînent la naissance d’un enfant atteint du syndrome de Kartagener. La fonction de ces gènes est de produire des protéines qui contrôlent le fonctionnement des cils qui sont de petites structures ressemblant à des poils que l’on trouve dans diverses parties du corps, en particulier le système respiratoire.
Un cil fonctionnant normalement est extrêmement vital pour le fonctionnement normal de nombreux organes vitaux du corps. Les mutations de ces gènes entraînent l’immobilité des cils, entraînant le développement du syndrome de Kartagener.
Quels sont les symptômes du syndrome de Kartagener ?
Il existe deux caractéristiques principales du syndrome de Kartagener qui sont la dyskinésie ciliaire primaire et le situs inversus. Ces affections peuvent provoquer divers symptômes, notamment des infections respiratoires et des sinus récurrentes, des otites récurrentes, une congestion nasale persistante et même l’infertilité chez certaines personnes plus tard dans la vie. Ces symptômes sont principalement causés par la Dyskinésie Ciliaire Primaire car le Situs Inversus ne provoque aucun symptôme.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Kartagener ?
Certains cas de syndrome de Kartagener sont diagnostiqués dès la naissance de l’enfant. L’enfant présentera une détresse respiratoire et aura besoin d’oxygène pour respirer. Cependant, un maximum de cas est identifié pendant l’enfance lorsque l’enfant subit de fréquentes infections récurrentes des sinus et des voies respiratoires. L’enfant souffrira également d’infections fréquentes des oreilles. Les enquêtes menées pour identifier la cause de ces conditions ne seront pas concluantes. Cela incitera le médecin traitant à suspecter le syndrome de Kartagener.
Pour confirmer le diagnostic, le médecin effectuera des tests pour rechercher la présence de polypes nasaux. Un enfant atteint du syndrome de Kartagener aura un odorat diminué qui sera également testé lors du diagnostic du syndrome de Kartagener. Un test auditif sera effectué pour vérifier tout signe de perte auditive, qui est également une caractéristique du syndrome de Kartagener.
De plus, des études d’imagerie, des biopsies tissulaires et des tests génétiques seront effectués pour confirmer le diagnostic du syndrome de Kartagener. Un test respiratoire est souvent effectué pour confirmer le diagnostic du syndrome de Kartagener. Un enfant atteint de cette condition a tendance à expirer moins d’oxyde nitrique que la normale. Ainsi, un test respiratoire ainsi que les tests mentionnés ci-dessus confirmeront le diagnostic du syndrome de Kartagener.
Comment traite-t-on le syndrome de Kartagener ?
Le syndrome de Kartagener est incurable. La prise en charge de cette affection vise à gérer les symptômes et à prévenir toute complication pouvant survenir en raison du syndrome de Kartagener. Le patient peut se voir prescrire des antibiotiques à faible dose pour traiter les infections respiratoires et sinusales fréquentes. Pour les infections graves, les stéroïdes peuvent être utilisés en quantités limitées.
Pour drainer la collection de mucus des poumons, une bronchoscopie peut être nécessaire. Dans les cas extrêmes où les poumons sont gravement endommagés, une greffe peut être nécessaire, mais de tels cas sont assez rares.
La majorité des personnes atteintes du syndrome de Kartagener mènent une vie normale sans aucun problème à condition de respecter les recommandations de leur médecin traitant et de faire des suivis réguliers pour prévenir les complications.
