Le syndrome de Gardner (syndrome de Gardner) est une maladie héréditaire rare. Les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont généralement des centaines de polypes du côlon qui peuvent devenir un cancer du côlon. Ils ont souvent des dents supplémentaires et des tumeurs non cancéreuses dans les os, les intestins et sur la peau.
Aperçu
Qu’est-ce que le syndrome de Gardner ?
Le syndrome de Gardner (syndrome de Gardner) est une maladie héréditaire rare. Les personnes atteintes du syndrome de Gardner présentent des excroissances inhabituelles dans tout leur corps, notamment des centaines de polypes du côlon qui peuvent devenir un cancer du côlon. Sans traitement, presque toutes les personnes atteintes du syndrome de Gardner développent un cancer du côlon. Ils peuvent également avoir des tumeurs non cancéreuses qui peuvent apparaître dans leurs os, leurs intestins, leur peau et d’autres tissus mous. Ils courent également un risque de développer plusieurs autres maladies, notamment d’autres cancers.
Dans quelle mesure cette condition est-elle courante ?
Le syndrome de Gardner est rare. Elle touche 1 personne sur 1 million aux États-Unis.
Qui est atteint du syndrome de Gardner ?
Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gardner ont au moins un parent biologique qui souffre également de la maladie.
Symptômes et causes
Quels sont les symptômes du syndrome de Gardner ?
Les symptômes du syndrome de Gardner évoluent avec le temps. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent développer des symptômes lorsqu’elles sont enfants, notamment :
- Tumeurs non cancéreuses des os ou des tissus mous.
- Problèmes dentaires, comme avoir des dents supplémentaires.
Plusieurs polypes du côlon sont un symptôme courant du syndrome de Gardner. Les signes de polypes du côlon peuvent ne se développer que lorsque les personnes sont adolescentes et que la maladie est très avancée.
Quelles sont les autres affections liées au syndrome de Gardner ?
Les personnes atteintes du syndrome de Gardner ont un risque accru de développer les affections suivantes :
- Des dents supplémentaires.
- Ostéomes.
- Tumeurs desmoïdes.
- Lipomes.
- Fibromes.
- Adénomes.
- Kystes épithéliaux (kystes sous la peau).
- CHRPE (hypertrophie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien), qui affecte votre rétine.
- Cancer de l’estomac.
- Cancer du foie.
- Cancer du côlon.
Quelles sont les causes du syndrome de Gardner ?
Les experts savent que le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire qui survient lorsque les personnes héritent d’une maladie anormale.APCgène. Ce gène est un gène suppresseur de tumeur qui régule la croissance cellulaire et empêche les cellules de se diviser et de se multiplier trop rapidement. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gardner ont au moins un parent biologique qui souffre également de la maladie.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Gardner ?
Le syndrome de Gardner provoque de nombreux symptômes différents. Les prestataires de soins de santé peuvent effectuer les tests suivants pour diagnostiquer le syndrome de Gardner :
- Tests génétiques pour les mutations de votreAPCgène. Les prestataires de soins de santé peuvent recommander des tests génétiques pour le syndrome de Gardner si un membre de votre famille proche est atteint de cette maladie.
- Sigmoïdoscopie.
- Endoscopie.
- Coloscopie.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on le syndrome de Gardner ?
Cela dépend de vos signes et symptômes. Par exemple, avoir des dents supplémentaires est un signe précoce du syndrome de Gardner. Si vous avez des dents supplémentaires, vous aurez peut-être besoin de procédures dentaires pour retirer les dents supplémentaires et réaligner les autres dents.
Si vous avez des tumeurs desmoïdes, vous pouvez recevoir une chimiothérapie pour les réduire ou un traitement pour empêcher ces tumeurs non cancéreuses de se développer. Si les tests génétiques montrent une mutationAPCgènes, les prestataires peuvent recommander des tests de dépistage du cancer spécifiques.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Gardner ont des polypes du côlon qui peuvent évoluer en cancer du côlon. Si tel est votre cas, votre médecin peut vous recommander des médicaments pour ralentir la croissance des polypes. Si vous avez de nombreux polypes du côlon, votre médecin peut vous recommander l’une des interventions chirurgicales suivantes :
- Colectomie pour retirer une partie de votre côlon ou la totalité de votre côlon. Les prestataires de soins de santé peuvent recommander une intervention chirurgicale si les tests montrent que vous avez 20 à 30 polypes du côlon.
- Proctocolectomie pour retirer votre gros intestin et la majeure partie de votre rectum.
Perspectives / Pronostic
Le syndrome de Gardner peut-il être guéri ?
Non, il n’existe pas de remède contre le syndrome de Gardner. Mais il existe des traitements et d’autres mesures pour aider à le gérer, notamment le dépistage précoce du cancer, lorsqu’il est plus facile à traiter.
La chirurgie visant à retirer le gros intestin et la majeure partie de votre rectum est le seul traitement permettant d’empêcher les polypes du côlon de se développer et de devenir un cancer du côlon.
Peut-on vivre pleinement avec le syndrome de Gardner ?
Oui, vous le pouvez, mais la chirurgie pour traiter le syndrome de Gardner peut modifier votre mode de vie. Les colectomies modifient la façon dont les aliments circulent dans votre tractus gastro-intestinal (GI). Certaines versions de colectomie peuvent affecter la façon dont vous allez aux toilettes. Si vous subissez une proctocolectomie, vous disposerez d’une nouvelle voie pour sortir vos selles.
Quelle est l’espérance de vie du syndrome de Gardner ?
Cela dépend. Le syndrome de Gardner provoque de nombreux problèmes médicaux différents, certains plus graves que d’autres. Non traité, le syndrome de Gardner provoque un cancer du côlon qui peut mettre fin à la vie. Mais la chirurgie visant à enlever les polypes du côlon peut éliminer le risque de cancer du côlon. Par exemple, des études montrent que 100 % des personnes ayant subi une proctocolectomie étaient en vie cinq ans après le diagnostic.
Prévention
Le syndrome de Gardner peut-il être évité ?
Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire que vous ne pouvez pas prévenir. Mais certains tests de dépistage du cancer et certaines interventions, comme certaines interventions chirurgicales, peuvent réduire votre risque de développer un cancer du côlon et d’autres cancers connexes. Si vous souffrez du syndrome de Gardner, demandez à votre médecin quels sont les tests de dépistage appropriés.
Vivre avec
Comment puis-je prendre soin de moi ?
Si vous vivez avec le syndrome de Gardner, vous savez que vous risquez de développer un cancer du côlon et d’autres cancers pendant que vous êtes encore jeune. Cela signifie vivre dans l’incertitude. Des tests et des traitements réguliers de dépistage du cancer aident à réduire votre risque de développer un cancer. Ils aident également à détecter les cancers à un stade précoce, lorsqu’ils sont plus faciles à traiter.
Vivre avec le syndrome de Gardner n’est pas facile. Vous pourriez avoir besoin de dépistages réguliers du cancer. Vous pourriez avoir besoin d’un traitement qui modifiera votre mode de vie. Si vous êtes préoccupé par la manière dont le syndrome de Gardner pourrait changer votre vie, renseignez-vous auprès de votre médecin sur les programmes de soutien.
Quand dois-je contacter mon professionnel de la santé ?
Contactez votre prestataire si vous remarquez des changements dans votre corps qui peuvent être de nouveaux signes ou symptômes du syndrome de Gardner, comme une nouvelle grosseur ou des changements dans la façon dont vous allez aux toilettes, comme du sang dans vos selles.
Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?
Voici quelques questions à considérer :
- Quels traitements sont disponibles pour mes symptômes actuels ?
- Aurai-je besoin d’une intervention chirurgicale ?
- Quels tests de dépistage dois-je passer et à quelle fréquence dois-je les passer ?
- Y a-t-il des changements dans mon corps que je devrais surveiller ?
- Ma famille devrait-elle subir des tests génétiques ?
Un message de Gesundmd
Le syndrome de Gardner est une maladie héréditaire rare qui peut vous affecter de différentes manières. Le syndrome de Gardner provoque de nombreux symptômes, depuis la présence de dents supplémentaires et de tumeurs osseuses non cancéreuses jusqu’au développement de centaines de polypes du côlon qui se transforment en cancer du côlon. Les personnes atteintes du syndrome de Gardner courent un risque accru d’autres cancers. Si les tests génétiques révèlent que vous souffrez du syndrome de Gardner, vous aurez besoin de tests de dépistage réguliers pour détecter rapidement le cancer et d’autres problèmes. Si vous avez de nombreux polypes du côlon dus au syndrome de Gardner, vous aurez peut-être besoin d’une intervention chirurgicale qui peut éliminer le risque de cancer du côlon, mais qui peut également affecter votre mode de vie. Vos prestataires de soins de santé ne seront peut-être pas en mesure de prédire dans quelle mesure le syndrome de Gardner pourrait changer votre vie. Mais ils peuvent recommander des tests de dépistage pour détecter les problèmes à un stade précoce et des traitements pour réduire votre risque de maladie grave et vous soutenir tout au long.
