Syndrome de Blau, également connu sous le nom d’apparition précocesarcoïdose, est une maladie inflammatoire ou auto-immune qui se développe généralement avant l’âge de 4 ans. Il s’agit d’une maladie génétique ou héréditaire transmise d’un parent à un enfant.
Les symptômes se développent comme une triade affectant la peau, les yeux et les articulations. Cette maladie peut entraîner divers problèmes de santé tout au long de l’enfance et de l’âge adulte. Puisqu’il n’existe pas de remède, des traitements sont utilisés pour la gérer afin d’éviter les complications à mesure que la maladie progresse.
Apparition du syndrome de Blau chez les enfants
Le syndrome de Blau est considéré comme une maladie rare. Elle est dégénérative et progressive et peut mettre la vie en danger dans certains cas. Elle se caractérise par l’apparition d’une uvéite,granulomateuxdermatite et arthrite. Les symptômes qui se développent peuvent éclater à différents moments, de sorte qu’une personne peut parfois ne présenter aucun symptôme et subir des apparitions sporadiques d’inflammation qui entraînent des symptômes.
L’uvéite est un gonflement et une inflammation des yeux et peut entraîner des symptômes, notamment :
- Vision trouble
- Dommages à d’autres parties de l’œil pouvant entraîner une déficience visuelle et la cécité
- Irritation et douleur oculaires
- Sensibilité accrue à la lumière
La dermatite granulomateuse, souvent le premier signe du syndrome de Blau, affecte la peau. Les symptômes incluent :
- Peau sèche
- Des bosses dures qui peuvent être ressenties sous la peau
- Hyperpigmentation (taches de peau plus foncée)
- Papules (petites bosses surélevées) sur la peau
- Éruptions cutanées persistantes
- Des squames sur la peau
- Rougeur cutanée
- Ulcères
La troisième présentation est l’arthrite, qui est une inflammation de la muqueuse des articulations. Cela peut entraîner des symptômes tels que :
- Gonflement des articulations
- Douleurs et raideurs articulaires
- Déformations articulaires
- Érosion des articulations
D’autres symptômes peuvent également se développer, bien qu’ils soient plus rares. Ils affectent d’autres systèmes organiques du corps. Les symptômes plus rares du syndrome de Blau comprennent :
- Inflammation ou lésions des organes vitaux, notamment le foie, les reins, la rate, le cerveau, les poumons et le cœur
- Inflammation des tissus et des glandes, y compris des vaisseaux sanguins et des ganglions lymphatiques
- Neuropathie
- Hypertension artérielle
- Bouche sèche
- Fièvre
Tous ces symptômes peuvent rendre la vie quotidienne difficile pour ceux qui développent le syndrome de Blau.
Âge d’apparition
Les signes et symptômes qui se développent en raison du syndrome de Blau peuvent être détectés à la naissance jusqu’à l’âge de 4 ans. La période la plus courante d’apparition des symptômes se situe entre l’âge du nouveau-né et deux ans.
Composant auto-immune
Les symptômes du syndrome de Blau se développent en raison d’une mutation génétique. Ce changement dans les gènes d’une personne affecte négativement la protéine conçue pour aider le système immunitaire à protéger le corps contre les agents pathogènes étrangers, provoquant ainsi l’apparition du syndrome.
Elle est classée comme auto-immune car le système immunitaire provoque par erreur une inflammation dans les régions saines du corps.
La mutation génétique à l’origine du syndrome de Blau
Les mutations du gène NOD2 sont responsables du syndrome de Blau. Ce gène joue un rôle dans la production de protéines conçues pour assister le système immunitaire. Parce que le gène est défectueux, il entraîne la surproduction de protéines, ce qui provoque une réponse inflammatoire anormale dans le corps.
Syndrome de Blau chez les adultes
Puisqu’il n’existe aucun remède contre le syndrome de Blau, le traitement est la seule option pour améliorer la qualité de vie des personnes atteintes. Des études examinant la progression de la maladie ont révélé que, grâce au traitement, environ 41 % des adultes conserveraient leur fonction normale.
Une déficience légère et modérée est constatée respectivement chez 31 % et 17 % des personnes vivant avec le syndrome, et 11 % des personnes vivant avec la maladie de Blau présentent une déficience sévère.
Le bien-être général est également affecté, 48 % des adultes notant des impacts modérés à graves sur leur bien-être et 26 % n’y voyant aucun effet. La douleur chronique est également élevée chez les personnes vivant avec le syndrome de Blau à l’âge adulte, à un taux de 43 %.
Objectif du traitement du syndrome de Blau
Le traitement du syndrome de Blau vise à prévenir la progression vers des symptômes graves, tels que la déformation des articulations et la cécité. Les traitements comprennent :
Corticostéroïdes
Les corticostéroïdes sont utilisés à fortes doses pour aider à réduire les symptômes du syndrome de Blau lors des poussées. Ces médicaments agissent en produisant des effets anti-inflammatoires.
Immunosuppresseurs
Les immunosuppresseurs réduisent l’action du système immunitaire pour aider à réduire l’inflammation. En maintenant le système immunitaire à fonctionner à un rythme réduit, le niveau d’inflammation diminue également.
Certains médicaments agissant comme immunosuppresseurs, appelés inhibiteurs du facteur de nécrose tumorale alpha (TNF-alpha), peuvent également être utilisés. Ces médicaments empêchent le TNF-alpha d’accomplir son travail consistant à provoquer une inflammation.
Traitements complémentaires
Il n’existe aucun traitement complémentaire disponible pour le syndrome de Blau.
Trouver une équipe interdisciplinaire de soins du syndrome de Blau
Le syndrome de Blau étant si rare, affectant moins d’un enfant sur un million dans le monde, il peut être difficile de trouver une équipe de soins.Vous devrez peut-être consulter plusieurs spécialistes pour parvenir à un diagnostic et à un traitement appropriés.
Le Centre d’information sur les maladies génétiques et rares (GARD) peut aider les gens à entrer en contact avec les bons spécialistes, notamment :
- Dermatologues
- Spécialistes en génétique
- Immunologistes
- Ophtalmologistes
- Pneumologues
- Experts en maladies rares
- Rhumatologues
Chaque spécialiste se concentre sur le traitement de certaines caractéristiques du syndrome de Blau, comme un rhumatologue pour gérer les problèmes articulaires et un ophtalmologiste pour les soins oculaires.
Défendre votre enfant
Travailler avec une équipe de soins multidisciplinaire et combiner des approches de soins pour le syndrome de Blau peut s’avérer écrasant. De plus, comme il s’agit d’une maladie rare, il peut être difficile d’obtenir rapidement un diagnostic approprié. Il est important de comprendre le plus possible la maladie et de continuer à défendre les symptômes de votre enfant et les tests appropriés afin que vous puissiez trouver la meilleure équipe de soins possible et le traitement qui s’ensuit.
Poussées du syndrome de Blau et gestion des déclencheurs
Les symptômes qui se développent dans le syndrome de Blau ne sont pas typiques chez les nouveau-nés, il est donc important de noter quand les symptômes apparaissent. Une fois le diagnostic posé, surveillez les poussées en évaluant quotidiennement les symptômes de votre enfant. De cette façon, vous pouvez rester au courant de toute aggravation des symptômes et contacter un médecin si nécessaire. Il est possible d’obtenir une rémission, mais ce n’est pas toujours courant, car les symptômes peuvent persister même avec le traitement.
Résumé
Le syndrome de Blau est une maladie rare qui se développe dès la petite enfance. Elle peut provoquer toute une série de symptômes douloureux et débilitants chez les enfants et continue de progresser avec l’âge. Dans certains cas, un traitement et un diagnostic précoces du syndrome de Blau peuvent retarder les dommages qu’il provoque, et près de la moitié de tous les adultes atteints du syndrome de Blau ne présentent que des cas bénins du syndrome.
Un traitement utilisant des corticostéroïdes et des immunosuppresseurs est disponible pour éloigner les symptômes chez les personnes vivant avec le syndrome de Blau, mais ils ne guérissent pas la maladie. Les personnes vivant avec le syndrome devront surveiller de près les poussées de symptômes et consulter un médecin si leur médicament cesse d’agir ou subit une poussée.
