Le syndrome de Beckwith-Wiedemann est une pathologie génétique dans laquelle l’enfant né est trop grand ou, en d’autres termes, beaucoup plus gros que la norme. Ces nourrissons ont tendance à devenir beaucoup plus grands que leurs pairs de leur âge dans l’enfance. Cette croissance anormale due au syndrome de Beckwith-Wiedemann commence à ralentir lorsque l’enfant atteint l’âge de 9 ans environ. Par conséquent, les adultes atteints de cette maladie ne sont pas exceptionnellement grands et il est donc difficile de faire la différence entre les personnes atteintes du syndrome de Beckwith-Wiedemann et celles qui n’en ont pas. avoir ceci.
Dans certains cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann, certains enfants peuvent avoir une partie du corps spécifique d’un côté ou de l’autre qui peut être anormalement plus longue que l’autre côté, ce qui a tendance à provoquer une asymétrie ou une apparence inégale qui peut ne pas sembler agréable à l’œil. Comme indiqué ci-dessus, à mesure que l’enfant grandit, cet écart de longueur a tendance à se réduire de plus en plus avec le temps à mesure que l’enfant grandit jusqu’à ce qu’il soit à peine visible. Ce schéma de croissance inhabituel est également appelé hémihyperplasie.
Les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont variables et diffèrent d’un individu à l’autre. Dans certains cas de syndrome de Beckwith-Wiedemann, l’enfant naît avec une paroi abdominale ouverte qui fait saillir les organes internes à l’extérieur de l’ouverture ou du nombril. Hernie ombilicaleest également l’un des symptômes courants du syndrome de Beckwith-Wiedemann. Une langue hypertrophiée est également un symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Il convient de noter ici que les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann courent un risque accru de développer diverses tumeurs bénignes ou malignes et doivent donc être dépistés et surveillés de près pour détecter la présence de telles tumeurs à un stade précoce. Le cancer du rein est l’une des formes les plus courantes de cancer qu’une personne atteinte du syndrome de Beckwith-Wiedemann est à risque. Ces tumeurs se développent normalement pendant l’enfance. Dans la majorité des cas, les enfants atteints du syndrome de Beckwith-Wiedemann n’ont aucun autre problème avec la maladie elle-même et mènent une vie normale et saine.
Quelles sont les causes du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS ?
Les mécanismes qui entraînent des mutations génétiques entraînant le développement du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont assez complexes. Cette condition est due à ce qu’on appelle un trouble de l’empreinte. Pour comprendre cela, il convient de noter qu’une copie du gène défectueux est héritée de chaque parent, ce qui signifie qu’il s’agit d’un trait autosomique récessif. L’empreinte fait référence au fait qu’une copie du gène défectueux est dormante ou inactive et que l’autre copie est active. Les troubles de l’empreinte sont dus à un fonctionnement inapproprié de l’expression génique au niveau des sites imprimés. La cause fondamentale du syndrome de Beckwith-Wiedemann est une modification de l’ADN appelée méthylation. En cela, l’enfant hérite des deux copies des gènes des parents, ce qui entraîne une augmentation de l’expression de certains gènes et une diminution de l’expression de certains gènes.
Quels sont les symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS ?
Certains des symptômes du syndrome de Beckwith-Wiedemann sont :
- Une taille anormalement grande par rapport à la norme chez un nouveau-né est un symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Une tache de naissance rouge sur le front ou les paupières
- Plis dans les lobes des oreilles
- Une langue anormalement grande est également un symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hypoglycémie au moment de la naissance
- Un défaut de la paroi abdominale sous la forme d’une hernie ombilicale ou autres
- Hypertrophie anormale de certains organes ou parties du corps
- Une croissance anormale d’un côté du corps par rapport à l’autre est également un autre symptôme du syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Croissance d’une tumeur.
Comment le syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS est-il diagnostiqué ?
Le syndrome de Beckwith-Wiedemann peut être diagnostiqué simplement en regardant la taille de l’enfant qui sera anormalement longue par rapport à la norme, ce qui signifie que le syndrome de Beckwith-Wiedemann est suspecté chez les enfants qui sont beaucoup plus grands que leurs pairs de leur âge, ont asymétrie dans les parties du corps gauche par rapport à droite, l’enfant a une langue élargie et les organes de l’abdomen dépassent à travers le nombril. Toutes ces caractéristiques mentionnées ci-dessus indiquent clairement le syndrome de Beckwith-Wiedemann et aucune autre enquête n’est requise. Un examen physique détaillé par le médecin est suffisant pour confirmer le diagnostic de syndrome de Beckwith-Wiedemann.
De plus, le médecin peut également prescrire des tests pour confirmer le diagnostic, tels que :
- Test sanguin pour vérifier les niveaux de sucre pour voir s’ils sont bas
- Les études génétiques doivent inclure l’étude du chromosome 11 pour rechercher toute anomalie en eux
- Échographie de l’abdomen pour rechercher d’éventuelles anomalies comme une ouverture dans la paroi abdominale qui confirmera également le diagnostic de syndrome de Beckwith-Wiedemann.
Comment traite-t-on le syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS ?
Comme indiqué, dans la majorité des cas, la prolifération causée par le syndrome de Beckwith-Wiedemann commence à ralentir avec le temps et au moment où le nourrisson entre dans l’enfance, en particulier à l’âge de 8 ou 9 ans, l’anomalie de taille et d’autres écarts ont presque disparu. Cependant, d’autres anomalies comme l’hypoglycémie et d’autres peuvent nécessiter un traitement. L’hypoglycémie est traitée avec des liquides intraveineux. Dans certains cas, des médicaments peuvent être nécessaires pour contrôler la glycémie et la ramener à la normale.
Pour les défauts de la paroi abdominale dans lesquels les organes font saillie à travers le nombril, cela peut nécessiter une réparation chirurgicale. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire pour corriger une hypertrophie de la langue qui peut empêcher l’enfant de respirer ou de manger. Les enfants présentant une prolifération d’un côté du corps leur donnant une apparence asymétrique doivent être surveillés de près pour voir si la différence disparaît d’elle-même avec le temps. L’enfant doit également être étroitement surveillé avec des scanners et des études radiographiques, en particulier des zones abdominales pour détecter tout signe de croissance tumorale afin qu’il puisse être détecté tôt et que les traitements nécessaires soient mis en œuvre pour les traiter.
Quel est le pronostic du syndrome de Beckwith-Wiedemann ou BWS ?
La majorité des enfants mènent une vie normale malgré le syndrome de Beckwith-Wiedemann, bien qu’ils puissent avoir besoin de suivis périodiques et d’une surveillance étroite pendant un certain temps pour rechercher le développement de tumeurs anormales ou la récurrence des hernies. En dehors de cela, un enfant n’a absolument aucun problème à mener une vie normale en raison du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
