Syndrome d’Aicardi : qu’est-ce que c’est, symptômes, traitement et pronostic

Le syndrome d’Aicardi est une maladie rare, présente à la naissance, qui affecte le cerveau et les yeux de votre enfant.

Les trois caractéristiques les plus courantes du syndrome d’Aicardi sont :

• Agénésie du corps calleux. La structure reliant les côtés gauche et droit du cerveau de votre enfant est partiellement ou totalement absente.
• Colobome ou lacunes choriorétiniennes. Votre enfant a une anomalie du nerf optique ou il manque du tissu à l’arrière de l’œil (rétine).
• Saisies. Une activité électrique anormale dans le cerveau de votre enfant commence pendant la petite enfance (spasmes infantiles) et se poursuit, provoquant des convulsions fréquentes (épilepsie).

Il s’agit d’une condition potentiellement mortelle. Les cas graves peuvent affecter l’espérance de vie de votre enfant, mais tous les cas ne sont pas graves. Votre enfant pourra toujours jouer, rire et profiter de son enfance, même si elle est plus courte que les autres. Le prestataire de soins de votre enfant vous dira à quoi vous attendre compte tenu de sa situation, car elle est aussi unique qu’eux.

Votre enfant établira également une relation étroite avec ses prestataires, car il aura besoin de soins et de soutien tout au long de sa vie. Des ressources sont également disponibles pour les parents et les tuteurs pour les aider à répondre aux besoins de votre enfant à mesure qu’il grandit.

Symptômes du syndrome d’Aicardi

Le syndrome d’Aicardi peut affecter de nombreuses parties différentes du corps de votre enfant, notamment :

• Cerveau
• Yeux
• Développement physique

Signes et symptômes cérébraux

Les signes et symptômes de cette maladie qui affectent le cerveau de votre enfant peuvent inclure :

• Agénésie du corps calleux
• Convulsions (épilepsie)
• Asymétrie cérébrale
• Plis ou sillons cérébraux anormaux (en taille et en nombre)
• Kystes cérébraux
• Gros ventricules (cavités cérébrales remplies de liquide)
• Les cellules nerveuses se rassemblent dans des emplacements anormaux (hétérotopie)

L’un des premiers signes du syndrome d’Aicardi peut être des convulsions qui surviennent lorsque votre enfant a quelques mois. Ceux-ci peuvent apparaître comme des spasmes infantiles. Vous remarquerez peut-être que tout le corps de votre enfant fait des mouvements brusques ou des secousses en même temps. Les convulsions peuvent survenir plusieurs fois par jour et s’aggraver avec le temps.

De plus, vous remarquerez peut-être que votre enfant manque des étapes de développement pour son âge. Cela pourrait inclure des retards dans la marche et la prononciation des premiers mots. La déficience intellectuelle est courante et peut varier de légère à grave.

Signes oculaires

Les signes du syndrome d’Aicardi qui affectent les yeux de votre enfant peuvent inclure :

• Un défaut du nerf optique (colobome)
• Tissu rétinien manquant (lacunes choriorétiniennes)
• Yeux petits ou sous-développés (microphtalmie)

Les cas bénins peuvent entraîner des problèmes de vision nécessitant des lunettes et des examens de la vue réguliers. Des anomalies oculaires graves entraînent généralement la cécité.

Signes et symptômes du développement physique

Le syndrome d’Aicardi peut affecter le développement de certaines parties du corps de votre enfant. Cela peut conduire aux caractéristiques physiques suivantes :

• Muscles faibles, souples et non coordonnés (hypotonie)
• Petite taille de tête (microcéphalie)
• Anomalies de la colonne vertébrale et des côtes, provoquant une courbure de la colonne vertébrale (scoliose)
• Grandes oreilles
• Espace court entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum)
• Petites mains malformées
• Sourcils fins

Les nourrissons peuvent avoir du mal à s’asseoir tout seuls, à saisir des objets ou à marcher. Votre enfant peut avoir une ou plusieurs caractéristiques de cette liste, mais probablement pas toutes.

Des symptômes gastro-intestinaux peuvent également survenir avec cette maladie, comme :

• Difficulté à s’alimenter (nourrissons), qui peut être suffisamment grave pour nécessiter une alimentation par sonde
• Constipation
• Diarrhée
• Reflux gastro-œsophagien

Même avec des différences dans la façon dont certaines parties de son corps se sont développées, votre enfant peut être capable de faire certaines choses par lui-même, comme :

• Se nourrir.
• Asseyez-vous indépendamment.
• Prononcez des phrases courtes ou utilisez des méthodes alternatives de communication, comme des gestes de la main.
• Marcher.
• Utilisez les toilettes.

Il se peut que votre enfant prenne plus de temps que les autres pour acquérir ces compétences. Certains cas graves peuvent empêcher votre enfant de maîtriser ces compétences. Mais le cas de chaque enfant est différent.

Causes du syndrome d’Aicardi

Une variante génétique sur le chromosome X provoque le syndrome d’Aicardi. Des recherches sont en cours pour identifier de quel gène il s’agit.

Cette maladie n’est pas héréditaire et survient de manière aléatoire ou sporadique. Cela signifie qu’un nouveau changement génétique en est la cause. Vous n’en héritez pas de vos parents biologiques.

Facteurs de risque du syndrome d’Aicardi

Presque tous les cas de syndrome d’Aicardi touchent des femmes. En effet, une variante génétique cible un chromosome X.

Les femelles possèdent deux chromosomes X. Les mâles possèdent un chromosome X et un chromosome Y. Ces chromosomes identifient si vous aurez des caractéristiques sexuelles physiques masculines ou féminines.

Cette maladie est mortelle chez les hommes, car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X et ont toujours un chromosome X non affecté.

Complications du syndrome d’Aicardi

Le syndrome d’Aicardi peut entraîner une mort prématurée. Les principales causes sont :

• Crises prolongées et difficiles à traiter
• Problèmes d’alimentation
• Problèmes respiratoires

Votre enfant peut être plus exposé à des conséquences potentiellement mortelles dues à des infections respiratoires comme la pneumonie. Cela est généralement dû à une faiblesse musculaire des poumons et du diaphragme. Cela peut rendre difficile la gestion de ces infections.

Comment les médecins diagnostiquent le syndrome d’Aicardi

Un médecin peut détecter des signes du syndrome d’Aicardi avant la naissance lors d’une échographie prénatale. Ils confirmeront un diagnostic après la naissance de votre enfant en recherchant des signes ou des symptômes qui affectent le cerveau et les yeux de votre enfant.

Les tests peuvent confirmer un diagnostic et peuvent inclure :

• IRM du cerveau pour vérifier le corps calleux et d’autres structures cérébrales.
• EEG pour évaluer les ondes cérébrales et confirmer un diagnostic d’épilepsie.
• Examen de la vue réalisé par un ophtalmologiste pédiatrique pour rechercher un colobome et des lacunes choroïdiennes.

Comment traite-t-on le syndrome d’Aicardi ?

Le traitement du syndrome d’Aicardi varie en fonction de la façon dont les symptômes affectent votre enfant.

Les médicaments antiépileptiques peuvent aider à réguler les crises. Parfois, les crises sont difficiles à traiter. Il n’existe pas un seul médicament qui fonctionne bien pour tout le monde. Le prestataire de soins de votre enfant peut proposer plusieurs types différents de médicaments antiépileptiques pour trouver celui qui fonctionne le mieux.

Les dispositifs implantables, tels qu’un stimulateur du nerf vague, aident à réguler l’activité cérébrale. Cela peut être une option si les médicaments ne fonctionnent pas.

D’autres types de traitement peuvent inclure :

• Physiothérapie
• Ergothérapie
• Orthophonie
• Programmes d’éducation spécialisée à l’école
• Aide à la vision (comme apprendre à utiliser les technologies adaptatives ou à lire le braille)

Votre enfant aura besoin de soutien tout au long de sa vie, surtout s’il souffre d’une déficience intellectuelle. Un soutien est également offert aux familles et aux soignants pour vous aider à prendre soin de votre enfant et à avoir accès à des ressources si nécessaire.

Quand dois-je consulter le prestataire de soins de mon enfant ?

Si votre enfant n’a pas reçu de diagnostic pendant la petite enfance et qu’il lui manque des étapes de développement adaptées à son âge, comme prononcer ses premiers mots ou s’asseoir tout seul, contactez son médecin.

Contactez les services d’urgence si votre enfant a une crise pour la première fois.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Vous pourriez avoir beaucoup de questions après avoir pris connaissance du diagnostic de votre enfant. Vous voudrez peut-être demander :

• Quelle est la gravité des symptômes de mon enfant ?
• À quels symptômes dois-je faire attention ?
• Que dois-je faire si mon enfant a une crise ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Quelle est l’espérance de vie de mon enfant ?

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome d’Aicardi ?

Il est difficile de savoir comment le syndrome d’Aicardi affectera votre enfant, car cette maladie est rare et les symptômes peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre. Le médecin de votre enfant vous informera spécifiquement des perspectives de votre enfant.

Votre enfant aura besoin de soutien tout au long de sa vie, car il ne sera peut-être pas capable de faire beaucoup de choses par lui-même en toute sécurité ou de vivre de manière indépendante. Ils auront besoin de soins médicaux continus, de thérapies et de services de soutien. L’équipe de soins de votre enfant vous aidera tout au long du processus afin que vous sachiez à quoi vous attendre et comment mieux soutenir votre enfant.

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome d’Aicardi ?

Le bien-être futur de votre enfant dépend de ses symptômes et de leur gravité. Des symptômes graves peuvent réduire l’espérance de vie de votre enfant. De nombreuses personnes présentant des symptômes légers survivent jusqu’à l’âge adulte.

Ceci est différent pour chaque personne, alors parlez au médecin de votre enfant pour obtenir les informations les plus précises.