Le syndrome d’Aicardi est une maladie génétique extrêmement rare qui entrave le développement du corps calleux dans le cerveau. Chez les enfants atteints du syndrome d’Aicardi, le corps calleux est soit sous-développé, soit totalement absent. Cette condition est presque toujours observée chez les filles nouveau-nées. Le corps calleux est une structure qui relie les deux hémisphères du cerveau. On ne pense pas que le syndrome d’Aicardi soit une maladie héréditaire, mais une maladie développée pendant la grossesse.
Il n’y a pas de cause connue pour le syndrome d’Aicardi, mais on pense qu’il est causé par une mutation dans les gènes de l’enfant. Étant donné que le syndrome d’Aicardi est presque toujours observé chez les filles, on pense que la mutation se produit dans le chromosome X que les femelles ont au nombre de deux alors que les mâles n’ont qu’un seul chromosome X.
Les enfants atteints du syndrome d’Aicardi auront des crises fréquentes en tant que nourrissons et des lésions dans la couche de tissu sensible à la lumière qui se trouve derrière l’œil. Certains enfants atteints du syndrome d’Aicardi peuvent présenter des anomalies supplémentaires du cerveau , des yeux et du visage , bien que la gravité des symptômes du syndrome d’Aicardi soit variable et diffère d’une personne à l’autre.
Quelles sont les causes du syndrome d’Aicardi ?
Comme indiqué ci-dessus, la cause profonde du syndrome d’Aicardi n’est pas encore établie, mais on pense qu’elle est due à un défaut du chromosome X, car cette maladie se trouve principalement chez les nouveau-nés. Dans des circonstances normales, les gens ont 46 chromosomes dont deux sont des hormones sexuelles qui sont le chromosome X et le chromosome Y. Ces chromosomes aident à identifier si un enfant sera une fille ou un garçon, car les filles auront deux chromosomes X et un garçon aura un chromosome X et un chromosome Y.
Au cours du développement normal de l’embryon, il y a un chromosome X actif dans chaque cellule, ce qui signifie que l’un des chromosomes X chez une femme est désactivé pendant le développement de l’embryon, mais dans le syndrome d’Aicardi, ce deuxième chromosome X n’est pas désactivé et est appelé X asymétrique. -inactivation.
Quels sont les symptômes du syndrome d’Aicardi ?
Les symptômes du syndrome d’Aicardi sont normalement observés chez les femmes âgées de 2 à 6 mois. L’enfant peut avoir des spasmes infantiles qui peuvent plus tard se transformer en crises complètes. Il peut également y avoir des taches jaunâtres dans les yeux. Ces taches sont dues à des lésions dans les couches de tissu sensibles à la lumière présentes derrière l’œil normalement causées par le syndrome d’Aicardi. Certains des autres symptômes du syndrome d’Aicardi sont :
- Présence d’un colobome, d’un trou ou d’une lacune dans l’une des structures de l’œil
- Yeux anormalement petits
- Microcéphalie
- Malformations des mains
- Déficiences intellectuelles
- Retards de développement et incapacité à atteindre les jalons à temps
- Problèmes d’alimentation
- Diarrhée alternant avec constipation
- Reflux gastro-oesophagien
- Spasticité .
De plus, les enfants atteints du syndrome d’Aicardi peuvent présenter des symptômes d’anomalies de la colonne vertébrale et des côtes comme une scoliose. Ils peuvent également avoir une structure faciale inhabituelle comme un nez plat ou de grandes oreilles. Certains enfants atteints du syndrome d’Aicardi peuvent également avoir une déficience visuelle.
Comment le syndrome d’Aicardi est-il diagnostiqué ?
Le diagnostic du syndrome d’Aicardi est normalement basé sur les symptômes ressentis par l’enfant, mais puisque chaque enfant peut présenter des symptômes différents, des études diagnostiques supplémentaires doivent donc être effectuées pour confirmer le diagnostic du syndrome d’Aicardi. Cela se fait sous la forme de :
- Examen ophtalmique pour vérifier les lésions derrière les yeux
- EEG pour vérifier l’activité électrique dans le cerveau
- Une IRM ou une tomodensitométrie du cerveau qui donnera la preuve irréfutable d’un corps calleux sous-développé ou manquant confirmant ainsi le diagnostic de syndrome d’Aicardi.
Comment le syndrome d’Aicardi est-il traité ?
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède contre le syndrome d’Aicardi. Le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. La première et la plus importante méthode de traitement consiste à contrôler les crises causées par le syndrome d’Aicardi. Cela se fait en utilisant des antiépileptiques. Les enfants ayant une déficience intellectuelle peuvent être envoyés dans un enseignement spécialisé afin qu’ils puissent être formés à certaines activités de base pour les rendre quelque peu indépendants. L’enfant peut également être évalué par un neurologue en plus d’une orthophonie et d’une ergothérapie pour le rendre le plus indépendant possible.
Quelle est l’espérance de vie pour le syndrome d’Aicardi?
En ce qui concerne l’espérance de vie du syndrome d’Aicardi, les enfants atteints de ce trouble ont tendance à avoir une courte durée de vie, mais encore une fois, cela dépend de la gravité de la maladie et de la mesure dans laquelle l’enfant est affecté par les symptômes.
Presque tous les enfants atteints du syndrome d’Aicardi auront un certain type de déficience intellectuelle. Dans certains cas, quelques pour cent des enfants apprennent à parler en quelques phrases et à marcher de manière autonome, mais dans la majorité des cas, l’enfant aura besoin d’un soutien toute sa vie pour effectuer des activités en raison du syndrome d’Aicardi.