La maladie de Hirschsprung est une cause congénitale de blocage ou d’obstruction intestinale. C’est rare, survenant dans environ 1 naissance sur 5 000, et survient plus souvent chez les hommes que chez les femmes. La maladie de Hirschsprung n’est pas curable, mais elle peut être soignée.
L’espérance de vie d’une personne atteinte de la maladie de Hirschsprung est réduite si la maladie n’est pas traitée. Le traitement chirurgical donne généralement d’excellents résultats.
Cet article décrit comment savoir si votre bébé est atteint de la maladie de Hirschsprung. Il couvre les symptômes, les tests, les traitements et bien plus encore.
Qu’est-ce que la maladie de Hirschsprung ?
La maladie de Hirschsprung doit son nom à Harald Hirschsprung, un pédiatre danois qui a décrit pour la première fois cette maladie chez deux enfants.
La maladie est également appelée mégacôlon aganglionnaire congénital, ce qui signifie qu’il s’agit d’un trouble avec lequel vous êtes né et qui entraîne l’absence de cellules nerveuses dans l’intestin.
Quelles sont les causes de la maladie de Hirschsprung ?
La maladie de Hirschsprung est causée par un manque de cellules ganglionnaires (cellules nerveuses) à l’extrémité du côlon et du rectum. Le péristaltisme normal nécessite ces cellules ganglionnaires, donc sans elles, vous n’obtenez pas les contractions ondulatoires des intestins qui font avancer les choses, les provoquant à se contracter et bloquant le passage des selles hors du côlon. Cela conduit à la constipation, qui est le symptôme classique de ce trouble.
On l’observe parfois plus souvent chez les enfants atteints d’autres maladies héréditaires. L’un d’eux est le syndrome de Down.
La maladie de Hirschsprung apparaît également chez certaines personnes atteintes du syndrome de Waardenburg de type IV, également connu sous le nom de maladie de Waardenburg-Hirschsprung. Le syndrome de Waardenburg fait également référence à un groupe de maladies génétiques. Il provoque une perte auditive et des modifications de la pigmentation (coloration) des cheveux, de la peau et des yeux.
Caractéristiques de la maladie de Hirschsprung
Les nouveau-nés évacuent généralement leur première selle (le méconium goudronneux noir) au cours des vingt-quatre premières heures de leur vie.
La plupart des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung auront un retard dans l’évacuation du méconium. D’autres développeront une constipation chronique plus tard au cours du premier mois de leur vie. Quoi qu’il en soit, cela peut entraîner une occlusion intestinale, accompagnée de nombreux signes et symptômes, notamment :
- Distension abdominale
- Vomissements, qui peuvent être bilieux
- Mauvaise alimentation
- Mauvaise prise de poids
Tous les bébés nés avec la maladie de Hirschsprung ne présentent pas immédiatement des symptômes. Certains peuvent développer des symptômes plus tard dans la petite enfance ou dans la petite enfance. Environ 50 pour cent des enfants atteints de la maladie de Hirschsprung sont diagnostiqués avant l’âge d’un an et environ 80 pour cent sont diagnostiqués avant l’âge de 7 ans.
Dépistage de la maladie de Hirschsprung
Des tests peuvent être effectués pour diagnostiquer la maladie de Hirschsprung. Il comprend :
- Radiographies, qui peuvent montrer une distension gazeuse des intestins et une absence de gaz et de selles dans le rectum
- Un lavement baryté, qui peut montrer une zone de transition ou une zone entre le côlon normal et la zone rétrécie affectée par le manque de cellules ganglionnaires
- Manométrie anale, un test qui mesure la pression du sphincter anal interne dans le rectum
Pour confirmer le diagnostic, une biopsie rectale est réalisée, qui doit montrer l’absence de cellules ganglionnaires à l’extrémité du côlon et du rectum.
Le test de suspicion de Hirschsprung doit généralement commencer par un lavement baryté. Si le lavement baryté est normal, le risque que l’enfant soit atteint du syndrome de Hirschsprung est très faible. Les enfants présentant un lavement baryté anormal ou qui échouent aux traitements médicaux réguliers contre la constipation doivent ensuite subir une biopsie rectale.
Traitements de la maladie de Hirschsprung
Le traitement de la maladie de Hirschsprung repose sur une réparation chirurgicale, qui consiste à créer d’abord une colostomie, puis à retirer la partie du côlon dépourvue de cellules ganglionnaires et à relier les parties saines entre elles (opération pull-through).
Il est parfois possible de réaliser une procédure de retrait en une seule étape ou même de réaliser l’opération par laparoscopie.
Le type de réparation chirurgicale dépendra probablement du cas spécifique de votre enfant. Par exemple, certains nourrissons sont trop malades au moment du diagnostic initial pour subir une intervention chirurgicale en une seule étape.
Un gastro-entérologue pédiatrique et un chirurgien pédiatrique peuvent être utiles pour diagnostiquer et traiter votre enfant atteint de la maladie de Hirschsprung.
Résumé
La maladie de Hirschsprung est une anomalie congénitale rare qui affecte les cellules nerveuses du gros intestin. Son principal symptôme est une occlusion intestinale, qui survient généralement peu de temps après la naissance. Cette maladie apparaît souvent au cours de la première année de vie, mais certains enfants peuvent ne présenter de symptômes que des années plus tard.
Parlez à un pédiatre ou à un autre professionnel de la santé si votre bébé ou votre enfant présente des signes de constipation qui ne disparaissent pas. Les tests peuvent exclure d’autres causes plus courantes et confirmer un diagnostic possible. Le traitement de la maladie de Hirschsprung implique généralement une intervention chirurgicale, qui peut sauver des vies.
