Signes et symptômes du syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique causé par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Il touche chaque année un bébé sur 700 né aux États-Unis, provoquant des traits physiques et faciaux distinctifs (comme un visage aplati et des yeux en amande).

Le syndrome de Down est également associé à des retards de développement et à une déficience intellectuelle légère à modérée, bien que la gravité puisse varier d’un individu à l’autre. Les personnes atteintes du syndrome de Down sont également confrontées à de nombreux problèmes de santé, notamment des taux élevés d’infertilité, de maladies cardiaques, d’épilepsie et de leucémie.

Cet article décrit les signes et symptômes du syndrome de Down, y compris les défis physiques, développementaux et médicaux auxquels sont confrontés les personnes vivant avec ce trouble. Il examine également les taux d’espérance de vie actuels.

Caractéristiques physiques et faciales du syndrome de Down

Le syndrome de Down se caractérise par des caractéristiques faciales et physiques distinctives. Ces caractéristiques sont souvent apparentes à la naissance, mais, dans certains cas, elles peuvent n’apparaître qu’à mesure que le bébé grandit.

Les traits du visage caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Down comprennent :

• Une tête un peu plus petite avec un dos aplati (brachycéphalie)
• Un visage rond avec un nez aplati
• Un petit menton
• Un petit nez
• Un pont du nez aplati
• Yeux inclinés vers le haut, en forme d’amande
• Un toit étroit de la bouche
• Dents encombrées, manquantes ou mal formées
• Une langue avec des rides et des crevasses profondes (langue ridée)
• Une langue qui a tendance à ressortir (en raison d’une langue proportionnellement plus grande)
• Taches de couleur claire dans les yeux (appelées taches Brushfield)

D’autres signes physiques incluent :

• Une stature plus courte
• Une construction trapue
• Membres plus courts
• Un cou court
• Petites oreilles, mains et pieds
• Doigts trapus
• Petits doigts qui se plient vers l’intérieur au niveau de l’articulation médiane
• Une seule ligne sur la paume (clinodactylie)
• Augmentation de la peau sur la nuque
• Mauvais tonus musculaire (hypotonie)
• Articulations lâches (dues à des ligaments flexibles)
• Un naval bombé (dû à une hernie ombilicale)
• Un grand espace entre le gros orteil et le deuxième orteil
• Cheveux très fins et raides

Symptômes intellectuels et développementaux du syndrome de Down

La plupart des personnes atteintes du syndrome de Down ont une déficience intellectuelle légère à modérée. Une déficience intellectuelle légère est définie comme un quotient intellectuel (QI) compris entre 50 et 69, tandis qu’une déficience intellectuelle modérée est définie comme un QI compris entre 35 et 50. Certaines personnes trisomiques ont une déficience intellectuelle sévère avec un QI compris entre 25 et 30.

Le degré de handicap est important dans la mesure où les personnes ayant une déficience intellectuelle légère à modérée peuvent souvent apprendre à prendre soin d’elles-mêmes, tandis que celles ayant une déficience intellectuelle grave ne peuvent pas vivre de manière autonome.

En raison de cela et d’autres facteurs, les étapes clés du développement chez les enfants atteints du syndrome de Down sont souvent retardées par rapport aux enfants neurotypiques de la population générale.

Selon les enfants, les différences de développement sont parfois fortuites et peu notables. Mais aux stades ultérieurs, à partir d’environ 26 mois, l’écart entre les enfants trisomiques et les enfants neurotypiques a tendance à se creuser.

D’un point de vue social, les enfants plus âgés atteints du syndrome de Down s’engagent généralement dans des échanges sociaux qui ressemblent davantage à ceux des enfants neurotypiques âgés de 36 à 40 mois. Les enfants trisomiques ont tendance à être heureux et à réussir assez bien en matière de compétences sociales, bien qu’avec quelques retards.

Des études ont montré que certains de ces retards peuvent être réduits grâce à des interventions précoces d’un ou plusieurs spécialistes, tels que des orthophonistes et des physiothérapeutes. Cela devrait commencer peu de temps après la naissance et se poursuivre généralement jusqu’à ce que l’enfant atteigne l’âge de 3 ans.

Problèmes médicaux et de santé liés au syndrome de Down

Les enfants atteints du syndrome de Down ont un risque plus élevé de développer certains problèmes médicaux impliquant les dents, les yeux, les oreilles, le cœur, le cerveau, la glande thyroïde et le système reproducteur. Ils sont également vulnérables à certains cancers.

Maladie des dents et des gencives

Les problèmes congénitaux au niveau des dents, de la langue et de la bouche peuvent contribuer aux maladies bucco-dentaires chez les personnes atteintes du syndrome de Down.

Des caractéristiques telles que des dents encombrées, une langue hypertrophiée et des dents encombrées, manquantes ou mal formées peuvent favoriser les maladies des dents et des gencives (en partie en augmentant le risque de respiration buccale et en modifiant l’acidité de la salive). Une mauvaise hygiène bucco-dentaire peut également y contribuer.

Les affections bucco-dentaires fréquemment observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down comprennent :

• Bruxisme (grincement de dents), provoquant une usure sévère des dents
• Gingivite (une forme de maladie des gencives associée à la plaque dentaire et aux bactéries)
• Gingivite ulcéreuse nécrosante(maladie des gencives non infectieuse associée à la perte des dents)

Problèmes de vision

Les problèmes de vision sont fréquents avec le syndrome de Down, dont la probabilité augmente avec l’âge. Parmi les affections fréquemment observées chez les enfants atteints du syndrome de Down (et qui se développent souvent dès l’âge de six mois) figurent :

• Myopie (myopie)
• Hypermétropie (hypermétropie)
• Strabisme (yeux louches)
• Nystagmus (mouvements oculaires incontrôlables et saccadés)
• Kératonocus (amincissement de la cornée)

Troubles neurologiques

Les enfants et les adultes atteints du syndrome de Down courent un risque accru de crises d’épilepsie. Entre 5 et 10 % des enfants sont touchés, et cette proportion augmente jusqu’à environ 50 % à l’âge adulte. Environ 40 % des personnes qui développent l’épilepsie le font avant l’âge d’un an.

La majorité des crises sont des crises partielles (focales) affectant un côté du cerveau, tandis qu’environ 20 % sont des crises généralisées (tonico-cloniques) affectant les deux côtés.

La maladie d’Alzheimer est une autre préoccupation chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Pour des raisons qui ne sont pas claires, 15 % des personnes trisomiques qui vivent au-delà de 40 ans développeront la maladie neurodégénérative. (En revanche, seulement 5 % environ des personnes âgées de 65 à 74 ans développent la maladie d’Alzheimer.)

Perte auditive

Les problèmes d’audition sont fréquents avec le syndrome de Down. Environ 15 % des nouveau-nés naissent avec une perte auditive, tandis que 50 à 90 % développeront des problèmes auditifs au cours de l’enfance. Cela peut contribuer à des retards de développement ainsi qu’à des problèmes d’apprentissage et d’interactions sociales.

Entre 10 % et 70 % des adultes trisomiques connaîtront une perte auditive plus tard dans la vie.

Les causes de la perte auditive associée au syndrome de Down comprennent :

• Surdité congénitale (perte auditive à la naissance associée à un dysfonctionnement ou à des anomalies nerveuses)
• Otite moyenne avec épanchement (infection de l’oreille moyenne associée à une déformation du conduit auditif)
• Surdité neurosensorielle acquise(potentiellement lié aux taux élevés d’épilepsie chez les personnes atteintes du syndrome de Down)

Maladie cardiaque

Environ 50 % des bébés atteints du syndrome de Down naissent avec des malformations cardiaques, appelées cardiopathies congénitales.Certains de ces défauts sont légers et peuvent se corriger d’eux-mêmes. D’autres sont graves et nécessitent une intervention chirurgicale ou des médicaments. Les adultes trisomiques courent un risque accru de maladie cardiaque à mesure qu’ils vieillissent.

Les maladies cardiaques les plus fréquemment observées avec le syndrome de Down comprennent :

• Communication interauriculaire (une anomalie congénitale qui provoque un trou entre les cavités supérieures du cœur)
• Communication interventriculaire(une anomalie congénitale qui provoque un trou entre les cavités inférieures du cœur)
• Prolapsus de la valvule mitrale (le renflement de la valvule entre les cavités supérieure et inférieure du cœur)

Problèmes gastro-intestinaux

Près de la moitié des personnes atteintes du syndrome de Down souffrent de constipation chronique, ce qui peut affecter leur humeur et leur bien-être général.

Il existe de nombreuses raisons possibles à cela, notamment :

• Atrésie duodénale (malformation congénitale de l’ouverture de la première partie de l’intestin grêle, appelée duodénum)
• Maladie de Hirschsprung (manque congénital de cellules nerveuses dans le côlon)
• Côlon imperforé (malformation congénitale du rectum et de l’anus)

La plupart de ces malformations peuvent être corrigées par chirurgie.

Maladie thyroïdienne

Entre 20 et 50 % des personnes trisomiques ont des problèmes de glande thyroïde. Le problème le plus courant est l’hypothyroïdie (faible fonction thyroïdienne). La maladie peut être congénitale ou survenir plus tard dans la vie en raison de la maladie de Basedow (une forme auto-immune d’hypothyroïdie).

Certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent également souffrir d’hyperthyroïdie (thyroïde hyperactive), le plus souvent une forme auto-immune appelée thyroïdite de Hashimoto.

Cancer

Le taux de leucémie, un type de cancer du sang, est 10 à 15 fois plus élevé chez les enfants atteints du syndrome de Down que celui observé dans la population générale. Certains types de leucémie sont encore plus courants, notamment :

• Leucémie lymphoblastique aiguë (20 fois plus élevée)
• Leucémie myéloïde aiguë(jusqu’à 500 fois plus)

Il est intéressant de noter que les personnes atteintes du syndrome de Down ont un risque plus faible de développer de nombreux cancers à tumeur solide, notamment le cancer du sein, le cancer du poumon et le cancer du col de l’utérus.

Infertilité

Le syndrome de Down est directement et indirectement associé à de faibles taux de fécondité. Selon l’American Pregnancy Association, entre 70 % et 85 % des femmes atteintes du syndrome de Down sont stériles, et celles capables de concevoir ont 50/50 de chances d’avoir un enfant trisomique.

L’apparition précoce de la ménopause, fréquemment observée chez les femmes atteintes du syndrome de Down, réduit encore davantage le taux de conception.

Quant aux hommes, la littérature médicale actuelle suggère que peu de personnes trisomiques ont déjà conçu un enfant. On pense que cela est dû à des problèmes de spermatogenèse (la création de spermatozoïdes dans les testicules) ainsi qu’à un manque général d’activité sexuelle.

Espérance de vie

Le syndrome de Down est associé à une espérance de vie réduite. Selon les Centers for Disease Control and Prevention (CDC), l’espérance de vie actuelle d’une personne vivant avec le syndrome de Down aux États-Unis est de 47 ans.

Bien qu’il s’agisse d’une grande amélioration par rapport aux années 1960, lorsque les personnes atteintes du syndrome de Down vivaient jusqu’à 10 ans, des obstacles importants s’opposent aujourd’hui à l’augmentation du taux de trisomie 21 chez les personnes vivant avec la maladie.

Parmi les préoccupations, les malformations cardiaques congénitales tuent de nombreux bébés atteints du syndrome de Down. Ceux qui survivent courent un risque élevé de maladie cardiaque prématurée et de décès précoce lié à une maladie cardiaque.

Les disparités raciales jouent également un rôle dans la mesure où les bébés noirs atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles de mourir pendant la petite enfance que les nourrissons d’autres groupes ethniques ou raciaux.