La maladie de Forbes appartient à la famille des troubles du stockage du glycogène et est héritée comme un trouble autosomique récessif. La principale cause des symptômes de la maladie de Forbes est une déficience d’une enzyme appelée enzyme débrancheuse. En raison d’une déficience de cette enzyme, il y a un excès de glycogène accumulé dans le foie, certains muscles du corps et dans certains cas même le cœur.
La maladie de Forbes est essentiellement de deux types, le premier type est GSD IIIA qui est responsable d’environ 90% des cas de maladie de Forbes et affecte le foie ainsi que les muscles. Les 10% restants ont la forme GSD-IIIB dans laquelle seul le foie est affecté en raison d’une accumulation anormale de glycogène résultant de la maladie de Forbes.
Quelles sont les causes de la maladie de Forbes ?
La cause première de la maladie de Forbes est un défaut du gène qui a été attribué au chromosome 1p21. La maladie de Forbes est héritée comme un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont nécessaires pour le développement de cette maladie. Il en résulte une déficience de l’enzyme débrancheur, dont la fonction est la formation de glycogène. Le glycogène est utilisé dans le corps à des fins énergétiques. Les glucides que nous consommons se décomposent en glycogène et sont stockés dans le foie d’où il se décompose en sucre qui fournit de l’énergie.
Dans les cas de la maladie de Forbes, en raison de la déficience de l’enzyme débrancheuse, le glycogène n’est pas capable de se décomposer complètement et une partie du glycogène commence à s’accumuler dans le foie et d’autres muscles du corps. Cela aboutit finalement aux symptômes classiques de la maladie de Forbes.
Quels sont les symptômes de la maladie de Forbes ?
Les caractéristiques de présentation classiques de la maladie de Forbes peuvent ne pas être apparentes avant que l’enfant n’ait environ six ans et ressemblent à celles d’autres troubles du stockage du glycogène. Les principales caractéristiques de la maladie de Forbes comprennent l’hépatomégalie et une saillie anormale de l’abdomen.
Il y a aussi une flaccidité des muscles du corps due à la maladie de Forbes. Certaines des autres caractéristiques de cette condition sont la petite taille, l’hypoglycémie qui ne se résout pas même avec le remplacement hormonal du glucagon.
Il y a aussi une accumulation de substances grasses dans le corps conduisant à une hyperlipidémie. Les enfants atteints de la maladie de Forbes ont un système immunitaire affaibli et ont du mal à combattre les infections.
Dans certains cas, un enfant atteint de la maladie de Forbes peut être complètement asymptomatique autre qu’une hépatomégalie et peut-être un abdomen saillant et ces symptômes disparaissent également à mesure que l’enfant grandit et entre dans son adolescence. Les enfants atteints de la maladie de Forbes peuvent également avoir un retard dans l’atteinte de la puberté en raison de la maladie de Forbes.
Comment la maladie de Forbes est-elle diagnostiquée ?
Pour diagnostiquer la maladie de Forbes, une batterie de tests spécialisés peut être nécessaire pour inclure un test de la fonction hépatique qui montrera des niveaux accrus de glycogène. Une biopsie musculaire peut également montrer une présence anormale de glycogène, ce qui indique un trouble du stockage du glycogène. Les tests génétiques peuvent montrer la déficience de l’enzyme débrancheur et le gène défectueux responsable de cette condition confirme ainsi le diagnostic de la maladie de Forbes.
Comment traite-t-on la maladie de Forbes ?
Le traitement de première ligne de la maladie de Forbes est l’administration continue de glucose par voie intraveineuse pour prévenir l’hypoglycémie. De petits repas contenant une certaine quantité de glucides et riches en protéines sont donnés au patient pendant la journée. Pendant les nuits, l’administration de glucose sur une base continue est donnée pour favoriser la croissance normale de l’enfant qui a tendance à être affectée en raison de la maladie de Forbes.
La maladie de Forbes n’a aucun effet sur l’espérance de vie d’un individu bien que, dans certains cas, certains troubles musculaires aient été observés chez les personnes atteintes de la maladie de Forbes.
