Ataxie spinocérébelleuse : causes, symptômes, diagnostic, traitement, espérance de vie

L’ataxie est le nom donné à la discoordination involontaire des muscles de notre corps. L’ataxie interfère avec la fonction motrice coordonnée. Ainsi, l’ataxie affecte la parole, la déambulation et la coordination motrice fine de notre corps. Dans cet article, nous discuterons d’une telle forme d’ataxie appelée Ataxie spinocérébelleuse, qui est causée à la suite d’une mutation génétique. ¹

Lorsque les gens parlent d’ataxie spinocérébelleuse (ACS), ils se réfèrent en fait à un ensemble de troubles neurodégénératifs, qui provoquent une maladresse progressive. La recherche médicale a identifié plus de 30 types différents d’ataxies spinocérébelleuses, chacune d’entre elles étant causée par une mutation génétique différente. La recherche continue en cours sur cette terrible maladie a indiqué qu’il existe plusieurs autres mutations génétiques, qui sont encore inconnues. Ainsi, la mutation génétique a causé divers types d’ataxie spinocérébelleuse. Même s’il existe de nombreuses variantes de l’ataxie spinocérébelleuse, ce trouble est rare. Mais parmi les maladies causées par mutation génétique, l’ataxie spinocérébelleuse est l’une des maladies génétiques les plus courantes.

L’ataxie spinocérébelleuse (ACS) est causée par une mutation génétique. La mutation génétique résultant de l’ataxie spinocérébelleuse est également connue sous le nom de “mutations d’expansion”. La mutation d’expansion entraîne la formation répétée de plusieurs nucléotides de chromosome. ² La formation de nucléotides se répète périodiquement chez les patients souffrant d’ataxie spinocérébelleuse contrairement à l’individu sain.
L’ataxie spinocérébelleuse est généralement une maladie héréditaire. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante, ce qui signifie que si l’un des parents est atteint de cette maladie, il y a plus de 50 % de chances que son enfant en souffre également.

Dans l’ataxie spinocérébelleuse (SCA), il y aura une discoordination lentement progressive de la marche ainsi qu’une mauvaise coordination des mains, de la parole et du contrôle des yeux. Les mouvements fréquents de la main provoquent des tremblements intentionnels chez les personnes concernées. Plus fréquemment, il existe une atrophie du cervelet. Différentes ataxies affectent différentes régions du cervelet. L’ataxie spinocérébelleuse provoque un mouvement instable en raison de la discoordination des muscles.

La liste des symptômes et des signes de l’ataxie spinocérébelleuse est la suivante-

• Marche instable – Le patient est incapable de maintenir une marche normale en raison d’une perte d’équilibre et de coordination. La marche n’est pas coordonnée en raison d’une contraction musculaire non coordonnée impliquant différents groupes de muscles.
• Mauvaise coordination – La fonction des muscles des membres supérieurs et inférieurs est affectée en raison d’un manque de coordination normale. Le patient est incapable de se peigner les cheveux ou d’utiliser la main pour des mouvements fins comme manger ou ouvrir une porte avec une clé. De même, la coordination des membres inférieurs est également affectée, ce qui entraîne une marche instable.
• Anomalie de la parole – La contraction musculaire non coordonnée des muscles de la langue et du pharynx provoque une parole et un son de mots anormaux.
• Nystagmus – La contraction non coordonnée des muscles oculaires externes provoque un nystagmus.
• Régurgitation alimentaire dans la bouche – La déglutition de la nourriture n’est pas coordonnée et le patient est incapable d’avaler de la nourriture dans l’œsophage. Le contenu alimentaire reste dans la bouche et le pharynx.

• IRM : Cela peut révéler une atrophie du cervelet et du tronc cérébral.
• EEG : Cela peut révéler des caractéristiques saillantes de l’épilepsie.
• EMG : cela peut révéler une activité continue de l’unité motrice.
• Des tests génétiques sont également effectués et s’ils sont positifs, ils montreront un défaut chromosomique résultant d’un métabolisme anormal.

À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède pour l’ataxie spinocérébelleuse (ACS), qui est qualifiée de maladie progressive irréversible. Toutes les formes d’ataxie spinocérébelleuse n’entraînent pas une invalidité grave, mais généralement les traitements visent à contrôler les symptômes et non la maladie. Les personnes atteintes d’une forme héréditaire d’ataxie spinocérébelleuse présentent d’autres symptômes que l’ataxie et des médicaments et/ou des thérapies sont donc administrés pour ces symptômes.

• Utilisation de la canne ou de la marchette pour la marche – Le patient est encouragé à utiliser la canne ou la marchette pour se déplacer s’il a tendance à tomber.

• Il est conseillé au patient de suivre périodiquement un traitement de physiothérapie pour entraîner certains des muscles non coordonnés.

• Une contraction musculaire sévère et prolongée provoque un état spasmodique et des douleurs. Le patient est souvent traité avec des relaxants musculaires comme le baclofène pour prévenir la contraction spastique ou détendre les muscles, qui se contractent et causent de la douleur.

• Le patient souffrant d’une difformité de la parole est traité par un orthophoniste pour améliorer l’utilisation des muscles afin de prononcer les mots avec une phonétique correcte.

• Le patient est référé à l’ergothérapie afin qu’il puisse apprendre à modifier certaines fonctions motrices.

L’étude de recherche publiée suggère que l’espérance de vie se situe entre 19 et 25 ans. ³

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Les références: