Quels sont les symptômes de l’ATTR-CM ?

“ATTR-CM” est l’abréviation de “cardiomyopathie amyloïde à transthyrétine” Il s’agit d’une maladie évolutive causée par une accumulation de protéines anormales dans le cœur qui entraîne une altération de la fonction cardiaque. Les symptômes de l’ATTR-CM se chevauchent souvent avec d’autres conditions, entraînant un sous-diagnostic ou un diagnostic retardé.

Accédez aux points clés à retenir.

Symptômes souvent associés à ATTR-CM

ATTR-CM peut provoquer divers symptômes, dont beaucoup peuvent être vagues. Cela rend difficile l’identification et l’obtention d’un diagnostic précoce d’ATTR-CM.

Les symptômes de l’ATTR-CM sont :

• Ballonnements abdominaux
• Congestion thoracique
• Rythme cardiaque rapide
• Gonflement des membres inférieurs
• Palpitations
• Essoufflement
• Respiration sifflante et toux, qui s’aggravent en position couchée

En plus des symptômes ci-dessus, ATTR-CM peut également causer divers autres problèmes de santé. Certaines des conditions les plus courantes sont :

• Syndrome du canal carpien
• Engourdissement ou picotements dans les mains et les pieds
• Sténose vertébrale

Importance d’un diagnostic précoce

Le traitement ATTR-CM ne guérit pas la maladie. Le traitement peut ralentir le développement de la maladie et minimiser les symptômes ; par conséquent, un diagnostic précoce est crucial pour réduire l’impact sur le cœur et le corps.

De nombreux symptômes de l’ATTR-CM sont vagues et non spécifiques, ce qui signifie qu’ils peuvent survenir dans plusieurs autres conditions. Cela peut rendre le diagnostic difficile. Il est important d’informer vos prestataires de soins de santé d’antécédents familiaux d’insuffisance cardiaque ou d’ATTR-CM.

Un professionnel de la santé examinera les antécédents médicaux du patient ainsi que ses signes et symptômes actuels. Les outils de diagnostic qu’ils peuvent utiliser pour recueillir plus d’informations afin d’établir un diagnostic sont :

• Électrocardiogramme (ECG ou ECG): Un électrocardiogramme examine la conduction électrique à travers le cœur. Il ne peut pas fournir de diagnostic mais est utilisé comme outil de dépistage.
• Échocardiogramme (écho): Un échocardiogramme montre les changements dans la structure cardiaque et la capacité du cœur à pomper le sang.
• Imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRM): Ce test donne une vue détaillée du cœur et montre la fonction et la structure du cœur.
• Imagerie nucléaire: L’imagerie nucléaire peut diagnostiquer ATTR-CM. Un produit de contraste est injecté au patient. Lors du test d’imagerie, le contraste se lie aux dépôts cardiaques provoqués par l’ATTR.
• Tests génétiques: Une fois diagnostiqué avec ATTR-CM, un patient peut subir des tests génétiques, qui peuvent différencier entre ATTR-CM de type sauvage héréditaire et non héréditaire.

Traitements ATTR-CM

Les traitements disponibles comprennent des thérapies de soutien et des médicaments plus récents qui ralentissent la progression de la maladie.

Les thérapies de soutien visent à réduire le volume de liquide (un traitement courant de l’insuffisance cardiaque) et à réduire les irrégularités du rythme cardiaque (arythmies). Ces traitements peuvent être :

• Médicaments antiarythmiques
• Diurétiques de l’anse
• Stimulateur cardiaque
• Restrictions en matière de sodium

Les médicaments les plus récents qui peuvent ralentir la progression de l’ATTR-CM sont :

• Amvuttra (vutrisiran)
• Attruby (acoramidis)
• Vyndaqel (tafamidis méglumine)
• Vyndamax (tafamidis)

Qui est à risque d’ATTR-CM ?

Il existe deux types d’ATTR-CM, l’ATTR-CM héréditaire et l’ATTR-CM de type sauvage.

Les détails sur l’ATTR-CM héréditaire sont :

• Il existe une mutation (changement) génétique au sein du gène de la transthyrétine qui se transmet de génération en génération.
• On le trouve le plus souvent dans certaines régions du Japon, de la Suède, du Portugal et du Brésil, mais des variantes apparaissent dans le monde entier, y compris chez les personnes d’origine irlandaise et africaine.
• Les symptômes peuvent apparaître dès l’âge de 30 ans.
• La variante la plus courante de l’ATTR-CM aux États-Unis touche 3 à 4 % des Afro-Américains.

Les détails sur ATTR-CM de type sauvage sont :

• Non causé par des changements génétiques
• Généralement observé chez les hommes plus âgés
• Peut également provoquer le syndrome du canal carpien, une neuropathie périphérique (lésions des nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière), des problèmes de colonne lombaire et même une rupture des tendons de l’avant-bras.

Points clés à retenir

• ATTR-CM est une maladie rare et évolutive qui provoque des dépôts de protéines dans le cœur, ce qui rend plus difficile le pompage efficace du cœur.
• Cela peut entraîner des problèmes graves comme une insuffisance cardiaque, et les symptômes sont souvent vagues ou ressemblent à d’autres affections.
• Étant donné que l’ATTR-CM peut être hérité, informez votre médecin si vous avez des antécédents familiaux d’insuffisance cardiaque ou d’ATTR-CM.