Syndrome de Fraser – Il s’agit d’une condition médicale relativement rare dans laquelle il y a une sangle visible des doigts et des orteils, un dysfonctionnement rénal, des malformations génitales , etc. Le syndrome de Fraser est connu sous différents noms comme le syndrome de cryptophtalmie-syndactylie, le syndrome de cryptophtalmie et le cyclopisme entre autres .
Le syndrome de Fraser, comme indiqué, est une maladie génétique rare dans laquelle il y a une sangle visible des doigts et des orteils. Il existe également un dysfonctionnement rénal, des malformations génitales et, dans certains cas, une fusion totale des paupières, une affection appelée cryptophtalmie, qui peut entraîner la cécité. Chez les nourrissons atteints du syndrome de Fraser, les anomalies rénales peuvent impliquer un développement inadéquat ou une hypoplasie et même une absence de reins , qu’il s’agisse d’un rein unique ou des deux reins. Chez les hommes atteints du syndrome de Fraser, les testicules peuvent ne pas descendre suffisamment dans le scrotum, il peut y avoir présence d’ hypospadias et le pénis peut être extrêmement petit. Chez les femmes atteintes du syndrome de Fraser, il peut y avoir présence de clitoromégalie ou d’utérus de forme anormale. De plus, il peut également y avoir présence d’un dysfonctionnement de l’oreille entraînant des problèmes d’audition. Le syndrome de Fraser est une maladie génétique autosomique récessive , ce qui signifie que les deux parents doivent avoir le gène affecté causant le syndrome de Fraser.
Causes du syndrome de Fraser
Comme indiqué, le syndrome de Fraser est une maladie autosomique récessive. Le gène modifié a été déclaré être présent dans le bras long du chromosome 4 (4q21). Les chromosomes présents dans le noyau des cellules humaines ont des informations génétiques pour chaque personne. Par autosomique récessif, on entend que l’anomalie est héritée par les chromosomes des deux parents.
Symptômes du syndrome de Fraser
Si une personne est atteinte du syndrome de Fraser, cette personne aura des anomalies physiques visibles, qui peuvent inclure une fusion complète des paupières provoquant une affection appelée cryptophtalmie, des reins manquants, des doigts ou des orteils palmés. Certains des autres défauts associés au syndrome de Fraser sont la croissance des cheveux s’étendant du front aux sourcils, la malformation des conduits des paupières, les mamelons largement espacés, ainsi que la déficience mentale. Il peut également y avoir un développement inadéquat des organes génitaux
Diagnostic du syndrome de Fraser
Le diagnostic repose généralement sur un examen physique détaillé et une anamnèse, en particulier s’il existe des antécédents familiaux de syndrome de Fraser. La confirmation du diagnostic est assez visible avec les déformations mentionnées ci-dessus et peut également être confirmée par des études d’imagerie.
Traitement du syndrome de Fraser
Le traitement du syndrome de Fraser implique principalement une intervention chirurgicale pour corriger les déformations physiques impliquées dans ce syndrome de Fraser. En dehors de la chirurgie, d’autres traitements sont généralement de soutien. Le conseil génétique est généralement bénéfique pour les parents d’enfants atteints de ce syndrome de Fraser.
