Le déficit en MCAD (MCADD), également connu sous le nom de trouble déficitaire en acyl CoA déshydrogénase à chaîne moyenne, est une affection causée par des mutations génétiques du gène MCAD. Cette mutation entraîne une déficience de l’activité des enzymes responsables de la bêta-oxydation des acides gras à chaîne moyenne. Il s’agit d’une maladie génétiquement autosomique récessive, ce qui signifie que pour transmettre la maladie à l’enfant, les deux parents doivent chacun apporter un gène à l’enfant. Si l’enfant hérite d’un seul gène, alors l’enfant ne souffrira pas d’un déficit en MCAD, mais l’enfant sera porteur d’un déficit en MCAD.
- L’objectif principal du traitement de la déficience MCAD est d’empêcher les problèmes de commencer en premier lieu. Une personne atteinte de ce trouble présente principalement des symptômes si la personne suit des périodes de jeûne longues ou prolongées, ou si elle a des besoins énergétiques plus élevés que d’habitude.
- La première chose à considérer est d’éviter toute longue période de jeûne pour éviter tout symptôme
- La maladie entraîne souvent une mauvaise alimentation mais des besoins énergétiques élevés. Il est conseillé de prendre les précautions nécessaires pour ne pas tomber souvent malade
Besoins alimentaires dans la petite enfance
- Un nourrisson atteint d’un déficit en MCAD peut recevoir du lait maternisé ou du lait maternel comme les autres bébés
- La plupart des préparations pour nourrissons et du lait maternel contiennent environ 55 % de calories sous forme de matières grasses
- La plupart de ces quantités sont utilisées au cours de la première année de la vie du bébé pour les processus anabolisants
- En cas de nourrissons allaités, il est conseillé de surveiller les quantités de lait maternel produites, en s’assurant d’une prise de poids correcte et de la satisfaction alimentaire du bébé.
- Si le bébé ne se nourrit pas suffisamment, certaines cliniques ou cliniciens peuvent utiliser des collations riches en glucides, de la fécule de maïs comme source de glucose pour ces nourrissons et enfants, en particulier avant la période de jeûne nocturne.
- Cependant, si les nourrissons se nourrissent correctement et vont généralement bien, ces suppléments ne sont pas nécessaires.
- Les préparations pour nourrissons contenant de l’huile MCT ne doivent pas être administrées à un nourrisson présentant un déficit en MCAD.
Besoins alimentaires chez les enfants et les adultes
- Si vous souffrez d’un déficit en MCAD, vous devez consommer des régimes qui sont considérés comme bons pour le cœur ou sains pour le cœur.
- Le régime doit contenir suffisamment de kcal recommandées en fonction de votre âge et de votre poids
- Avec l’aide d’un diététicien, planifiez un bon repas et assurez-vous que vous tirez environ 30 % de vos calories des matières grasses.
- Assurez-vous que le régime alimentaire comprend régulièrement des fruits et légumes frais.
- Le régime doit être composé de glucides complexes
- Veillez à ne pas consommer plus de calories que nécessaire et à ne pas vous suralimenter
- Un gain de poids approprié vous aidera à long terme, cependant, l’obésité et le jeûne à long terme pour lutter contre l’obésité sont tous deux tout aussi dangereux pour une personne souffrant d’un déficit en MCAD.
- Les régimes qui mettent l’accent sur les protéines ou les graisses et les glucides faibles ne sont pas bons pour les personnes souffrant d’une carence en MCAD.
- La supplémentation en nutriments peut ne pas être nécessaire car les directives diététiques sur la carence en MCAD ne conseillent pas de prendre ou d’éviter tout nutriment ou nutriments.
Les directives générales en termes de régime alimentaire à suivre sont d’éviter une longue durée de jeûne, de prendre des repas et des collations fréquents ou correctement espacés et de prendre l’apport calorique approprié en fonction de votre âge et de votre poids. Éviter la décompensation métabolique pendant une maladie peut être atteint en prenant des suppléments de glucose pendant la maladie.
Le déficit en MCAD est une maladie génétiquement héréditaire. C’est une maladie génétiquement autosomique récessive. Il se produit en raison de mutations du gène MCAD, qui entraînent une altération de la bêta-oxydation des acides gras à chaîne moyenne. En conséquence, la graisse stockée ne peut pas être utilisée comme source d’énergie lorsque toutes les réserves de glucose sont épuisées, comme en cas de jeûne ou de maladie. La condition est caractérisée par une hypoglycémie dangereuse et même une mort subite dans certains cas.
