La protoporphyrie érythropoïétique (PPE) est une porphyrie héréditaire rare caractérisée par l’accumulation d’une porphyrine spécifique, la protoporphyrine, due à une production excessive de la moelle osseuse. La cause en est une déficience de l’enzyme ferrochélatase, qui entraîne une accumulation de protoporphyrine dans les globules rouges, le foie et la peau , entraînant une sensibilité cutanée au soleil. La PPE commence généralement dans l’enfance. Elle touche autant les hommes que les femmes.
Il n’y a pas de remède pour la protoporphyrie érythropoïétique (PPE). Le traitement vise à gérer les symptômes afin que le patient puisse mener une vie normale autant que possible.
La cause est le déficit d’une enzyme de conversion, la ferrochélatase, dont la fonction est de lier le fer à la protoporphyrine afin de produire de l’hémoglobine. La pénurie de cette enzyme entraîne une augmentation des taux de protoporphyrine dans le sang. Lorsque le sang circule dans la peau, la protoporphyrine absorbe toute la force de la lumière du soleil, entraînant la génération d’une réaction chimique qui peut endommager les tissus environnants. Cela provoque une douleur brûlante ou une sensation de démangeaison. Si les vaisseaux sanguins sont impliqués, il peut y avoir une légère fuite de sang entraînant un gonflement de la peau.
Signes et symptômes de la protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
Les symptômes varient d’un patient à l’autre en termes de gravité et consistent généralement en :
- Le patient éprouve des sensations de picotements, de brûlures et de démangeaisons de la peau lors de l’exposition au soleil.
- Il peut également y avoir une rougeur et un gonflement après quelques minutes d’exposition directe de la peau au soleil.
- Dans les jours qui suivent, la peau devient plus sensible aux températures extrêmes et même à la lumière indirecte, comme la lumière réfléchie par la neige, l’eau, le sable, le verre, etc.
- Les bébés commencent à crier ou à pleurer après avoir été exposés au soleil.
- Les enfants plus âgés se plaignent de douleurs brûlantes .
- L’exposition répétée au soleil provoque un épaississement de la peau sur les jointures et des cicatrices sur le nez, les joues et le dos des mains.
- Très rarement, un petit pourcentage de patients peut développer des problèmes de foie ou des dommages avec cette condition.
Enquêtes sur la protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
- Une analyse de sang confirme le diagnostic en mesurant le taux de protoporphyrine dans le sang.
- Un échantillon de selles peut également être prélevé pour mesurer la quantité de protoporphyrine.
- Des tests d’urine ne peuvent être effectués que pour exclure d’autres types de porphyrie .
- Le taux d’hémoglobine est également mesuré car les patients souffrant d’EPP souffrent également d’ anémie légère .
- Le patient peut être surveillé pour des problèmes de foie par des tests sanguins annuels et une échographie du foie.
Traitement de la protoporphyrie érythropoïétique (PPE)
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède connu contre la protoporphyrie érythropoïétique. Le traitement est fait pour mieux gérer cette condition en protégeant la peau du soleil, afin qu’elle puisse mieux la tolérer.
Les médicaments administrés dans la protoporphyrie érythropoïétique (PPE) comprennent :
- Les gélules de bêta-carotène sont utiles dans cette condition et peuvent être utilisées en toute sécurité. cependant, ils peuvent donner à la peau une légère teinte orange et causer des maux d’estomac .
- Les antihistaminiques sont bénéfiques pour les patients qui ont un gonflement, à la suite de cette condition.
- La photothérapie consistant en une thérapie UVB et PUVA à bande étroite comprend une exposition limitée à la lumière UV artificielle et est administrée environ trois fois par semaine pendant environ cinq semaines. Cela provoquera un léger épaississement de la peau et donnera au patient un bronzage, qui agit comme un écran solaire naturel et aide le patient à mieux tolérer l’exposition au soleil.
- Des traitements comprenant l’utilisation de MSH (melanotan), de L-acétyl cystéine et de peinture à la dihydroxyacétone sont en cours de recherche.
- Les patients doivent éviter toute exposition inutile au soleil et toujours porter des écrans solaires spéciaux et des vêtements de protection, tels que des chapeaux à larges bords, des manches longues, etc.