Prédisposition génétique et ce que cela signifie

La prédisposition génétique décrit le risque accru que vous développiez une certaine maladie en fonction de votre constitution génétique. Également appelée susceptibilité génétique, la prédisposition génétique est souvent transmise au sein des familles, mais peut également survenir en cas de changement génétique spontané. Une prédisposition contribue au développement d’une maladie mais n’en est pas la cause.

Les tests génétiques peuvent révéler une prédisposition à certaines maladies. Cela peut amener certaines personnes à prendre des mesures préventives pour réduire le risque de développer la maladie. Votre capacité à le faire dépend de ce à quoi vous êtes prédisposé et de ce que les prestataires de soins de santé savent de la maladie et de la manière de la prévenir.

Cet article traite des prédispositions génétiques, de ce que signifie en avoir une et de la manière dont la connaissance d’une prédisposition génétique peut vous aider à prévenir une maladie.

Qu’est-ce que la prédisposition génétique ?

La prédisposition génétique n’est pas la même chose qu’une maladie génétique. Une prédisposition est simplement un indicateur que, dans de bonnes conditions, vous êtes plus susceptible de développer une maladie.

La prédisposition génétique provient de variations génétiques. Ces variantes génétiques diffèrent de ce qui est considéré comme le gène « standard » que possèdent la plupart des gens. Les variations génétiques peuvent être transmises de parent à enfant et peuvent également survenir spontanément.

Une prédisposition génétique peut vous rendre vulnérable à la maladie si vous rencontrez le bon ensemble defacteurs contributifsà un moment donné de votre vie.Les facteurs contributifs peuvent être de nombreux facteurs, notamment :

• Autres gènes
• Maladies aiguës, comme celles causées par un virus ou une bactérie
• Expositions environnementales, comme la pollution ou les pesticides
• Tabagisme ou autre usage du tabac
• Abus d’alcool ou de drogues
• Changements hormonaux, comme avoir un bébé ou passer la ménopause
• Chirurgie
• Privation de sommeil à long terme

Il faut généralement au moins un autre facteur contributif au-delà de la prédisposition pour déclencher une maladie à laquelle vous êtes sensible. Lorsqu’il y a plusieurs facteurs contributifs, on parle de « maladie multifactorielle ».

Exemple de prédisposition génétique

Les antigènes leucocytaires humains (HLA) sont des gènes qui fournissent des instructions pour fabriquer des protéines importantes pour votre système immunitaire. Les variations de ces gènes entraînent la production de protéines légèrement différentes.Certaines de ces variations rendent les personnes plus sensibles aux maladies auto-immunes comme le lupus ou la polyarthrite rhumatoïde.

Les frères et sœurs dont un parent souffre d’une maladie auto-immune peuvent ou non développer une maladie similaire, même s’ils ont tous hérité des mêmes gènes. Le fait qu’un frère ou une sœur en particulier souffre ou non d’une maladie auto-immune peut dépendre de variables telles que l’endroit où il voyage ou travaille.

Par exemple, un frère ou une sœur qui contracte une maladie virale rare lors d’un voyage pourrait développer une maladie auto-immune pendant sa convalescence. Un autre frère ou sœur pourrait développer une maladie auto-immune après des années de travail dans une installation industrielle où il a été exposé à des toxines qui affectent le système immunitaire. Un troisième frère ou sœur pourrait ne jamais développer une maladie auto-immune simplement parce qu’il n’a jamais été exposé à un facteur contributif.

Conditions de santé liées aux prédispositions génétiques

De nombreuses maladies impliquent des prédispositions génétiques connues ou suspectées, y compris certaines des maladies les plus répandues aux États-Unis. Certaines d’entre elles comprennent :

• Diabète de type 2
• Maladie cardiaque
• Cancer
• Asthme
• Obésité
• Dépendance
• Autisme
• Accident vasculaire cérébral
• Plusieurs types de maladies mentales, dont la schizophrénie et le trouble bipolaire
• Maladie coeliaque
• Fibromyalgie
• Encéphalomyélite myalgique/syndrome de fatigue chronique
• Syndrome du côlon irritable
• Maladie auto-immune, dont le lupus,polyarthrite rhumatoïde,et la sclérose en plaques

Des centaines d’autres maladies sont également connues ou soupçonnées d’impliquer une prédisposition génétique, et les chercheurs en découvriront probablement encore davantage.

Prédisposition vs maladie héréditaire

Avoir une prédisposition génétique à une maladie n’est pas la même chose qu’avoir une maladie génétique directement héréditaire :

• Une prédisposition génétique ne garantit pas que vous développerez la maladie, cela signifie simplement que vous êtesplus susceptible de.
• Avec une maladie génétique, si vous êtes porteur du ou des gènes,tu fais ou tu ferasavoir la maladie.

Certaines maladies héréditaires nécessitent qu’un seul parent apporte le gène responsable de la maladie, tandis que d’autres nécessitent que les deux parents en apportent un.

Les maladies héréditaires comprennent :

• Fibrose kystique
• Syndrome du X fragile
• Hémochromatose
• La maladie de Huntington
• Syndrome de Marfan
• Phénylcétonurie
• Polykystose rénale
• Maladie de Tay-Sachs

Il est de plus en plus courant que les personnes ayant connu des maladies génétiques dans leur famille subissent des tests génétiques avant d’avoir un enfant afin de connaître le risque de transmission de la maladie.

Comment la prédisposition génétique est déterminée

Pour certaines affections comportant des prédispositions connues, comme le cancer du sein, vous pouvez subir des tests génétiques pour vous aider à identifier votre risque de développer la maladie.Connaître votre risque peut vous aider à prendre des décisions qui peuvent vous maintenir en bonne santé.

Les tests génétiques consistent à prélever l’ADN de vos cellules et à l’étudier pour détecter des gènes, des chromosomes, des protéines et des mutations spécifiques connus pour être impliqués dans certaines maladies. L’ADN peut être obtenu à partir de votre sang, de vos cheveux, de votre urine, de votre salive, de vos os ou d’autres tissus. Il est souvent collecté par un simple prélèvement sur la joue.

En plus d’identifier votre risque personnel et éventuellement de contribuer à la prévention, un test génétique peut parfois aider votre médecin à établir un diagnostic ou à sélectionner le meilleur traitement. Les tests génétiques peuvent :

• Confirmer ou exclure si vous souffrez d’une maladie génétique
• Identifiez votre risque de développer ou de transmettre une maladie génétique
• Évaluez quel médicament pourrait être le plus efficace pour vous
• Identifiez votre lignée génétique

La prévention est-elle possible ?

Si les tests génétiques révèlent que vous avez une prédisposition à quelque chose, ou si vous soupçonnez une prédisposition à cause de quelque chose qui existe dans votre famille, il est naturel de se demander si vous pouvez prendre des mesures pour prévenir la maladie chez vous ou chez votre enfant.

Par exemple, les tests génétiques de prédisposition au cancer du sein ont conduit certaines personnes à subir une mastectomie préventive (ablation du sein).Si vous êtes sensible à la maladie coronarienne, des changements alimentaires peuvent aider à prévenir cette maladie.

Cependant, les moyens de prévention varient considérablement selon la maladie à laquelle vous êtes prédisposé. Votre meilleure option est de discuter avec votre médecin de ce que votre prédisposition signifie pour votre risque global et de ce que vous pourriez faire pour atténuer ce risque.