La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare caractérisée par la croissance de lésions bénignes dans diverses parties du corps telles que la peau, le cerveau, les reins, etc. Les symptômes de la sclérose tubéreuse sont très variables et peuvent aller de plaques cutanées de couleur claire à des crises potentiellement graves ou à des troubles du comportement, qui dépendent de l’endroit où les lésions se développent dans le corps. Cette maladie n’est généralement pas diagnostiquée dans la petite enfance ou la petite enfance. Dans certains cas, cette condition peut ne pas être diagnostiquée jusqu’à ce que l’enfant devienne un adulte, même si l’enfant peut présenter des symptômes minimes de la maladie pendant une période de temps significativement prolongée. Il n’y a pas de remède définitif pour la sclérose tubéreuse ; cependant, avec des soins et un traitement appropriés, les individus affectés mènent plus ou moins une vie saine et normale.
Quelles sont les causes de la sclérose tubéreuse ?
La sclérose tubéreuse, comme indiqué, est une maladie génétique causée par des mutations du gène TSC1/TSC2. Habituellement, la fonction de ces gènes est de s’assurer que les cellules ne se développent pas à un rythme anormalement rapide, mais des mutations dans ces gènes entraînent une croissance anormalement rapide des cellules, entraînant de nombreuses lésions bénignes dans tout le corps. La raison des mutations de ces gènes fait encore l’objet de recherches en cours.
Quels sont les symptômes de la sclérose tubéreuse ?
Certains des symptômes de la sclérose tubéreuse sont :
- Anomalies cutanées : de nombreuses personnes atteintes de cette maladie développent des plaques de couleur claire sur la peau ou une croissance anormale autour de l’ongle. Il peut également y avoir des lésions faciales qui peuvent être similaires à celles de l’acné.
- Symptômes neurologiques : Si les lésions se développent dans le cerveau, cela peut entraîner des convulsions, des troubles d’apprentissage et des retards de développement. Certains enfants peuvent devenir hyperactifs ou anormalement agressifs. Il peut également y avoir des problèmes de communication et d’interaction avec les pairs. L’autisme est également un symptôme de la sclérose tubéreuse affectant le cerveau.
- Dysfonctionnement rénal : S’il y a développement de lésions dans le rein, cela peut entraîner des complications potentiellement graves.
- Troubles pulmonaires : Si des lésions se développent dans les poumons, cela peut entraîner une toux fréquente ou un essoufflement.
Comment diagnostique-t-on la sclérose tubéreuse?
Pour diagnostiquer la sclérose tubéreuse, une approche multidisciplinaire est nécessaire où l’enfant suspecté d’avoir la sclérose tubéreuse sera évalué par plusieurs spécialistes dans toutes les spécialités. Votre enfant sera probablement évalué par plusieurs spécialistes différents, dont la neurologie, la cardiologie, l’ophtalmologie, la dermatologie et la néphrologie. Une batterie de tests peut être demandée pour confirmer le diagnostic de sclérose tubéreuse.
Dans le cas où le cerveau est affecté par la sclérose tubéreuse entraînant des convulsions, un EEG sera effectué pour examiner l’activité électrique du cerveau et identifier la cause des convulsions.
Pour identifier les excroissances dans les reins, les études suivantes seront commandées :
- IRM
- tomodensitométrie
- Échographie rénale.
Pour identifier un dysfonctionnement cardiaque dû à la sclérose tubéreuse, un électrocardiogramme sera probablement effectué.
Quels sont les traitements de la sclérose tubéreuse ?
Il n’y a pas de remède définitif pour la sclérose tubéreuse, mais le traitement vise à contrôler les symptômes et à minimiser les complications résultant de la sclérose tubéreuse.
- Médicaments pour la sclérose tubéreuse : Des médicaments antiépileptiques peuvent être administrés pour contrôler les crises. Des médicaments pour contrôler les problèmes de comportement peuvent également être administrés. Un médicament appelé Zortress est parfois administré pour traiter certaines excroissances cérébrales qui ne peuvent pas être enlevées chirurgicalement. Rapamune est un autre médicament utile pour les excroissances dues à la sclérose tubéreuse dans le cerveau ou dans d’autres parties du corps. Lorsqu’il est utilisé sous sa forme topique, il aide à lutter contre les lésions cutanées qui se développent en raison de la sclérose tubéreuse.
- Ergothérapie pour la sclérose tubéreuse: C’est une modalité raisonnablement bonne pour améliorer la capacité d’un individu à gérer plus facilement les affaires quotidiennes.
- Chirurgie pour la sclérose tubéreuse: Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour enlever la lésion au cas où la lésion commencerait à affecter la fonction d’un organe vital du corps comme les reins et les poumons.
