La MCAD est une maladie génétiquement héréditaire. Il s’agit d’une maladie autosomique récessive qui n’est transmise à un enfant que si les deux parents apportent chacun un gène muté. Si un seul parent apporte le gène muté, l’enfant ne sera pas affecté mais sera porteur de la maladie.
Le trouble de déficit en MCAD se caractérise par une hypoglycémie dangereuse et également une mort subite. Il est recommandé de ne pas faire de longues périodes de jeûne par ceux qui souffrent de cette condition.
Le déficit en MCAD est une maladie héréditaire autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents doivent apporter chacun un gène muté pour le trouble, pour que l’enfant soit affecté par la maladie.
- Si un seul parent contribue au gène muté, l’enfant ne sera pas affecté par la maladie mais sera porteur de la maladie
- L’enzyme MCAD effectue la déshydrogénation des acides gras qui sont des acides gras à chaîne moyenne ou qui ont une longueur de chaîne comprise entre 6 et 12 carbones
- Cette oxydation des acides gras nous fournit l’énergie après que toutes les réserves de glucose et de glycogène aient été absorbées par l’organisme
- Ce processus d’oxydation se produit uniquement lorsque vous suivez des périodes de jeûne très longues ou prolongées ou lorsque vous souffrez d’une maladie. Au cours de ces phases, l’apport calorique est diminué et la demande d’énergie est augmentée
- Ainsi, en raison du déficit en MCAD, ce processus d’oxydation ne peut pas avoir lieu et, par conséquent, une hypoglycémie peut survenir car toutes les réserves de glucose et de glycogène seront déjà épuisées et les graisses ne seront pas non plus oxydées pour créer davantage d’énergie.
- Cette absence d’énergie et la consommation de toutes les sources de glucose entraînent une hypoglycémie dangereuse s’il y a des périodes prolongées de jeûne ou des demandes énergétiques accrues
- Il peut donc entraîner une mort subite
D’autres symptômes de carence en MCAD sont-
- De nombreuses personnes peuvent rester symptomatiques toute leur vie si elles ne sont pas exposées aux conditions qui provoquent un faible taux de glucose
- Les symptômes sont généralement observés dans la petite enfance au début
- Cependant, pour certains, ils peuvent même être vus pour la première fois à l’âge adulte, à la suite d’une exposition à une intervention chirurgicale ou à une maladie.
- Il y a une hypoglycémie avec un dysfonctionnement hépatique, qui est généralement observé en raison d’une très longue durée de jeûne
- L’infection avec vomissements peut également agir comme un facteur déclenchant
Traitement du trouble déficitaire en MCAD
- Rester à l’écart des périodes de jeûne très longues ou prolongées est d’une importance primordiale lors de l’examen du traitement du déficit en MCAD
- Presque toutes les personnes touchées par un trouble de l’oxydation des acides gras doivent prendre cette mesure de précaution
- Tout stress métabolique est à éviter lorsque l’on souffre d’une maladie
- Afin d’assurer cela, la prise de suppléments de glucose ou de glucides simples peut empêcher le catabolisme lorsque vous traversez une maladie.
- Les périodes de jeûne longues et prolongées doivent être évitées à tout prix. cependant, il faut garder à l’esprit que la durée du jeûne dépend de l’âge et varie également d’une personne à l’autre affectée par un déficit en MCAD
- Une maladie peut changer radicalement la période de jeûne générale qui est tolérée par une personne atteinte de MCAD autrement et donc cela doit être principalement gardé à l’esprit
- Par mesure de précaution, les personnes souffrant d’un déficit en MCAD doivent toujours avoir dans leurs poches, portefeuilles ou sacs une note d’urgence indiquant clairement votre trouble. Ceci est particulièrement important lorsque vous voyagez car en cas d’urgence, les médecins ou le personnel médical peuvent être nouveaux et ne pas être au courant de votre état.
La note les aidera à démarrer une ligne de traitement appropriée rapidement et efficacement.
Le déficit en MCAD se caractérise par la présence d’une hypoglycémie dangereuse et même d’une mort subite. Évitez les longues périodes de jeûne et consultez un médecin d’urgence si nécessaire.
