Pourquoi la dysautonomie est souvent mal diagnostiquée

Dysautonomiefait référence à un groupe de troubles impliquant les nerfs qui contrôlent la fréquence cardiaque, la respiration et d’autres fonctions involontaires. La dysautonomie peut être difficile à diagnostiquer, en partie parce que les symptômes sont liés à une série de problèmes de santé. Certaines causes sont courantes, comme les neuropathies associées au diabète. D’autres sont des maladies génétiques rares.

Les symptômes surviennent lorsque le système nerveux autonome (SNA) n’envoie ou ne reçoit pas de signaux nerveux comme il le devrait. Certaines personnes signalent une dysautonomie associée à une longue COVID, et des recherches sont en cours pour mieux comprendre la relation.D’autres en souffrent avec la maladie de Parkinson, des problèmes cardiaques, le lupus ou sans aucune raison claire, ce qui rend parfois difficile le diagnostic de la maladie et de sa cause.

Symptômes et système nerveux autonome

Le système nerveux autonome (SNA) contrôle les processus corporels involontaires. Ces fonctions sont réglementées par différentes parties de l’ANS, avec des systèmes qui comprennent :

• Le système nerveux sympathiquepour diriger la réponse « fuite ou combat » pendant les moments de stress, provoquant l’élargissement de vos pupilles et accélérant votre cœur et votre respiration
• Le système nerveux parasympathique, qui contrecarre le système nerveux sympathique et normalise les fonctions corporelles. Cela peut entraîner un rétrécissement de vos pupilles et un ralentissement du rythme cardiaque et respiratoire à mesure que vous vous remettez du stress.
• Le système nerveux entériquepour diriger le mouvement, le flux sanguin et la sécrétion de mucus dans le tractus gastro-intestinal

De nombreuses affections affectent ces systèmes du SNA, soit comme cause principale de dysautonomie, soit comme cause secondaire due à un problème de santé.Les causes variées et les diagnostics émergents, tels que le COVID long outachycardie orthostatique posturalesyndrome (POTS), restent difficiles à diagnostiquer.

Le POTS, par exemple, peut prendre en moyenne plus de cinq ans pour être diagnostiqué.Les symptômes liés à la fréquence cardiaque doivent persister pendant trois à six mois avant même d’envisager le diagnostic POTS.

Les symptômes de dysautonomie sont spécifiques au dysfonctionnement du SNA. Ils peuvent inclure :

• Vertiges
• Palpitations cardiaques
• Modifications de la pression artérielle
• Évanouissement
• Peau pâle ou teintée de bleu
• Avoir froid
• Modifications de la transpiration
• Changements de vision
• Yeux ou bouche secs
• Problèmes digestifs (nausées, diarrhée, constipation)
• Dysfonction érectile
• Problèmes d’équilibre
• Fatigue chronique
• Syndromes douloureux
• Changements cognitifs et d’humeur
• Perturbations du sommeil

Tout le monde ne ressentira pas les mêmes symptômes de dysautonomie. Le diagnostic est compliqué par le fait que des symptômes tels que l’hypotension orthostatique peuvent être une découverte grave et tardive d’une maladie cardiaque, ou un effet secondaire d’un médicament qui disparaît avec un changement de médicament.

Dans certains cas, les prestataires de soins de santé peuvent soupçonner l’anxiété ou le stress comme cause des étourdissements avant que la dysautonomie ne soit diagnostiquée avec précision.

Causes

La dysautonomie résulte du dysfonctionnement d’une partie quelconque du SNA. Il existe de nombreuses causes de dysautonomie qui peuvent être largement classées comme étant primaires ou secondaires.

Dysautonomie primaire

La dysautonomie primaire survient seule en l’absence de toute autre maladie. Cela peut être le résultat d’une détérioration du SNA due à une affection connue (telle qu’une dysautonomie familiale). La dysautonomie primaire décrit également le cas où les fonctions régulées par le SNA échouent sans raison connue (appeléedysautonomie idiopathique).

Il existe au moins 15 types différents de dysautonomie primaire, les plus courants étantsyncope neurocardiogène(NCS) et POTS.

Dysautonomie secondaire

La dysautonomie secondaire est un dysfonctionnement du SNA dû à une autre maladie. Également connue sous le nom de dysautonomie intrinsèque, elle survient lorsqu’une maladie endommage les nerfs du SNA.

Les causes possibles de la dysautonomie secondaire sont nombreuses et comprennent :

• Amylose
• Longue COVID
• Insuffisance rénale
• Syndrome de fatigue chronique
• Syndrome de Guillain-Barré
• VIH
• Lupus
• La maladie de Parkinson

L’exposition toxique à des produits chimiques et des carences en vitamines peuvent également entraîner des symptômes de dysautonomie.

Types de dysautonomie primaire

Les chercheurs ont identifié au moins 15 types distincts de dysautonomie primaire. Certains sont courants et peuvent toucher des millions de personnes dans le monde. D’autres sont rares et ne peuvent être observés que dans certains groupes.

Syncope neurocardiogène (NCS)

Syncope neurocardiogène(NCS) est la forme la plus courante de dysautonomie, également connue sous le nom desyncope vasovagale. Le NCS provoque des évanouissements qui surviennent occasionnellement ou fréquemment.

L’hypotension orthostatique, également connue sous le nom d’hypotension orthostatique, est une chute brutale de la tension artérielle en position debout ou en montée. C’est une caractéristique de la syncope neurocardiogène et d’autres formes de dysautonomie qui provoque des étourdissements et des évanouissements.

Dans des circonstances normales, le SNA neutralise les effets de la gravité en rétrécissant les vaisseaux sanguins des membres inférieurs pour acheminer davantage de sang vers le cerveau. Lorsque cela ne se produit pas comme prévu, un évanouissement peut survenir.

On pense que le NCS touche des dizaines de millions de personnes dans le monde. Cette maladie est aussi parfois déclenchée par le stress, la déshydratation, l’alcool et les environnements surchauffés.

Syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS)

Le syndrome de tachycardie orthostatique posturale (POTS) fait battre votre cœur trop vite lorsque vous vous levez, entraînant des douleurs thoraciques, un essoufflement et des évanouissements.

Certains chercheurs ont émis l’hypothèse que le POTS pourrait être le résultat d’une maladie auto-immune sous-jacente (dans laquelle le système immunitaire attaque certains tissus, comme ceux du système nerveux).Elle affecte plus souvent les femmes que les hommes, et les personnes atteintes de POTS peuvent également souffrir :

• Ehlers-Danlossyndrome (EDS)
• syndrome de Gougerot-Sjögren
• Polyarthrite rhumatoïde
• Maladie thyroïdienne
• Syndrome du côlon irritable
• Le syndrome de Raynaud

Dysautonomie familiale (FD)

La dysautonomie familiale (FD) est une forme héréditaire de dysautonomie qui entraîne une diminution de la sensibilité à la douleur, l’absence de larmes et des problèmes de régulation de la température corporelle. Les autres symptômes incluent :

• Respiration prolongée
• Mauvais contrôle de la vessie
• Croissance retardée
• Perte d’équilibre
• Infections pulmonaires fréquentes

La FD est une maladie rare qui touche principalement les personnes d’origine juive ashkénaze. Elle est causée par une mutation génétique spécifique (appelée mutation IKBAP) transmise des parents aux enfants.La FD est une maladie grave et peut être mortelle.

Les symptômes se développent généralement pendant l’enfance. Dans certains cas, la FD peut conduire à une crise dysautonomique, qui provoque des fluctuations rapides de la pression artérielle et de la fréquence cardiaque, des changements spectaculaires dans la personnalité et un arrêt complet de la digestion.

Atrophie multisystématisée (AMS)

L’atrophie multisystémique (AMS) est une forme grave de dysautonomie qui tend à toucher les personnes de plus de 40 ans. Les symptômes de l’AMS comprennent :

• Battements de coeur irréguliers
• Problèmes de contrôle musculaire
• Perte d’équilibre
• Problèmes d’élocution
• Perte de contrôle de la vessie
• Épisodes de vomissements

La MSA est une maladie rare qui est souvent confondue avec la maladie de Parkinson. La cause de la MSA est inconnue mais ne semble pas être génétique. Ce que les scientifiques ont découvert, c’est que certaines parties du cerveau se détériorent avec le temps chez les personnes atteintes de MSA.

La MSA progresse rapidement et est souvent mortelle. La mort subite survient souvent pendant le sommeil.

Échec autonome pur (PAF)

L’échec autonome pur (PAF) est une forme non mortelle de dysautonomie qui touche généralement les personnes dans la quarantaine et la cinquantaine. Elle est causée par l’accumulation excessive d’une protéine appeléesynucléinequi aide à transmettre les signaux nerveux. La cause de cette accumulation est inconnue.

L’accumulation de synucléine est observée dans d’autres affections telles que la maladie de Parkinson. Mais contrairement à la maladie de Parkinson, seules certaines fonctions corporelles sont affectées.Les symptômes incluent :

• Vertiges en position debout
• Intolérance à la chaleur
• Problèmes de contrôle de la vessie
• Moins de transpiration
• Vision floue (due au fait que les pupilles ne s’ouvrent ou ne se ferment pas complètement comme elles le devraient)

On pense que le PAF est rare et a tendance à affecter davantage les femmes que les hommes. Le trouble peut progresser et conduire à une atrophie à symptômes multiples (AMS) chez certaines personnes.

Pronostic

La dysautonomie primaire, qui survient d’elle-même en l’absence de toute autre maladie, n’est pas curable. La dysautonomie secondaire, causée par diverses maladies allant de la maladie de Lyme à la sclérose en plaques, peut être guérie ou non, selon la cause et la façon dont la maladie est traitable.

Le pronostic de la dysautonomie varie selon la cause. Si la dysautonomie est liée à un trouble dégénératif progressif comme la maladie de Parkinson ou la sclérose en plaques, les perspectives sont généralement mauvaises. La mort est souvent le résultat d’une pneumonie, d’une insuffisance respiratoire aiguë ou d’un arrêt cardiaque soudain.

Gardez à l’esprit que la recherche se poursuit sur la dysautonomie liée à des causes émergentes comme le COVID-19, et qu’il reste encore beaucoup à savoir sur les causes des symptômes du SNA.

Gérer les symptômes

Pour les personnes atteintes de dysautonomie primaire, le traitement est axé sur la gestion des symptômes. Les options peuvent varier selon la maladie ainsi que le type et la gravité des symptômes impliqués.

Les exemples incluent :

• Syncope neurocardiogène: Un médicament appelé acétate de fludrocortisone, utilisé pour traiter l’hypotension artérielle, peut aider à prévenir l’hypotension orthostatique et les évanouissements. Les chaussettes de compression peuvent améliorer la circulation en empêchant le sang de s’accumuler dans les jambes. Les cas graves peuvent nécessiter un stimulateur cardiaque lorsque tous les autres traitements échouent.
• Syndrome de tachycardie orthostatique posturale: Des médicaments sont utilisés pour traiter le POTS, mais leur efficacité reste à l’étude. Un bêta-bloquant appelépropranololbénéficie du plus grand soutien à la recherche. L’équilibre sel et eau peut jouer un rôle sous-jacent. Des exercices de routine sont également recommandés.
• Dysautonomie familiale: Plusieurs médicaments peuvent être nécessaires pour gérer la tension artérielle, les problèmes respiratoires et les épisodes de vomissements. Les personnes ayant de graves problèmes de déglutition peuvent avoir besoin d’une sonde d’alimentation. Le dépistage génétique de la mutation IKBAP est recommandé si les deux parents sont d’origine ashkénaze afin qu’ils puissent prendre une décision éclairée concernant le fait d’avoir des enfants.
• Atrophie multisystémique: Avec la fludrocortisone, les médicaments Mestinon (pyridostigmine) et Orvaten (midodrine) peuvent augmenter rapidement la tension artérielle. Des médicaments utilisés pour traiter les symptômes de type Parkinson, comme la lévodopa, peuvent également être prescrits. Un ventilateur mécanique et une sonde d’alimentation peuvent être nécessaires dans les cas graves. Un cathéter urinaire peut également être nécessaire si la perte de contrôle de la vessie est grave.
• Échec autonome pur: Bon nombre des traitements utilisés pour le SNC peuvent être prescrits aux personnes atteintes de PAF. Des médicaments comme Flomax (tamsulosine) peuvent aider les personnes souffrant d’hyperactivité vésicale.