La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique dans laquelle le corps n’est pas capable de décomposer un type de protéine appelée phénylalanine. La phénylalanine est l’un des acides aminés qui aident à la formation de protéines dans le corps. Cependant, dans la phénylcétonurie, le corps étant incapable de traiter cet acide aminé, il commence à s’accumuler dans le corps et peut être nocif.
Symptômes de la phénylcétonurie (PCU)
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare, sous l’égide des erreurs innées du métabolisme et sa survenue est d’environ 1 cas sur 10 000.
Le gène responsable de la dégradation de la phénylalanine dans le corps est altéré chez les personnes atteintes de phénylcétonurie. En conséquence, la phénylalanine est stockée de manière excessive dans leur sang et leur cerveau. Si les niveaux deviennent trop élevés, cela peut affecter le cerveau et aussi la capacité intellectuelle.
Qu’est-ce qui cause la phénylcétonurie?
Normalement, lorsqu’une personne consomme des protéines, le corps en tire l’acide aminé – la phénylalanine. Le corps le décompose ensuite en une enzyme appelée phénylalanine hydroxylase (PAH), qui est responsable de la poursuite de la digestion des protéines. Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, le gène qui contrôle la fonction de cette enzyme PAH est altéré ou muté et, par conséquent, l’enzyme ne fonctionne pas correctement. Cela conduit à une mauvaise digestion des protéines et à l’accumulation de l’acide aminé – la phénylalanine dans le corps et peut affecter davantage le cerveau.
Symptômes de la phénylcétonurie
Bien qu’il puisse n’y avoir aucun symptôme visible de phénylcétonurie chez les nouveau-nés ou ceux qui ont commencé un traitement précoce, si elle n’est pas traitée, la phénylcétonurie peut avoir de graves effets sur le cerveau. Chez les nouveau-nés, les symptômes de la phénylcétonurie peuvent être visibles une fois que le bébé a quelques mois. La sévérité des symptômes de la phénylcétonurie peut varier de légère à sévère.
Certains des symptômes de la phénylcétonurie couramment observés incluent :
- Des troubles d’apprentissage
- Retard mental
- Tremblements ou mouvements saccadés des membres
- Eruption cutanée ou eczéma
- Épilepsie
- Hyperactivité
- Problèmes de comportement.
En ce qui concerne l’apparence, les enfants atteints de phénylcétonurie peuvent avoir une tête de petite taille ou une microcéphalie. En raison de l’excès de phénylalanine dans leur corps, ils peuvent avoir une odeur de moisi dans leur haleine, leur urine ou leur peau. Ils peuvent également apparaître clairs avec des cheveux et une peau plus clairs.
Les phénylcétonuries légères ou modérées sont des formes moins graves et les enfants courent relativement peu de risques de lésions cérébrales, mais des soins spéciaux et une thérapie diététique sont nécessaires. Dans la phénylcétonurie sévère ou classique, les enfants souffrent le plus souvent de lésions cérébrales évidentes et sont plus susceptibles d’avoir un retard mental.
Certains adultes peuvent également avoir des effets néfastes dus à des niveaux élevés de phénylalanine comme une concentration réduite, un temps de réaction lent ; tandis que certains peuvent ne ressentir aucune différence. Cependant, les lésions cérébrales permanentes dues à des niveaux élevés de phénylalanine ne sont pas connues chez les adultes.
Phénylcétonurie chez les femmes enceintes
Les femmes atteintes de phénylcétonurie courent un risque accru de subir les effets néfastes de la maladie pendant la grossesse, appelée phénylcétonurie maternelle. En cela, les niveaux de l’acide aminé – phénylalanine augmentent anormalement et peuvent endommager le fœtus en développement dans l’utérus.
Dans de tels cas, les bébés nés de mères atteintes de phénylcétonurie peuvent avoir un retard de croissance intra-utérine (IUGR), une tête de petite taille, un retard mental, un faible poids à la naissance, des malformations cardiaques et des problèmes de comportement . Ces bébés n’héritent pas toujours de la maladie génétique , mais le dépistage à la naissance peut aider à une identification précoce.
Diagnostic de Phénylcétonurie
La meilleure façon de diagnostiquer la phénylcétonurie est de déterminer les niveaux de phénylalanine dans le sang. Chez les bébés, le test sanguin est effectué au cours des premiers jours après la naissance. Si le test s’avère positif, des investigations supplémentaires peuvent être ordonnées pour confirmer le diagnostic.
Traitement de la phénylcétonurie
La phénylcétonurie est généralement prise en charge dans les cliniques des troubles métaboliques par des experts spécialement formés dans le domaine. Le traitement de la phénylcétonurie comprend principalement la restriction de l’apport de protéines pour limiter la phénylalanine dans le corps et le maintien de niveaux sûrs, comme recommandé. Il s’agit principalement d’une thérapie nutritionnelle et nécessite un suivi régulier par un expert en nutrition.
Une fois que le trouble de la phénylcétonurie est confirmé, le régime spécial restreint en protéines est conseillé. Récemment, certains traitements médicaux approuvés sont également devenus disponibles pour traiter la phénylcétonurie et peuvent être considérés par le médecin comme applicables.
Thérapie nutritionnelle pour la phénylcétonurie
Le régime phénylcétonurie vise principalement à limiter les protéines dans l’alimentation. Les bébés atteints de phénylcétonurie reçoivent des formules spéciales. Le régime spécial pour les enfants et les adultes atteints de phénylcétonurie exige l’élimination des aliments riches en protéines, notamment le lait, le fromage, les noix, les produits à base de soja, les haricots, les légumineuses, les œufs, la viande et le poisson. Les féculents comme le pain, les pommes de terre, le maïs et les bonbons sont également limités chez les patients atteints de phénylcétonurie. L’aspartame, qui est présent dans de nombreux édulcorants artificiels, doit également être évité car il libère de la phénylalanine après avoir été digéré.
Comme les régimes spéciaux peuvent provoquer des carences nutritionnelles ; une supplémentation nutritionnelle appropriée pour les acides aminés essentiels, les vitamines, les minéraux comme le zinc, le fer, etc. et d’autres micronutriments est envisagée. Ce régime est idéalement recommandé à vie et l’arrêt du régime après l’adolescence est généralement déconseillé.
Prévention de la phénylcétonurie
La phénylcétonurie étant une maladie génétique est présente dès la naissance et peut être identifiée peu après la naissance en dépistant la PCU chez les nouveau-nés. Si la phénylcétonurie est identifiée à la naissance, la prise de mesures appropriées peut prévenir de graves problèmes de santé.
Une attention particulière doit être accordée aux femmes enceintes pour maintenir les taux sanguins de phénylalanine dans la plage recommandée afin d’éviter des effets nocifs pour le fœtus. Les femmes atteintes de phénylcétonurie doivent planifier leur grossesse et commencer par un régime alimentaire restreint en phénylalanine avant de concevoir sous la direction d’experts de la clinique métabolique ou de la phénylcétonurie.
Suivre le régime restreint en phénylalanine et d’autres recommandations peut aider à prévenir les effets nocifs de la phénylcétonurie.
