Aperçu
Qu’est-ce que l’ostéopoikilose ?
L’ostéopoikilose (ahs-TEE-OH-poy-kah-low-sis) est une maladie héréditaire rare. Cela rend les zones de tissu osseux (généralement proches de vos articulations) trop denses. Les taches osseuses rondes et denses se développent pendant l’enfance. Ils cessent de se former lorsque votre squelette atteint son état adulte (mature). Cette maladie n’affecte pas la solidité des os et ne nécessite aucun traitement.
Quelle est la fréquence de l’ostéopoikilose ?
Environ 1 personne sur 50 000 souffre d’ostéopoikilose. Cela peut toucher des personnes de tous âges, quel que soit leur sexe, mais les hommes courent un risque légèrement plus élevé. Bien que vous souffriez de cette maladie dès la naissance, les médecins la découvrent le plus souvent chez les personnes âgées de 15 à 60 ans.
Où survient l’ostéopoikilose ?
L’ostéopoikilose affecte votre système musculo-squelettique. La maladie affecte généralement les extrémités des os longs (articulations) des jambes et des bras. Cela peut également affecter les os des pieds, des mains et du bassin.
Symptômes et causes
Quelles sont les causes de l’ostéopoikilose ?
Les experts pensent qu’un changement (mutation) dans leLEMD3Ce gène provoque l’ostéopoikilose. Ce gène fabrique une protéine qui favorise la formation osseuse. Un mutéLEMD3gène entraîne un manque de protéines et un excès de tissu osseux.
Si l’un de vos parents est porteur de ce gène altéré, vous avez 50 % de chances d’en hériter et de développer une ostéopoikilose. Il s’agit d’une maladie autosomique dominante. Vous avez également la même chance de transmettre le gène modifié à vos enfants.
Certaines personnes présentent une mutation génétique spontanée qui provoque l’ostéopoikilose. Ils n’ont pas d’antécédents familiaux de la maladie.
Qui est à risque d’ostéopoikilose ?
L’ostéopoikilose est plus fréquente chez les personnes atteintes d’une autre maladie héréditaire appelée syndrome de Buschke-Ollendorff. Cette maladie du tissu conjonctif affecte la formation de votre peau et de vos os.
L’ostéopoikilose peut également survenir dans le cadre d’une dysplasie osseuse sclérosante mixte, une affection qui provoque plus d’une maladie osseuse. Vous pouvez souffrir d’ostéopoikilose avec :
- Mélorhéostose (croissance osseuse excessive).
- Ostéopathie striée ou maladie de Voorhoeve (os durs et épais).
Quels sont les symptômes de l’ostéopoikilose ?
La plupart des personnes atteintes d’ostéopoikilose ne présentent aucun symptôme. Vous apprendrez peut-être que vous souffrez de cette maladie après avoir passé des radiographies ou des examens d’imagerie pour rechercher un problème différent, comme une fracture osseuse. Environ 2 personnes sur 10 souffrent d’inflammation (gonflement) des articulations ou de douleurs articulaires similaires à l’arthrose ou à la polyarthrite rhumatoïde.
Diagnostic et tests
Comment diagnostique-t-on l’ostéopoikilose ?
La plupart des gens découvrent qu’ils souffrent d’ostéopoikilose après avoir passé des radiographies pour vérifier la présence d’un os cassé ou d’un autre problème. C’est une découverte fortuite.
Vous pouvez consulter un orthopédiste, un médecin spécialisé dans les affections musculo-squelettiques. Votre fournisseur peut demander des tests d’imagerie supplémentaires comme une IRM ou une tomodensitométrie pour rechercher d’autres conditions connexes ou pour exclure certains problèmes. Un test sanguin peut déterminer si vous êtes porteur de la mutation génétique à l’origine de l’ostéopoikilose.
Gestion et traitement
Comment traite-t-on l’ostéopoikilose ?
La plupart des personnes atteintes d’ostéopoikilose ne présentent aucun symptôme et n’ont pas besoin de traitement. Si vous souffrez de douleurs et d’inflammations articulaires, votre médecin peut vous recommander des analgésiques comme des analgésiques ou des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS).
Perspectives / Pronostic
Quelles sont les perspectives pour une personne atteinte d’ostéopoikilose ?
L’ostéopoikilose pose rarement des problèmes. Les os d’une personne atteinte d’ostéopoikilose sont aussi solides que ceux d’une personne non atteinte. L’ostéopoikilose est une maladie bénigne (non cancéreuse). Cela n’augmente pas votre risque de cancer des os ou d’autres formes de cancer.
Prévention
Peut-on prévenir l’ostéopoikilose ?
Si vous héritez du gène modifié responsable de l’ostéopoikilose, vous ne pouvez rien faire pour prévenir la maladie ou empêcher sa transmission aux générations futures.
Vivre avec
Quand dois-je appeler le médecin ?
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ressentez :
- Douleurs ou inflammations articulaires.
- Douleur osseuse inexpliquée.
Que dois-je demander à mon fournisseur ?
Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :
- Ai-je d’autres pathologies associées à l’ostéopoikilose ?
- Ai-je besoin d’un traitement ?
- Dois-je rechercher des signes de complications ?
- Ma famille devrait-elle subir un test de mutation génétique ?
Un message de Gesundmd
Certains changements dans vos os peuvent être préoccupants. Mais l’ostéopoikilose est une maladie non cancéreuse qui pose rarement des problèmes. La plupart des gens sont surpris d’apprendre qu’ils en sont atteints. Vous héritez d’un gène muté d’un parent qui rend vos os ou vos articulations plus denses. Ces zones denses apparaissent sous forme de points lumineux sur une radiographie. Si vous souffrez de cette maladie, vous pouvez transmettre le gène modifié à vos enfants. Vous devez contacter votre prestataire si vous ressentez des douleurs ou une inflammation articulaires. Les analgésiques et les anti-inflammatoires peuvent aider, bien que la plupart des personnes atteintes d’ostéopoikilose n’aient pas besoin de traitement.
