Neurofibromatose de type 1 (NF1) et complications tumorales PN

Neurofibromatosele type 1 (NF1) est une maladie congénitale (affection présente à la naissance) qui provoque des excroissances cutanées, des taches de décoloration cutanée et des tumeurs dans tout le système nerveux.Neurofibrome plexiforme(PN) est un type spécifique de tumeur NF1 qui affecte les nerfs situés en dehors du cerveau et de la moelle épinière, provoquant souvent une bosse visible sur la peau.

Un neurofibrome plexiforme de neurofibromatose (NF1-PN) peut se développer sur n’importe quel groupe de nerfs du corps. Ses effets peuvent inclure de la douleur, de la faiblesse et de nombreux autres symptômes correspondant à l’emplacement de la tumeur.

Les symptômes peuvent varier en termes de gravité et de traitements et peuvent inclure des médicaments pour réduire la tumeur ou l’ablation chirurgicale de la tumeur.

Qu’est-ce qu’un neurofibrome ?
Un plexus nerveux est un réseau ramifié de nerfs. Les neurofibromes sont des tumeurs qui affectent un plexus nerveux.

Complications NF1-PN chez l’enfant

Une personne atteinte de neurofibromatose de type 1 peut avoir un ou plusieurs NP, et certains peuvent provoquer des symptômes, tandis que d’autres peuvent ne provoquer aucun effet notable.Environ 30 à 60 % des personnes atteintes de NF1 ont un ou plusieurs PN-NF1.

Pour les enfants, les effets de la NF1-PN peuvent avoir un impact considérable sur la qualité de vie et interférer avec une croissance et un développement sains. Les complications de ces tumeurs sont déterminées par leur localisation. 

Les symptômes et complications de la NF1-PN pendant l’enfance comprennent :

• Anomalies dans le développement des zones touchées du corps
• Des bosses sur la peau 
• Croissance osseuse altérée
• Coordination altérée
• Douleur
• Changements de vision 
• Faiblesse de la zone touchée 

En raison des effets des tumeurs PN, les jeunes enfants peuvent retarder l’atteinte des jalons en matière de motricité. Parfois, une NP-NF1 peut empêcher un enfant de développer les compétences contrôlées par les nerfs affectés. En plus des effets physiques directs de la tumeur, les enfants et les adultes peuvent se sentir gênés par l’apparence physique d’une NP.

Les complications se sont poursuivies jusqu’à l’âge adulte 

Les adolescents et les adultes atteints de NF1 peuvent développer de nouveaux symptômes de NF1-PN ou présenter des symptômes persistants de NF1-PN qui ont commencé pendant l’enfance. Au fil du temps, si ces tumeurs ne sont pas traitées, elles peuvent grossir et potentiellement provoquer une aggravation des symptômes.

Bien que les tumeurs NF1-PN soient généralement bénignes, elles peuvent, dans de rares cas, devenir malignes (cancéreuses).

Les symptômes et complications de la NF1-PN à l’âge adulte peuvent inclure :

• Faiblesse
• Changements sensoriels
• Douleur dans la zone de la tumeur
• Des bosses sur la peau
• Changements de vision
• Perte d’audition
• La forme modifie la partie affectée du corps
• Difficulté à respirer
• Difficulté à avaler
• Problèmes de vessie, tels que les infections des voies urinaires
• Problèmes digestifs, tels qu’une occlusion intestinale ou des douleurs abdominales

Beaucoup de ces symptômes peuvent apparaître pendant l’enfance, mais dans certains cas, ils peuvent apparaître à l’adolescence ou à l’âge adulte, à mesure que la tumeur grossit.

Espérance de vie de la NF1
Lorsque les complications de la NF1 sont traitées, l’espérance de vie de cette maladie est à peu près la même que l’espérance de vie moyenne de la population générale.

Modifications des symptômes de NF1-PN

Étant donné que la NF1 est un trouble permanent qui débute pendant l’enfance, les symptômes et l’impact sur la qualité de vie peuvent continuer à évoluer et à changer tout au long de l’adolescence, du début de l’âge adulte et d’un âge avancé.

Si vous ou votre enfant recevez un diagnostic de cette maladie, il est important que vous travailliez avec des prestataires de soins de santé qui peuvent vous aider à comprendre à quoi vous attendre à chaque étape de la vie.

La condition elle-même peut changer avec un nombre croissant de tumeurs et de tumeurs.

Sensibilisation à l’anticipation des complications NF1-PN 

Il n’est pas possible de prévoir avec certitude la gravité de l’évolution de votre NF1 au fil du temps,mais avoir une idée des symptômes à surveiller peut être utile.

Assurez-vous de parler à votre professionnel de la santé si vous commencez à ressentir de nouveaux symptômes, tels que des douleurs, des engourdissements, des picotements, une diminution des sensations, une faiblesse ou l’apparition d’une nouvelle bosse ou d’une nouvelle excroissance sous la peau.

Options de traitement

L’ablation chirurgicale de NF1-PN peut parfois être curative, mais les tumeurs peuvent récidiver après leur ablation chirurgicale.

La plupart des tumeurs NF1 sont bénignes, ce qui signifie qu’elles ne devraient pas envahir l’organisme.Mais les tumeurs bénignes peuvent provoquer des symptômes dus à la pression physique exercée sur les structures voisines. Habituellement, les tumeurs bénignes, telles que NF1-PN, ne sont pas mortelles. Cependant, les tumeurs bénignes peuvent mettre la vie en danger si elles compriment les structures vitales du corps.

Certaines tumeurs NF1 sont malignes et peuvent se propager et envahir les tissus et organes de tout le corps. Les tumeurs malignes présentent un risque élevé de mettre la vie en danger. Environ 8 à 13 % des personnes atteintes de NF1 reçoivent un diagnostic de tumeur maligne.

Tumeurs inopérables

Certaines tumeurs peuvent être enlevées chirurgicalement alors que beaucoup d’autres ne le peuvent pas en raison de leur emplacement. Par exemple, si une tumeur se trouve dans un endroit qui ne peut pas être atteint chirurgicalement ou à proximité d’une structure vitale, il ne serait pas possible ni sûr d’enlever la tumeur.

Koselugo (selumetinib) est approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement des tumeurs inopérables NF1-PN chez les enfants âgés de 2 ans et plus. Ce médicament sur ordonnance est pris deux fois par jour. Il agit en empêchant la croissance tumorale grâce à un mécanisme biochimique qui inhibe la protéine kinase activée par un mitogène (MAPK), un produit chimique qui favorise la croissance tumorale.

Trouver et communiquer avec un spécialiste de la neurofibromatose et une équipe de soins interdisciplinaire

Si vous ou votre enfant êtes atteint de NF1, il est important que vous consultiez une équipe de soins comprenant un spécialiste de la neurofibromatose, comme un neurologue. De plus, vous devrez peut-être consulter d’autres prestataires de soins de santé qui pourront gérer la prise en charge de certaines de vos complications.

Un médecin spécialiste de la gestion de la douleur peut souvent proposer des procédures interventionnelles pour aider à gérer la douleur. Un physiothérapeute peut travailler avec vous pour vous aider à optimiser votre mobilité et vos capacités physiques. Un ergothérapeute peut recommander des modifications à votre domicile et votre environnement de travail ainsi que des aides pour vous aider dans vos activités quotidiennes.

Vous devrez peut-être également consulter un chirurgien si une évaluation peut aider à déterminer si vous bénéficieriez d’une intervention chirurgicale pour enlever l’une des tumeurs.. Un dermatologue peut examiner vos excroissances et votre décoloration cutanées et vous prescrire un traitement, si nécessaire. Un oncologue peut assurer la surveillance et le traitement des tumeurs.