Mégalencéphalie : qu’est-ce que c’est, causes, symptômes et types

Qu’est-ce que la mégalencéphalie ?

La mégalencéphalie (également connue sous le nom de macrencéphalie) est une maladie présente à la naissance dans laquelle le cerveau de votre enfant est anormalement gros. Le cerveau lui-même est trop lourd : il pèse plus que prévu compte tenu de l’âge et de la taille de votre enfant.

Un signe précoce de mégalencéphalie peut être une tête inhabituellement grosse. Votre enfant ne pourra peut-être pas porter confortablement des chapeaux ou des bandeaux, car la taille des vêtements et des accessoires peut être trop petite pour son âge.

Un gros cerveau peut affecter le développement de votre enfant et entraîner des retards. Votre enfant pourrait mettre plus de temps que prévu à prononcer ses premiers mots, à ramper et à marcher, par exemple.

La mégalencéphalie survient souvent dans d’autres conditions. Une variation génétique en est généralement la cause.

Quels sont les types de mégalencéphalie ?

Il existe trois principaux types de mégalencéphalie :

• Mégalencéphalie primaire (mégalencéphalie familiale bénigne ou mégalencéphalie idiopathique): Les enfants ont un gros cerveau mais ne présentent pas d’autres symptômes ou problèmes neurologiques. Habituellement, dans ces cas, l’un ou les deux parents ont également une taille de tête plus grande. La taille de la tête de votre enfant peut augmenter jusqu’à l’âge de 18 mois environ avant de se stabiliser.
• Mégalencéphalie métabolique: Les erreurs innées du métabolisme (un groupe de conditions génétiques qui affectent la façon dont votre corps traite les aliments) provoquent la mégalencéphalie.
• Mégalencéphalie anatomique: Un changement génétique (mutation) qui affecte le développement du système nerveux de votre enfant (trouble neurodéveloppemental) est à l’origine de ce type. La mégalencéphalie est généralement le symptôme d’une affection sous-jacente.

Le médecin de votre enfant peut classer le type de mégalencéphalie en fonction du côté de son cerveau (hémisphère) qui est plus gros que prévu :

• Hémimégalencéphalie (mégalencéphalie unilatérale): L’hémimégalencéphalie signifie qu’un seul côté du cerveau est plus grand que l’autre.
• Mégalencéphalie bilatérale: La mégalencéphalie bilatérale touche les deux côtés du cerveau. Bilatéral signifie « deux côtés ».

Quels sont les signes et symptômes de la mégalencéphalie ?

Les symptômes de la mégalencéphalie peuvent inclure :

• Retards de développement.
• Convulsions (épilepsie).
• Problèmes neurologiques (fonctionnement anormal du cerveau et de la moelle épinière).

Parfois, la mégalencéphalie survient d’elle-même sans aucun symptôme. D’autres fois, cela s’accompagne d’autres problèmes neurologiques et malformations congénitales. Dans ces cas, l’autre syndrome ou affection peut provoquer une mégalencéphalie.

D’autres signes et symptômes de la mégalencéphalie peuvent inclure :

• Une tête grosse ou asymétrique.
• Déficience intellectuelle.
• Difficulté de mouvement et d’équilibre.
• Tonus musculaire fort ou faible.
• La vision change.

Quelles sont les causes de la mégalencéphalie ?

La mégalencéphalie est due à une erreur dans la façon dont le cerveau de votre enfant fabrique les cellules cérébrales. Une variation génétique est généralement à l’origine de ce phénomène.

La prolifération des neurones est le processus par lequel votre corps fabrique de nouveaux neurones ou cellules nerveuses. En règle générale, votre corps régule ce processus pour produire le bon nombre de cellules au bon moment. Mais avec la mégalencéphalie, le corps de votre enfant produit trop de cellules ou celles-ci ne migrent pas correctement. Cela peut se produire au fur et à mesure de leur développement ou dans le cadre d’une autre maladie.

Quelles autres conditions surviennent avec la mégalencéphalie ?

La mégalencéphalie peut survenir avec de nombreuses autres affections et syndromes, selon le type et l’origine génétique.

Conditions associées à la mégalencéphalie anatomique

La mégalencéphalie anatomique est généralement un symptôme des affections suivantes :

• Achondroplasie.
• Syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
• Syndrome de céphalo-polysyndactylie de Greig.
• Syndrome d’Opitz-Kaveggia.
• Syndrome du bretzel.
• Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel.
• Syndrome de Sotos.
• Syndrome du tisserand.

Conditions associées à la mégalencéphalie métabolique

Votre enfant peut souffrir de mégalencéphalie associée à des erreurs innées du métabolisme – des problèmes dans la façon dont son corps décompose les aliments et utilise l’énergie. Ces conditions peuvent inclure :

• Anomalies avec les acides organiques (aciduries organiques).
• Encéphalopathies métaboliques, telles que la maladie de Canavan et la maladie d’Alexander.
• Maladies de surcharge lysosomale, notamment la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff.

Quels sont les facteurs de risque de mégalencéphalie ?

La mégalencéphalie peut toucher n’importe quel enfant. C’est plus fréquent chez les hommes. Dans certains cas, vous pouvez en hériter de votre famille biologique, ou cela peut se produire de manière aléatoire (sporadiquement).

Comment diagnostique-t-on la mégalencéphalie ?

Le médecin de votre enfant peut soupçonner une mégalencéphalie après un examen physique et des tests. Pendant l’examen, leur prestataire mesurera la tête de votre enfant avec un ruban à mesurer. Ils vérifieront où se trouvent les mesures de votre enfant en les comparant à la moyenne de son âge, de son sexe et de sa taille.

Leur fournisseur peut prescrire des tests d’imagerie, comme une IRM. Cela leur permet de voir le cerveau de votre enfant et de rechercher toute anomalie.

S’ils soupçonnent une maladie sous-jacente de mégalencéphalie, votre enfant peut subir des tests supplémentaires pour confirmer un diagnostic. Des tests supplémentaires peuvent inclure :

• Des analyses de sang.
• Tests d’urine.
• Test génétique.

Quand la mégalencéphalie est-elle diagnostiquée ?

Parfois, les parents et les prestataires de soins de santé remarquent qu’un bébé a une grosse tête à la naissance ou au cours des premiers mois. La mégalencéphalie peut se développer à mesure que votre enfant grandit, généralement pendant la petite enfance et la petite enfance.

Les prestataires peuvent détecter une hémimégalencéphalie (où un seul côté du cerveau de votre enfant est gros) lors d’une échographie de grossesse.

Comment traiter la mégalencéphalie ?

Il n’existe pas de remède contre la mégalencéphalie, mais des options de traitement sont disponibles pour aider votre enfant à gérer les symptômes. Leur médecin peut recommander ce qui suit en fonction des symptômes qu’ils ressentent :

• Prendre des médicaments antiépileptiques ou subir une intervention chirurgicale contre l’épilepsie en cas de convulsions.
• Participer à des séances de thérapie visuelle, de physiothérapie, d’ergothérapie ou d’orthophonie.
• S’inscrire à des cours d’intervention précoce ou d’éducation spécialisée à l’école.

Qui fait partie de l’équipe de soins de mon enfant ?

Votre enfant bénéficiera d’une solide équipe de soins pour l’aider à gérer les symptômes de la mégalencéphalie. L’équipe de soins de votre enfant peut comprendre :

• Pédiatres.
• Neurologues.
• Neurochirurgiens.
• Spécialistes du développement.
• Orthophonistes, ergothérapeutes et physiothérapeutes.

Quelles sont les perspectives pour la mégalencéphalie ?

Les perspectives de votre enfant varient en fonction de nombreux facteurs, comme la gravité de ses symptômes et la cause sous-jacente. Votre enfant n’a peut-être qu’une tête plus grosse et aucun symptôme supplémentaire. Ou encore, les symptômes peuvent affecter le développement de votre enfant. Par exemple, ils peuvent avoir besoin d’une aide supplémentaire pour accomplir leur routine quotidienne ou d’un soutien pour leur apprentissage à l’école.

Le médecin de votre enfant vous donnera les informations les plus précises sur ses perspectives, car elles sont aussi uniques qu’elles.

Quelle est l’espérance de vie en cas de mégalencéphalie ?

Les cas légers de mégalencéphalie peuvent ne pas affecter l’espérance de vie de votre enfant. Cependant, en fonction de la cause sous-jacente, comme si la mégalencéphalie survient parallèlement à une autre maladie, l’espérance de vie de votre enfant peut être plus courte. Des symptômes graves, comme des convulsions, peuvent affecter les perspectives de votre enfant. Votre professionnel de la santé peut vous donner des informations en fonction de la situation de votre enfant et de ce à quoi vous pouvez vous attendre à mesure qu’il grandit.

Peut-on prévenir la mégalencéphalie ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la mégalencéphalie. Si vous soupçonnez ou savez que cette maladie est présente dans vos antécédents familiaux biologiques, vous pouvez en parler à un conseiller en génétique. Ils peuvent vous aider à évaluer votre risque d’avoir un enfant atteint de mégalencéphalie.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Informez le médecin de votre enfant si vous remarquez des symptômes nouveaux ou aggravés de mégalencéphalie. Il est utile de suivre le développement de votre enfant et de faire savoir à son prestataire s’il n’est pas sur la bonne voie pour y parvenir, comme s’asseoir tout seul ou prononcer ses premiers mots.

Contactez les services d’urgence si votre enfant a une crise pour la première fois.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si votre enfant reçoit un diagnostic de mégalencéphalie, demandez à son prestataire :

• De quel type de mégalencéphalie mon enfant est-il atteint ?
• Mon enfant souffre-t-il d’autres pathologies ?
• Quel type de traitement fonctionnera le mieux ?
• Quelles sont les perspectives pour mon enfant ?
• Comment puis-je aider mon enfant à la maison ?

Quelle est la différence entre la macrocéphalie et la mégalencéphalie ??

La macrocéphalie, également appelée mégacéphalie ou mégalocéphalie, est une tête de grande taille. En macrocéphalie, un enfant peut avoir une grosse tête mais pas nécessairement de problèmes structurels.

La mégalencéphalie (un gros cerveau) peut provoquer une macrocéphalie. Cependant, la macrocéphalie peut également se développer en raison d’une accumulation de liquide dans votre cerveau (hydrocéphalie) ou d’une augmentation de la pression dans votre crâne.

Qu’est-ce que la malformation mégalencéphale-capillaire (MCAP) ?

La malformation mégalencéphale-capillaire (MCAP) est une maladie rare caractérisée par une prolifération tissulaire des éléments suivants :

• Peau.
• Vaisseaux sanguins.
• Tissu conjonctif.
• Cerveau.

Habituellement, les prestataires de soins de santé diagnostiquent le MCAP à la naissance d’un bébé. Les enfants nés avec MCAP ont :

• Un cerveau hypertrophié (mégalencéphalie).
• Une tête de grande taille (macrocéphalie).
• Malformations capillaires (petits vaisseaux sanguins anormaux).

Qu’est-ce que la mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH) ?

La mégalencéphalie-polymicrogyrie-polydactylie-hydrocéphalie (MPPH) est une maladie qui affecte le développement du cerveau de votre enfant. Ils peuvent avoir un cerveau de grande taille (mégalencéphalie) qui continue de croître rapidement au cours de leurs deux premières années. Cela peut affecter le développement, les mouvements et l’intelligence de votre enfant.