Qu’est-ce que l’omphalocèle : causes, signes, symptômes, traitement

L’omphalocèle est une affection rare dans laquelle le patient présente une anomalie congénitale ou congénitale de la paroi abdominale entraînant une saillie des intestins, du foie et d’autres organes du patient ou du nourrisson à l’extérieur du ventre par l’ombilic ou le nombril . Cela se produit en raison d’un défaut lors du développement des muscles de la paroi abdominale. Un sac fin et transparent recouvre les organes saillants. Ce sac est rarement cassé ou ouvert. L’omphalocèle est également connu sous le nom d’exomphalos.

Au cours du développement du bébé au cours des six à dix semaines de grossesse, les intestins augmentent de longueur et sont poussés dans le cordon ombilical, à partir du ventre. Normalement, à la onzième semaine de grossesse, les intestins retournent dans le ventre. Lorsque cela ne se produit pas, il en résulte une omphalocèle. Le nourrisson peut avoir un petit omphalocèle où seuls certains des intestins sont poussés à l’extérieur de la paroi abdominale, ou il peut s’agir d’un gros omphalocèle, où de nombreux organes dépassent de la paroi abdominale.

Un omphalocèle a un taux de mortalité élevé d’environ 25% et est également associé à des malformations graves, telles qu’une anomalie du tube neural, des anomalies cardiaques et des anomalies chromosomiques ainsi que des anomalies congénitales. Comme les organes abdominaux sont poussés à l’extérieur de la paroi abdominale, les nourrissons atteints d’omphalocèle ont également tendance à avoir d’autres problèmes. La cavité abdominale normale, qui contient ces organes, peut ne pas atteindre sa taille normale. L’omphalocèle comporte également un risque d’infection, surtout si le sac qui contient les organes saillants se brise. Dans certains cas, il peut y avoir une torsion ou un pincement des organes, ce qui peut entraîner une circulation sanguine restreinte entraînant des dommages à l’organe.

Le sac qui contient les organes en saillie se forme à partir de la sortie du péritoine et fait saillie à travers l’ombilic, dans la région de la ligne médiane. Il est normal jusqu’à la dixième semaine de grossesse que les intestins dépassent de la paroi abdominale dans le cordon ombilical, après quoi ils retournent à l’intérieur de l’abdomen du fœtus. La chirurgie est nécessaire dans les cas graves d’omphalocèle car l’abdomen du nourrisson est anormalement petit, car il ne parvient pas à se développer car il ne s’adapte pas aux organes abdominaux en développement. Il y a un risque plus élevé de malformations cardiaques avec un omphalocèle plus gros.

Dans la plupart des cas, la cause de l’omphalocèle n’est pas connue. L’omphalocèle peut être causée par une mauvaise rotation des intestins lorsqu’ils retournent dans l’abdomen pendant la phase de développement de la grossesse. On pense également que des troubles génétiques, tels que le syndrome de Patau ou le syndrome d’Edward, provoquent l’omphalocèle. L’omphalocèle est également associée au syndrome de Beckwith-Wiedemann.

L’omphalocèle peut également résulter d’une combinaison de gènes et d’autres facteurs, notamment le contact de la mère avec un environnement défavorable ou la consommation de certains aliments ou boissons, ou de médicaments pendant sa grossesse. Si la mère consomme de l’alcool ou fume pendant la grossesse, cela augmente le risque que le bébé ait une omphalocèle. L’utilisation de certains médicaments, tels que les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS), pendant la grossesse augmente également les chances d’avoir un bébé avec un omphalocèle. Le surpoids ou l’obésité avant la grossesse augmente le risque que le bébé ait une omphalocèle.

Le diagnostic d’omphalocèle peut être posé pendant la grossesse ou après la naissance du bébé.

Pendant la grossesse : Des tests prénatals ou des tests de dépistage peuvent être effectués pendant la grossesse pour rechercher des malformations congénitales et d’autres conditions associées. Un omphalocèle peut être détecté lors d’une échographie ou il peut provoquer un résultat anormal lors d’un test de dépistage sérique ou sanguin.

Après la naissance du nourrisson : Parfois, une omphalocèle ne peut être diagnostiquée qu’après la naissance du bébé lorsqu’elle peut être clairement visualisée.

Le traitement de l’omphalocèle dépend de divers facteurs, notamment :

• La taille de l’omphalocèle.
• Si le nourrisson a des anomalies chromosomiques et d’autres malformations congénitales.
• L’âge gestationnel du bébé.

Si l’omphalocèle est de petite taille et qu’une partie seulement des intestins est présente à l’extérieur du ventre, une intervention chirurgicale est souvent effectuée immédiatement après la naissance pour repousser les intestins dans l’abdomen et l’ouverture est fermée. Si la taille de l’omphalocèle est grande et que de nombreux organes abdominaux dépassent du ventre, l’omphalocèle est réparé par étapes. Le médecin peut couvrir les organes abdominaux exposés à l’aide d’un matériau spécial et progressivement, sur une période de temps, les organes sont repoussés dans le ventre. Une fois que tous les organes ont été replacés dans le ventre, l’ouverture est ensuite fermée.